北京
身患良性复发性肝内胆汁淤积症的张强在西南医院接受治疗。 西南医院 供图
6月8日，澎湃新闻（www.thepaper.cn）从陆军军医大学西南医院获悉，该院消化内科胆汁淤积肝病团队为患者张强（化名）找到困扰其三年的罕见病因。近日，张强已治愈出院。
年仅20岁的张强是重庆人。在他17岁那年，张强“毫无征兆”地出现眼黄、皮肤发黄，并伴随难以忍受的全身瘙痒。之后，他虽前往多家医院就医，做了几十项检查，但依然未能找到病因，病情也愈发严重。最严重的时候，他整个人如同被泼了一层黄颜料，连指甲盖都是黄的。病情的反复，也让原本开朗的张强变得沉默寡言，甚至出现了焦虑、抑郁。抱着希望，张强和家人带着厚厚一摞检查报告来到西南医院，找到了由消化内科柴进教授组建、专门攻克不明原因黄疸的胆汁淤积肝病团队。
“当时，患者面色蜡黄、精神萎靡，不停抓挠着布满新旧抓痕的皮肤。”接诊的消化内科副主任医师何勇虹回忆，检查结果显示，他的总胆红素高达531μmol/L，是正常值上限的25倍，直接胆红素306μmol/L，但令人费解的是，他的肝功能酶学指标仅轻微升高，这是一个相当反常的现象。“通常如此严重的黄疸会伴随明显的肝脏炎症，酶学指标会显著升高，这说明小张的黄疸并非肝细胞广泛坏死引起，而是另有隐情。”
全面排查后，所有常见肝损伤因素全部被排除。
最关键的线索来自肝脏穿刺病理报告：肝脏组织炎症极其轻微，几乎看不到肝细胞坏死，但腺泡3区的肝细胞和毛细胆管却存在严重的胆汁淤积。“这个矛盾点就是我们破案的关键。”何勇虹说，这种表现不符合任何一种常见肝病的病理特征。
结合患者年轻发病、反复发作、间歇期肝功能完全正常的特点，一个极其罕见的疾病名称浮现在何勇虹脑海中——良性复发性肝内胆汁淤积症（BRIC）。这是一种常染色体隐性遗传病，全球仅报道100余例。“肝脏就像一座精密的化工厂，肝细胞产生的胆汁需要通过‘阀门’运输到毛细胆管排出，而BRIC患者体内的这个‘阀门’失灵，胆汁无法正常排泄，反流到血液中就会引发严重黄疸和瘙痒。这种病最诡异之处在于会毫无征兆地发作，不发病时患者与常人无异，肝脏也不会出现进行性纤维化，这正是它难以诊断的重要原因。”何勇虹介绍。
为验证猜想，团队一方面根据临床经验调整治疗方案，采用利福平联合小剂量激素进行经验性治疗；另一方面迅速采集张强的血液样本送检全外显子基因测序。治疗第三天，好消息传来：小张持续升高的胆红素终于出现下降。基因检测结果显示：ABCB11基因存在杂合突变，确诊为BRIC 2型。困扰张强三年的“怪病”谜团终于彻底解开。
确诊后，消化内科团队根据张强的病情，继续给予利福平联合小剂量激素巩固治疗。经过一个多月的精心治疗，张强的黄疸得到缓解，瘙痒基本消失，顺利出院，回归正常生活。之后，他将在消化内科继续接受长期规范随访。
何勇虹提醒，若出现不明原因的反复黄疸、顽固性皮肤瘙痒，且常规检查无法明确病因时，应及时到专业的肝病专病门诊就诊，避免延误诊治。
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