北京
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揭开乳腺癌的遗传真相：
家人患病，你的风险有多高？
乳腺癌确实存在遗传倾向，由明确基因突变导致的病例约占5%-10%。了解以下事实，有助于您更客观地评估自身风险。
关键基因：BRCA1/2
BRCA1和BRCA2是两种重要的抑癌基因，一旦发生突变，其修复DNA损伤的功能便会受损，导致细胞更容易癌变。携带此类基因突变的女性，一生累计乳腺癌发病风险高达60%-80%。
除了BRCA，这些基因也需关注
TP53、PALB2、CHEK2等基因的致病性突变，同样会不同程度地增加乳腺癌风险。因此，一个家族的癌症谱系（如发病年龄、癌症类型）是评估遗传风险的重要线索。
这样的家族史，是重要警示信号
如果您符合以下情况，则提示家族中可能存在遗传风险：
多位直系亲属（母亲、姐妹、女儿）罹患乳腺癌或卵巢癌，尤其有发病年龄较早的病例；
高风险人群，可以这样做
若评估后属于遗传高风险人群，建议：
提前并加强筛查：筛查年龄需提前，并联合应用乳腺超声、X线及磁共振（MRI）等多种手段。
专业评估与基因检测：进行专业评估，必要时进行基因检测。
考虑预防性措施：根据基因检测结果和风险评估，可与医生探讨药物预防（如他莫昔芬）或预防性手术等方案。
请记住，有家族史不意味着必然患病，没有家族史也绝不能掉以轻心。绝大多数乳腺癌属于“散发性”，即没有明确的遗传原因。因此，即便没有家族史的女性也不应忽视乳腺癌筛查和预防的重要性。通过保持健康的生活方式、定期体检和尽早干预，能够有效降低乳腺癌的发病风险。
来源：国家妇幼健康中心
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