上海
撰文丨王聪
编辑丨王多鱼
排版丨水成文
尼安德特人（Homo neanderthalensis），是现代人类（智人，Homo sapiens）的近亲，尼安德特人至少从大约 43 万年前起生活在欧洲和西亚，直到 4 万年前灭绝。然而，尼安德特人的遗骸十分稀少，其中仍保存有遗传物质的更为少见，能够提取高质量基因组尤其罕见。迄今为止，只有 4 个已知的尼安德特人的高质量核基因组，他们为研究尼安德特人的遗传多样性、种群历史及其与早期现代人类的互动提供了大量新见解。然而，这 4 个样本中有 3 个来自位于尼安德特人地理分布范围的东部边缘地带。因此，这些发现在多大程度上能代表尼安德特人整体的遗传多样性和种群结构，目前仍不确定。
近年来，方法学上的进步（包括微取样技术，改进的去污染、提取、文库制备及富集方法），显著提高了对降解 DNA 的回收效率，这使得对更多尼安德特人遗骸进行基因组研究成为可能。
2026 年 6 月 24 日，德国马克斯·普朗克进化人类学研究所的研究人员在国际顶尖学术期刊 Nature 上发表了题为：Genetic diversity of late Neanderthals in northwestern Europe 的研究论文。
该研究对来自比利时和法国十个考古遗址的 27 名距今约 5.25 万年以内的尼安德特人进行了基因分析（包括一名来自比利时的距今约 4.5 万年的个体的高覆盖度基因组），揭示了欧洲西北地区晚期尼安德特人的遗传多样性。该研究发现，这些尼安德特人与自 4.7 万年前起在欧洲西北地区生活的早期现代人类在时间上重叠，但没有发现其与现代人类之间存在近期基因交流的证据。这些尼安德特人也没有表现出阿尔泰地区尼安德特人中发现的近亲繁殖的遗传特征，这表明他们生活在规模更大或联系更紧密的群体中。此外，该研究显示，晚期尼安德特人并未携带更多有害突变，这一发现挑战了基因组退化导致尼安德特人灭绝的理论。
考古学、骨骼学和遗传学证据表明，尼安德特人以小群体形式生活；然而，这些群体是孤立的社区，还是属于更大规模且联系紧密的人群，目前尚不清楚。比利时默兹盆地集中分布着大量年代相近的尼安德特人遗址，为高分辨率研究区域性种群提供了难得的机会。
在这项最新研究中，研究团队从比利时和法国的 10 个考古遗址中，对 27 名距今约 5.25 万年内的尼安德特人进行了基因分析，其中包括一名来自比利时戈耶特洞穴、距今约 4.5 万年的尼安德特人的高覆盖率全基因组数据。
该研究发现，这些尼安德特人中的大多数彼此之间的亲缘关系比与其他同时期欧洲晚期尼安德特人更为密切。此外，部分个体携带了早于晚期尼安德特人分化之前的尼安德特人谱系 DNA。尽管这些尼安德特人与约 4.7 万年前起在西欧北部出现的早期现代人类存在时间重叠，但尚未发现其与现代人类之间近期基因交流的证据。这一发现进一步凸显了一种显著的不对称性——因为之前的研究已在早期现代人类中发现尼安德特人血统，但到目前为止，尚未找到晚期尼安德特人具有近期现代人血统的明确证据。此外，这些尼安德特人也没有表现出阿尔泰地区的尼安德特人中发现的近亲繁殖的遗传特征，这表明他们生活在规模更大或联系更紧密的群体中。
之前的研究将尼安德特人的灭绝归因于种群数量减少，导致近亲繁殖以及有害基因变异的积累。为检验这一理论，研究团队比较了不同时期和不同地区尼安德特人基因组中的遗传多样性和遗传负荷。令人意外的是，尽管所有尼安德特人都具有有限的遗传多样性，但并未发现晚期尼安德特人携带更多有害突变的证据，这一发现挑战了基因组退化导致尼安德特人灭绝的理论。
总的来说，这项研究凸显了古 DNA 在揭示尼安德特人内部变异方面的巨大潜力，其精细程度远超以往。这项研究提示我们，不应再将晚期尼安德特人视为一个单一衰退的人群，而是开始认识到一个更为复杂的图景：包括区域多样性、群体间的联系以及人口历史。
论文链接：
https://www.nature.com/articles/s41586-026-10625-1
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