北京
近日，全国首个针对腱鞘巨细胞瘤（TGCT）的罕见病专病门诊正式在北京大学人民医院骨肿瘤一科开诊。2023年9月，腱鞘巨细胞瘤(TenosynovialGiantCellTumor TGCT)/曾称色素沉着性绒毛结节性滑膜炎，被正式纳入国家《第二批罕见病目录》，由于发病率低，认知度差，患者往往辗转于多个科室，缺乏统一规范的诊疗路径。在此背景下，作为国内外极具影响力的骨与软组织肿瘤诊疗团队，北京大学人民医院骨肿瘤一科 “先行先试”，设立专病门诊。这意味着，长期辗转求医、反复手术的TGCT患者，终于有了固定、连续、专业的诊疗“主场”，将摆脱过往“看病难、诊断难、治疗更难”的三难困境。
罕见、难缠、易复发：被“良性”二字掩盖的痛
腱鞘巨细胞瘤（TGCT）是一种起源于关节滑膜、腱鞘和滑囊的罕见间叶源性肿瘤，依据病变范围，可分为局限型（N-TGCT）与弥漫型（D-TGCT）。它虽属“良性”，却常常“良性不良”，其中弥漫型尤为棘手，多累及膝、髋等大关节，病变可深藏于关节内，引起反复关节积液、疼痛与关节面破坏，也可向关节外软组织蔓延，导致肿胀、活动受限，严重者行走困难、生活质量急剧下降。
更令患者困扰的，是它的“缠人”——肿瘤边界不清、极易复发。许多患者历经多次手术仍难以根治，在“切了又长、长了再切”的循环中饱受折磨。加之发病率低、公众与基层认知不足，不少患者辗转多家医院、耗时数年才被明确诊断。“看病难、诊断难、治疗更难”，是这一罕见病群体的普遍写照。
从“无药可用”到“手术＋靶向”：一条综合治疗的“中国方案”
北京大学人民医院骨肿瘤一科郭卫教授介绍：“过去，复发或失去手术机会的TGCT患者长期面临无药可用的困境，尤其是反复复发、病灶难以完整切除的患者，缺乏有效的系统治疗手段。”
转机出现在2025年12月16日。我国自主研发的原研创新靶向药——匹米替尼获国家药品监督管理局批准上市，用于治疗腱鞘巨细胞瘤。
谈及匹米替尼获批的重要意义，北京大学人民医院骨肿瘤一科杨毅教授强调：“如今，这类病变不再是只能靠反复开刀控制的顽疾。患者可借助口服靶向药配合外科手术，实现标准化、全周期的慢病管理，有望走出多次手术的窘境，重拾正常生活。”
作为深耕骨与软组织肿瘤领域近三十年的团队，北京大学人民医院骨肿瘤一科在精准诊断、保肢手术与综合治疗方面积累了深厚经验，并具有广泛的国际影响力。此次率先开设TGCT罕见病专病门诊，正是骨肿瘤一科将学科优势转化为患者福祉的又一次“先行先试”——从新药获批到门诊落地，蹚出了一条集精准诊断、规范手术与靶向治疗于一体的综合治疗“中国模式”。
以患者为中心：让罕见病患者“少跑路、看对门、治对病”
专病门诊的价值，不止于“专”，更在于“专为患者着想”。过去，TGCT患者常因“找不到对口科室、遇不到懂行医生”而反复奔波。专病门诊的开设，把分散的就医路径拧成“一条线”：从首诊评估、影像与病理诊断，到手术方案制定、靶向药物治疗与长期随访，患者在同一支专业团队处即可获得全流程、一站式的连续管理，真正实现“专病专治、精准施治”。
“我们希望每一位TGCT患者，都能在这里被‘看见’、被‘读懂’。”对北京大学人民医院骨肿瘤一科而言，这不仅是一间门诊，更是一份让罕见病患者“少走弯路、看对门、治对病”的郑重承诺。
据了解，北京大学人民医院骨肿瘤科创建于1997年，历经二十余年深耕，发展成为国内外极具影响力的骨与软组织肿瘤综合诊疗中心。骨肿瘤一科秉承这一学科积淀，在骨与软组织肿瘤的精准诊断、保肢手术、综合治疗及罕见病诊疗方面处于国际领先地位，并持续推动TGCT等罕见病走向“专病专治、精准施治”。
相关专家介绍：
郭卫 教授
主任医师，二级教授，博士生导师。郭卫教授是近20余年来我国骨与软组织肿瘤外科治疗领域的领头人，是国际骨肿瘤外科治疗的重要开拓者之一。在恶性骨肿瘤保肢治疗及功能重建、尤其是在骶骨、骨盆肿瘤的切除及功能重建这一世界性的难题方面，在世界范围内做出了杰出贡献。
杨毅 教授
主任医师、医学博士，美国阿尔伯特爱因斯坦医学院博士后。中国抗癌协会肉瘤专业委员会副主任委员、中国抗癌协会骨肿瘤与骨转移瘤专业委员会修复重建学组副主任委员、中国抗癌协会骨肿瘤与骨转移瘤专业委员会放疗学组副主任委员，中华医学会骨科学分会骨肿瘤学组青年委员会副主任委员。
王冀川 副教授
副主任医师、副教授，北京大学临床医学博士。美国阿尔伯特爱因斯坦医学院发育分子生物学系博士后，美国蒙特费里奥医学中心骨科Clinical fellow，国际骨与软组织肿瘤协会（MSTS），美国国家癌症研究协会（AACR），国际保肢协会（ISOLS） 会员，中国抗癌协会骨肿瘤和骨转移瘤专委会、骨肿瘤修复重建专委会委员等。
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