北京
一对兄弟，患有同一种罕见病，同样走到肝功能衰竭的绝境，在中国科大附一院(安徽省立医院)刘连新教授带领下，肝移植科主任张树庚教授团队全力救治，先后为两人成功开展了肝移植手术，帮助他们摆脱了死神阴影。
来自安徽的王先生兄弟二人，不幸都患上了肝豆状核变性。这是一种罕见的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，患者的身体无法正常排出多余的铜，导致铜离子在肝脏、大脑、肾脏等器官中不断沉积，像水垢一样“腐蚀”脏器功能。
手术中。
随着病情恶化，兄弟俩先后发展到肝功能失代偿期，肝脏正常代谢、解毒、合成功能严重受损，出现了黄疸、腹水、肝功能衰竭等危重症状。常规药物已经无法逆转病情，肝移植成了唯一的生路。
3年前，王先生的弟弟在该院成功接受了肝移植。看着弟弟顺利恢复，一天天精神焕发，重新回到了工作和生活中，王先生备受鼓舞。在弟弟的支持下，近期，他也在该院肝移植团队的精心救治下，顺利完成手术。目前他恢复良好，各项指标趋于正常，顺利出院。肝移植团队用硬核技术和暖心照护为这个罕见病患者家庭点亮了生命曙光。
术后检查。
追根溯源：基因缺陷让“铜转运管家”罢工
肝豆状核变性的致病原因，是人体13号染色体上的ATP7B基因发生突变。这个基因负责编码一种“铜转运蛋白”，相当于身体里的“铜转运管家”。一旦管家罢工，多余的铜排不出去，就会在全身到处沉积。铜元素长期异常蓄积，会持续侵蚀器官组织，逐步造成多系统、不可逆损伤。
肝脏：肝硬化、肝功能衰竭；大脑：肢体震颤、说话不清、精神异常；眼角膜：出现特征性的“K-F环”；肾脏：肾功能损害。
因为很多人不了解这个病，加上症状多样，不少患者错过了最佳治疗时机，直到肝衰竭才被发现。
打破误区：罕见病≠不治之症
肝豆状核变性并不是“不治之症”。
早期患者：脏器尚未出现不可逆损伤，通过规范的驱铜治疗、严格的饮食管控，能够有效清除体内多余铜元素，阻断病情进展。
晚期患者：一旦发展到肝脏功能严重失代偿，出现急性肝衰竭、严重肝硬化、顽固性腹水等，常规驱铜药物已无法逆转肝脏器质性病变，此时及时开展肝移植手术，可以从根源上重建人体正常的铜代谢功能，解决排铜障碍，快速逆转病情，挽救晚期重症患者生命，提升远期生存率与生活质量。
一旦错失肝移植最佳时机，患者极易因肝衰竭、多器官衰竭危及生命。
科学防控：早筛+规范治疗+长期管理
强化早期筛查。对于5—35岁出现不明原因肝功能异常、肢体震颤、性格突变、学习能力骤降的人群，以及有家族遗传史的家庭，需及时开展铜代谢筛查、基因检测，实现早发现、早确诊。
坚持规范治疗。确诊患者需在医生指导下长期规律服用驱铜药物，定期复查铜蓝蛋白、肝功能、神经系统指标，根据病情调整治疗方案，切勿擅自停药、减药。
同时严格管控饮食，禁食坚果、巧克力、动物内脏、贝类等高铜食物，日常选用低铜食材，减少铜元素摄入。
对于已出现肝功能失代偿、急性肝衰竭、难治性肝硬化的重症患者，需尽早评估肝移植指征，及时开展手术干预，这是救治晚期肝豆状核变性患者的核心方案，也是挽救重症患者的关键手段。
完善全周期健康管理。患者需要长期随访，同时做好心理疏导，缓解疾病带来的心理压力。对于家族携带者，可以通过婚前、孕前基因筛查，提前规避遗传风险，阻断家族遗传链条。
目前，肝豆状核变性已纳入我国罕见病保障体系，诊疗方案也日趋完善，希望大家多了解罕见病知识，给予患者更多理解与包容，让罕见病患者不再无助。(齐灿 方雯/文 汪志豪 齐灿/图)
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