26岁女子体检才知：自己染色体竟为男性！后与男友因“性格不合”分手

7月21日，深圳市龙华区人民医院通过微信公众号介绍了一则罕见的病例：

李李（化名）是在青春期发现自己和别人不一样的，准确地说是19岁。

那年，她上大二，刚来到大城市，身高170cm的她和很多女孩一样喜欢逛街打扮，对未来充满憧憬。

直到室友一句：“我怎么没见过你来月经？”勾起了李李隐秘的心事。

李李出生在一个普通家庭，家中还有一个弟弟和一个妹妹。

在她的成长环境里，两性生理话题是大家默认不会去谈论的，因为“和父母说这个不好意思”。

所以，即使高中李李发现自己没有来月经，也没和父母谈起过。

直到上了大学，她第一次因为月经问题挂了妇科的号。

在B超室里，李李隐约记得她检查的时间好像比别人都要久一些。拿到检查单后，她看到最下面诊断结果那里写着“幼稚子宫”。

医生解释：“子宫发育不全，比正常要小一些。”

“那需要治疗吗？”

医生告诉她没有什么好的治疗办法，再观察看看。

时间转眼来到2013年。这一年李李26岁，在深圳工作。在一次公司组织的体检中，超声显示她体内无子宫、卵巢与输卵管，腹腔两侧还各有一枚对称的囊肿。

真相慢慢浮出水面 —— 她并非单纯的子宫发育不良，而是天生没有子宫和卵巢。

医生结合影像结果，怀疑不是简单的囊肿，进一步安排了染色体检查，最终结果显示：染色体核型为46，XY，男性。

拿到报告的她犹如五雷轰顶，完全无法接受：

“我明明是女性，怎么可能是男性染色体呢？”

李李给家里打了个电话，父母第二天就从湖北老家来到了深圳。

一家人怀揣着疑问，再次来到医院复诊，终于得到了准确答案：她患上了完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）。

激素不敏感综合征（AIS）是一种遗传性疾病，由雄激素受体 (AR) 基因变异所致。患者体内存在睾丸组织，也可以正常分泌雄激素，但全身的雄激素受体功能存在缺陷，雄激素无法正常结合、发挥生理作用，导致 46，XY 核型的个体无法完成正常男性化发育，最终呈现女性外观。

通俗讲，李李在生物学上是一名男性，但因为对雄激素不敏感，所以发育成了女性外观。

AIS可以分为三种类型：

完全性雄激素不敏感综合征，这类患者的外生殖器完全为女性，但体内无子宫、无卵巢、无输卵管，在腹腔或腹股沟会有隐匿睾丸。从外形上看体毛稀少、身高会比正常女性偏高。

部分雄激素不敏感综合征，取决于外生殖器对雄激素的反应程度，典型的表型是小阴茎、严重尿道下裂。

轻度雄激素不敏感，这类患者无论从生殖器还是外观上看都是男性，但会伴有无精症和不孕或严重少精症，可能存在男性乳房发育症。

李李得的是第一种完全性雄激素不敏感综合征，她有女性体态、外生殖器和阴道，但没有子宫、卵巢。所以她不会来月经，也不会怀孕。

而体内所谓的“囊肿”正是一对未下降的睾丸。而一侧的睾丸已经发生了病变，在医生的建议下，她做了左侧隐睾切除术。

李李将自己的病情告诉了当时的男友，后面俩人还是因“性格不合”分开了。

她坦言：“身体的特殊情况确实会对生理和心理上带来困扰。”

但她没有被性别问题困住，在经过一段时间的挣扎与调适，她慢慢接纳了真实的自己，生活逐渐回归正轨，还创业做起了电商。

今年6月份，李李感觉肠胃不太舒服，正好在网上刷到卵巢癌的科普，担心是癌的她来到深圳市龙华区人民医院妇科检查。

超声发现她腹腔内存在血流信号异常丰富的肿块，也就是另一侧未切除的隐睾。结合既往病史，科室郭剑锋主任、季新梅主任医师评估风险后，强烈建议尽快手术切除病灶。

郭主任解释：“局部高温易诱发癌变，睾丸位于腹腔体内，腹腔温度比阴囊高2-4℃，癌变风险很高。”

最终，妇科团队为她进行了微创腹腔内肿瘤切除术，手术顺利。术后病理证实了术前的判断是正确的：支持间质细胞瘤。好在还未转移。

郭主任建议她后续需要长期规范进行雌激素替代治疗：“没有卵巢，会让雌激素分泌不足，出现类似长期更年期的症状：骨密度下降、潮热失眠、心慌焦虑、情绪波动，还会加速身体衰老，需要持续用药调理、定期复查，维持体内激素水平的稳定。”

目前，李李已经出院，也在医生的指导下规范服用激素类药物。

再次见到她，她已经投入到正常工作中，谈到未来，她笑着说：

“我还是很喜欢小孩的，大学学的也是幼教专业，以后可能会领养一个。”

郭主任表示：“这类患者只是罕见的遗传性发育异常，不属于畸形，不属于特殊疾病，无需自卑与区别对待，更需要家人理解、包容与长期健康管理。”