黑龙江
眼科界有两块硬骨头一直啃不动。一块是从小就慢慢看不见的孩子，一块是年纪大了眼睛慢慢 "糊掉" 的老人。前者叫遗传性视网膜病变，后者就是常说的老年黄斑变性，两种病最终都通向同一个结局 —— 不可逆的失明。
就在前几天，国家科学技术奖励大会上传来消息，上海市第一人民医院孙晓东团队拿了国家科技进步二等奖，干的就是这件事 —— 把这两块硬骨头啃出了缺口，而且用的是咱们自己的基因治疗技术，没靠洋人那套专利。
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先聊聊孩子这边的情况。先天性黑矇这类遗传病，发病率听着不高，三千到五千个孩子里就有一个，算下来全国有五十多万患者。孩子生下来视力就一路往下掉，走到最后就是全黑。以前不是没有办法，海外有基因药，一针多少钱？八十几万美金，折合人民币几百万。普通家庭砸锅卖铁也凑不齐。更关键的是，人家的药是照着欧美人的基因谱做的，咱们中国人常见的突变亚型，疗效未必对得上。
上海这个团队干了件实在事，自己做载体，自己筛基因，照着中国人的突变特点配药。2021 年做了国内第一例先天性黑矇基因治疗手术，到现在近五十个孩子做完三期临床，视力都有改善。这意味着什么？以后不用再眼巴巴望着海外天价药，咱们自己有得选，价格肯定也能落到老百姓够得着的地方。
再说说老年人的黄斑变性。身边不少长辈都在打抗 VEGF 的针，每个月往眼睛里扎一针，年年打，打到什么时候是个头？没人说得清。打久了还可能耐药，药效越来越差。说白了就是治标，病根还在那儿。
基因治疗的思路就不一样了，打一针进去，让视网膜自己长期表达药物，相当于在眼睛里装了个 "微型药厂"。团队做出来的国产载体，转染效率比海外同类产品还高出两三倍。二期临床的数据挺亮眼 —— 零挽救治疗，什么意思？打完这一针，后续不用再补打别的药，视力稳得住。全球范围内能做到这个程度的，没几家。他们还在做双靶点的新药，连耐药的问题都提前想到了。
你可能会问，这不就是两款新药吗？凭什么拿国家科技进步奖？
实际上，他们做的远不止两个药。从基因筛查怎么查、疾病怎么分型、手术怎么做、术后怎么随访，一整套体系全搭起来了。十二项国家发明专利，六项技术完成转化，医院实验室连着本土药厂，前院后厂的闭环跑通了。以前眼科基因治疗这块，从诊断标准到核心专利全是人家的，咱们连话语权都没有。现在这套体系是完完全全本土化的，是照着中国患者的数据建的。
治病这件事，最怕的不是病难治，是明明有办法，却用不起、用不上。几十万的孩子等着重见光明，几百万老人等着摆脱每月扎针的日子，这条国产基因治疗的路走通了，受益的是实实在在的人。
当然，目前多数项目还在临床阶段，离正式上市还有段路要走。但方向已经明了，国产药做出来了，价格打下来是迟早的事。说句实在话，能在自己国家用上自己研发的基因药，这份踏实感，比什么都强。
风险提示： 基因治疗目前仍处于临床研究与逐步上市阶段，具体适应症、疗效及安全性需以正式获批药品说明书和专业医师评估为准。眼底疾病患者请勿自行判断用药，请到正规医院眼科就诊，遵医嘱选择治疗方案。
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