一位母亲、一名患者与一位教授：One Care同心沙龙串起罕见病的希望链条

“很多父母会问自己一个问题：我不在了，谁来照顾我的孩子？”“我们愿意在没有光的时候自己成为这束光。”“孩子们等不起，我们要尽量快一点。”……

今天，“One Care-同心致远”沙龙第二期在上海张江如期举行，本期的主题是"以患者为中心的新药研发"，三位身处不同位置的分享者，从患者组织到临床研究中心，串起了一条以患者为中心的希望链条。

罕见病：中国一个2000多万人的群体

在走进这场沙龙之前，有必要先了解一个数字：中国现有罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万。全球已知罕见病已超7000种。截至2025年6月，已有207种罕见病被纳入官方目录。但这"只是冰山一角，仍有数千种罕见病等待被看见"。

80%以上的罕见病与遗传相关，约80%发病在儿童期。多数罕见病缺乏有效治疗药物，给患者和家庭带来沉重负担。诊断难、治疗难、药价高，是罕见病患者长期面临的"三座大山"。

也正因如此，这场沙龙的意义超越了单纯的知识分享，而关乎一群人的希望。

一个母亲的孤勇：从家庭到全球的生命之光

当一个罕见病家庭决定不再等待，而是亲手去推动一款新药的诞生，会发生什么？

来自斯洛文尼亚的Gene2Cure Foundation联合创始人、CTNNB1 Foundation创始人兼CEO Spela Mirosevic博士，现场讲述了从个人困境出发、推动全球新药研发的故事。Spela拥有生物医学博士学位，也长期深耕公共卫生领域。她在儿子确认后，理清了方向，找到了澳大利亚长期深入基因治疗研究的科学家。

CTNNB1综合征是一种严重的神经发育障碍，影响全球约五万名儿童中的一名。Spela的儿子在2019年出生时一切正常，但四个月后，家人发现他的躯干无力，无法像同龄婴儿那样抬头。脑部扫描、血液检查，所有结果都显示正常——因为这种疾病太罕见了，医院的检测面板中尚未将其纳入。2020年4月，孩子确诊CTNNB1综合征。

"很多家庭会问自己一个问题：我不在了，谁来照顾我的孩子？"Spela说。她和丈夫决定"倾尽所有" ——不仅为自己的孩子，也为全球所有受这种疾病影响的儿童与家庭。她的先生曾是资深工程师，如今夫妻二人共同投身基金会运营，从筹款、研发、支持患者社群，分工协作、日夜兼程。他们创建了非营利组织，迄今已筹集超过500万欧元。从2019年孩子确诊，到2025年12月他们的孩子作为第一例患者接受基因治疗，这条路走了近六年。

现场，Spela分享了儿子的术后变化：治疗前，孩子每月走约2000步；术后三个月，这个数字变成了20000步。他曾在六年内没有取得任何运动发育进步，但在术后六个月中取得的进步，相当于过去五年的总和。一个七岁的孩子，原本在疾病自然病程中几乎不可能再学会行走，如今已能迈出独立步伐。"这不是一个能让孩子一夜醒来就被治愈的治疗，"Spela说，"它让孩子比以前发育得更好、更快。"

而这一成果的背后，远不止一个家庭的力量。正如沙龙中反复强调的：罕见病新药的突破，需要患者家庭的不屈愿力、患者群体的紧密联结，以及全球顶尖研究专家团队的协同攻关。科学医学的每一次进步都来之不易，它既依赖前沿技术的突破，也离不开所有参与者那份"再难也要坚持"的心力。

一群人的力量：从患者到社群共建者

沙龙的第二位讲者林慧，是希有引力罕见病关爱服务中心理事长，同时也是一位多发性硬化患者。2021年确诊后，她问自己：命运由什么决定？如果做些努力，是否就能多一种可能？"在看不见光的时候，我们可以自己创造答案。"她说。

现场，林慧分享了"希有引力"正在做的三件事。

第一件事，推动医学和监管听见患者的声音。就在刚刚过去的6月17日，她受邀去上海药监局为青年药监人员做分享，帮助决策者理解哪些药物审批应该加速推进。今年的大会邀请了药监部门、交大人工智能学院、第一财经公益基金会、长三角脱髓鞘疾病医学转化团队共同参与，探索从AI诊断到临床转化的路径。

第二件事，是让社会对罕见病患者的标签从"弱势群体"变成"平等共生"。林慧讲了几个故事：汪女士的疾病让她逐渐失去说话和行走能力，但她建立了100多人的写作社群，获得了多位作家的支持；瑶瑶是苯丙酮尿症患者，用自己的艺术才华被更多人看见。"每个人都有自己生命的色彩。" 林慧说。

第三件事，是从短期帮扶走向有序存续。基金公司的管理者、哥伦比亚大学商学院的博士生、律师事务所......越来越多本与罕见病无关的人加入进来。这个名为"绽放希有女孩"的项目已获2025年上海残疾福利基金会创新创业大赛一等奖，线上传播流量达千万级别。

"我们能够走下来不仅是一种幻想能力，是我们很多志愿者共建者在这里去找到一个价值，我们去探索怎么把一件很难的在当下看不见光的事情去做成。"林慧说，"虽然直到现在，脱髓鞘疾病也还没有治愈，但我们愿意在没有光的时候自己成为这束光。我也相信，即使在寒冬当中，我们可以一起去创造不可战胜的夏天。"

一座桥梁：从实验室到临床转化与治疗研究

第三位讲者是来自浙江大学医学院附属儿童医临床试验机构副主任兼办公室主任的院倪韶青教授。她所在的医院是浙江省唯一的三甲儿童医院，拥有国家儿童健康与疾病临床医学研究中心和国家区域医疗中心两个国家级平台，全国排名前列。

据倪教授介绍，浙大儿院的临床试验平台从2009年启动，如今拥有26个药物临床试验专业和61个医疗器械临床试验专业，几乎覆盖所有学科门类。伦理委员会通过了亚太国际认证，检验中心通过了ISO 15189认证——这意味着临床试验数据可被FDA等国际监管机构互认。医院同时也是中国儿科人群临床试验协作网的秘书处单位，可对接全国11家成员单位资源。

针对罕见病基因治疗，倪教授特别提到，浙大儿院建有研究型病房——全部是VIP家庭病房，一个病人一间房，带家长陪护床。"临床试验患者就是VIP，"她说，"他们既得到治疗，也为科学作出了贡献。"医院还提供立项前多学科协作审查、前置伦理审查、启动前模拟等全流程服务，连基因治疗所需的零下80度冰箱都已备齐。

就在今年5月，国家八个部委联合出台了支持儿童用药保障的举措。截至目前，已有90余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录。2025年1月1日起施行的新版医保目录中，新增了13种罕见病用药。2025年7月，国家卫健委发布了《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》，覆盖第二批罕见病目录全部病种，从病因机制到诊疗路径给出了全流程指导。中国本土生物医药企业也已推进52个基因治疗药物研发项目，覆盖28类罕见病，其中42个已进入临床试验阶段。这些，都是2000万患者身后正在发生的变化。

倪教授表示，探索伦理审查协同模式、推动国际多中心临床试验，是她眼下正着力推进的方向。"如果大家同心协力，开启一个国际多中心的临床试验，这条路径对于基因治疗来说应该是最高效的。"

"其实我们做临床试验的患者，既得到了治疗，也为科学作出了贡献。每一个参与的孩子，都是在为自己、也为更多孩子走出一条路来。"倪教授说，"如果能有合适的治疗，我们医院能做的，就是尽量快一些。"

这场沙龙让我们看到，一个母亲的孤勇、一群患者组织者的坚持、一个专业平台的支持，共同构成了罕见病就治与关爱的完整链条。而贯穿其中的，是科学医学进步带来的切实希望，更是每一位参与者身上那股"愿力与心力的坚持"——无论是Spela全家倾力投入，还是林慧和她的共建者们自我赋能，抑或倪教授团队日夜兼程，都在印证一个朴素的真理：罕见病的答案，从不只靠一个人、一个机构，而是要靠患者家庭、患者群体、全球顶尖研究专家团队同心同行，携手点亮前路。

作为系列沙龙活动的发起和组织者，粹羽咨询创始人戴鲁燕博士表示，她的初衷很简单，就是让每一个罕见病患者和家庭看到，这趟征程中不止有他们自己，还有更多人正携手同行。

值得一提的是，在中国，罕见病治理的图景正在快速变化。近年来，第一批罕见病目录发布后，纳入官方目录的疾病已从最初的121种扩展到207种，90余种罕见病用药进入国家医保，本土生物医药企业已推进52个基因治疗药物研发项目，覆盖28类罕见病。每一项数字背后，都是无数人奔跑的身影——而这，"确诊不是终点"，正在成为最有力的注脚。