四川
某些肿瘤类型的诊断被认为特别耗时。一种新方法仅基于简单的显微图像，就能以高精度快速做出诊断。它是如何工作的？
海德堡的研究人员成功将脑部和脊髓肿瘤的诊断时间从十二天缩短至十二分钟。这种新方法几乎不需要设备，仅需极少的组织样本。对于医疗资源有限的地区而言，这可能是一大步。
脑肿瘤和脊髓癌表现形态多样，存在超过100种分子亚型。为了成功治疗，必须根据其分子特性和显微图像进行可靠鉴定。目前，所谓的DNA甲基化分析被视为金标准。
DNA甲基化是基因组的化学修饰，决定哪些基因被激活或关闭。与健康细胞相比，肿瘤细胞通常表现出典型的变化，这些变化可以通过化学手段读取。
这类检测十分复杂。需要专业实验室、昂贵设备以及足够的肿瘤组织。通常需要两周时间才能得出诊断结果。在世界许多地区，这些技术并不可用。
海德堡项目的目标是开发一种工具，仅基于简单染色的组织切片就能预测肿瘤属于哪种亚型——即纯粹的可视化分析。
研究人员利用来自9606名患者的超过11000份数字化组织样本对AI系统进行了训练和测试。这些样本是从四个大洲的十一个癌症中心收集来的。几乎所有样本都事先由专家通过DNA甲基化分析进行了鉴定。
如今，Hetairos能够区分中枢神经系统肿瘤的102种不同分子亚型——几乎涵盖了世界卫生组织分类的全部范围。在测试中，该算法仅凭组织切片就能在超过半数案例中以87%的准确率识别出亚型。
尤其值得关注的是与人类专家的直接对比。五位经验丰富的神经病理学家获得了210个病例，要求他们仅凭显微镜下的组织切片进行诊断。
Hetairos的平均准确率达到68%，而专家们仅为30%——不到前者的一半。在确定三种最可能的诊断时，Hetairos甚至有84%的案例正确，而医生们仅有50%的选择正确。
Felix Sahm表示，这种范围限定正是该算法在实践中的预期应用场景。这样一来，神经病理学家在诊断时只需在少数几种亚型而非一百多种亚型中进行区分。为了让医生后续能够理解诊断依据，该算法还会显示哪些组织区域对其判断最为重要。
与化学分析相比，计算机辅助可视化诊断的速度也令人惊叹。完整的分子诊断通常需要十二天。而Hetairos仅需十二分钟即可提供评估结果。若包括组织样本的采集、制备和数字化，诊断可在24至48小时内完成。
此外，一次DNA甲基化分析耗资数百欧元。而Hetairos除了最低限度的计算机硬件外，仅需一份简单的组织样本。
“尤其是在资源有限的国家或地区，这项技术可能做出重要贡献，因为它基于全球通用的标准组织样本，”Felix Sahm说。
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