湖北
13岁少年小辰（化名）因腹痛就医，意外揭开了一场隐藏在血液中的危机，红细胞、白细胞、血小板“三系”全线升高。经武汉儿童医院血液肿瘤中心专家团队精准诊断，他是患了极为罕见的“真性红细胞增多症”，血液中红细胞数量异常升高，血液变得非常黏稠，可能引发血栓等危急情况。医生通过血细胞分离技术为其血液“减负”后，危机解除。
图为 武汉儿童医院血液肿瘤中心医疗团队采用单采红细胞去除术为小辰治疗 拍摄 张祖国
图为 近日小辰回到医院复查，血液肿瘤中心主任医师熊昊给他仔细检查 郭林拍摄
近日，小辰回到医院复查，该院血液肿瘤中心主任医师熊昊给他仔细检查，不断夸赞，“各方面都恢复得非常好，特别棒。”医生叮嘱，“真红”虽无法“根治”，但通过规范治疗和科学管理，完全可以回归正常学习和生活。
一个月前，家住黄冈的小辰因腹痛到当地医院就诊，初步的腹部彩超检查提示其脾脏肿大，随后的血常规检查更是发现了异常端倪：小辰的血小板计数超出正常值数倍，白细胞和血红蛋白水平也均高于正常范围。
带着这些令人担忧的指标，小辰被家人带至武汉儿童医院血液肿瘤中心寻求进一步诊治。红细胞、白细胞、血小板“三系”全线升高，血液肿瘤中心专家团队敏锐地意识到，这名少年的病情绝非普通的血液异常。为明确病因，医疗团队迅速为小辰安排了骨髓穿刺活检及JAK2基因突变检测。最终，一系列严谨的检查结果指向了一个明确的诊断——真性红细胞增多症。
血液肿瘤中心主任熊昊主任医师介绍，这是一种由于造血干细胞JAK2基因突变，导致骨髓造血功能“失控”的慢性骨髓增殖性肿瘤。其核心病理特征是血细胞过度增殖，血液变得非常粘稠，若不及时干预，患儿可能出现头痛、眩晕、皮肤红紫、腹痛等症状，更危险的是，还可能形成血栓堵住血管，引发脑梗、心梗、肺栓塞等，长期发展还可能进展为白血病，严重威胁生命安全。
“真性红细胞增多症在成人中已属少见，在儿童群体中更是极为罕见，国内仅有零星病例报告。”熊昊主任介绍道，该病常见于中老年人群，中位发病年龄通常在60岁左右。小辰存在JAK2 V617F基因突变，骨髓活检提示骨髓增殖性肿瘤表现，染色体核型存在克隆性异常，导致红细胞、血红蛋白、血小板持续性增殖升高，因而较早发病。
入院时，小辰的红细胞压积高达56.7%，远超安全范围。传统的静脉放血疗法虽为基础手段，但对儿童耐受性较差。为此，医疗团队决定采用更精准的血细胞分离技术——单采红细胞去除术。这项技术能像“精准靶向”一样，快速分离并清除体内多余的红细胞，同时将其他血液成分回输体内。
“红红的血液被吸出来，在管道里转一圈，红细胞被过滤出来了”、“没有什么不舒服的感觉，玩了半小时手机就结束了”，家长和孩子觉得这台机器很神奇，不痛不痒的完成了一件很重大的事情。
治疗结束后约1小时，复查血常规，小辰的红细胞压积从53.7%下降至37.5%，血红蛋白从171g/l下降至120g/l，效果立竿见影。观察2天，血红蛋白、红细胞压积无明显进行性上升，血小板计数反而较前明显下降。
出院前，血液肿瘤中心团队为小辰建立了详细的长期随访档案，定期监测血常规、JAK2基因突变负荷等关键指标，确保病情始终可控。医生介绍，单采红细胞去除术只是“急救措施”，就像火警时先用水枪把明火扑灭。之后还需要通过药物去管理，从根本上控制红细胞不再过度生产。在注射长效干扰素后，小辰顺利出院，将来还需长期随访，终身用药。
“儿童罕见病的诊治，难在早期识别，重在多学科协作。”熊昊主任提醒，反复出现头晕、头痛、视物模糊、腹痛、皮肤瘙痒，尤其伴有血栓史的患者，应及时检查血常规。早诊断、早干预，规范应用新老疗法相结合的策略，绝大多数患者可以长期带病正常生活。
作为湖北省儿童医院专科三级甲等医院临床重点专科，该科设有白血病、实体瘤、造血干细胞移植、血液病、组织细胞病及骨髓衰竭性疾病等6个亚专业组，年出院人数接近8000人次，对儿童血液肿瘤性疾病的分子生物学诊断及靶向治疗积累了丰富经验。与此同时，医院近年来积极构建罕见病诊疗体系，为疑难罕见病患儿提供“一站式”精准诊疗服务。（记者：王阳 通讯员：薛源 张琳）
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