这种罕见病第三个发病高峰出现？重症肌无力治疗格局彻底改变：症状达标、副作用达标

意外总是来得猝不及防？年仅30岁的她突然发现自己右眼下垂，渐渐脖子也无法抬起。渐渐地，生活开始不能自理，长期依靠轮椅，直至午睡醒来发现自己呼吸和吞咽都困难。这一切源于一种罕见病——重症肌无力。而这种罕见病发病率还在不断上升，人群在不断扩大中。

全国相关专科医生近日汇聚在上海，在重症肌⽆⼒创新诊疗学术交流会上再次达成共识，重症肌无力发现至今已有300余年历史，过去治疗始终停留在传统经验性、非特异性阶段，无精准方案，疗效有限且副作用突出。而今对于重症肌⽆⼒的治疗迎来翻天覆地变革，依托发病机制研究突破与国际临床试验成功，彻底改写治疗格局。急性发作或危象患者有了快速起效的治疗方案，部分符合条件的患者可以像管理糖尿病一样在家实现自我注射。 发病率持续上升，70岁以上老年群体成第三个发病高峰

重症肌无力作为一种由神经-肌肉接头传递障碍引发的自身免疫性疾病，已被纳入国家《第一批罕见病目录》。最新数据显示，2025年我国重症肌无力年发病率约为0.68/10万，全国患者总数约50万人。近年来该病发病率持续攀升，老龄化社会的不断加深使得高龄患者比例持续增加。同时，诊断效率的大幅提升也让更多以往被忽视、被误诊的病例得以明确，进一步推高了相关统计数字。中国罕见病联盟重症肌无力协作组委员、徐医附院神经内科主任医师张勇，长期专注于这一疾病的临床诊疗与研究。

过去公认有两个发病高峰——30岁左右的青年女性，以及50岁以上的男性群体。如今第三个发病高峰正在显现：70岁以上老年人的发病率显著上升。

值得注意的是，我国一项全国性人群流行病学研究证实，年龄性别校正后的重症肌无力年发病率以70~74岁年龄组最高，提示老年群体正成为新的发病高峰。重症肌无力可累及任何年龄段，从儿童到老年人均存在发病风险，但临床上不同年龄段的疾病特点和严重程度存在一定差异。

尽管该病在神经系统罕见病中已属相对常见疾病，但因专科性强、识别度低，临床误诊、漏诊、延迟诊断现象仍十分普遍。许多患者以眼部症状为首发表现，如眼睑下垂、复视，往往首诊于眼科；还有患者以吞咽困难、言语不清为主要表现，辗转五官科就医。老年患者常因合并高血压、糖尿病等基础疾病，其肌无力症状容易被误判为脑梗死或脑缺血，进一步延误确诊。全球调查显示，平均诊治延迟达11个月。漫长等待中，患者无法获得针对性治疗，病情反复加重。

治疗迎来翻天覆地变化，告别传统被动治疗

重症肌无力发现至今已有300余年历史，但直到近几年，治疗始终停留在传统经验性、非特异性阶段，无精准方案，疗效有限且副作用突出。

近三年，治疗领域迎来翻天覆地变革，依托发病机制研究突破与国际临床试验成功，多款靶向药物露面，彻底改写治疗格局。

过去难治性患者长期受疾病折磨，反复加重、失业失能，甚至因危象离世；如今新型治疗方案可快速控制症状，多数患者能恢复正常生活，青年患者重返校园、职场，摆脱疾病桎梏。

“重症肌无力治疗进入精准靶向新时代。”张勇教授指出，传统治疗起效缓慢，硫唑嘌呤需6至12个月、吗替麦考酚酯4至12个月、激素也需3至6周；而新型靶向药物一周左右即可快速起效，极大缩短治疗周期，为患者争取宝贵治疗时间。从传统“无药可用、疗效有限”到如今“靶向精准、快速见效”，重症肌无力治疗实现质的飞跃。

传统治疗中，激素是一线用药，长期大剂量使用副作用极大，体重增加、情绪波动、股骨头坏死等并发症频发，年轻患者长期用药风险更高。

据张勇教授介绍，

2025年7月颁布的《中国重症肌无力诊断和治疗指南（2025版）》首次以治疗目标的形式明确提出"双达标"理念，即症状控制达标和安全性达标（相关不良反应≤1级或将泼尼松剂量降至5~10 mg/天）

以FcRn拮抗剂和新一代C5补体抑制剂为代表的新型靶向药物治疗方案正在重塑治疗格局。靶向治疗精准作用于免疫异常环节，无需依赖大剂量激素，患者受传统药物副作用困扰的局面得到明显改善，严重不良反应风险亦有所降低。许多在过去因疾病反复加重而失业、失能甚至痛失生命的患者，如今能够获得快速起效的治疗，绝大部分患者可恢复正常生活和工作能力。皮下注射制剂还可实现居家自我管理，便捷高效，节约住院资源。也意味着慢性罕见病管理正在从“院内治疗”向“院外照护”延伸。

急救效能显著提升，阻断危象挽救生命

重症肌无力最凶险的情况是肌无力危象。感染、情绪波动等诱因下，症状快速加重，累及吞咽肌、呼吸肌，导致呼吸衰竭，需立即开放气道、给予呼吸支持，否则危及生命。传统急救主要依赖丙种球蛋白和血浆置换，不仅供应不稳定、成本高昂，还存在感染、血栓等风险，且并非所有危象都能成功救治。部分探索性研究提示，新型靶向药物在急救中发挥重要作用。其中，补体抑制剂作用于重症肌无力致病通路的最后一环——保护神经肌肉接头的结构与功能，帮助患者尽早脱离呼吸支持。值得关注的是，小分子肽类补体抑制剂不依赖FcRn再循环通路，可皮下自行给药，并且能够与传统援救治疗联用，显著提升了治疗的便利性与临床灵活性。

专家们透露，

重症肌无力到目前为止还很难实现治愈，但它已经是一个可以被治疗、被控制的疾病。未来，随着诊疗水平的进一步普及、基层医生识别能力的提升、更多的靶向药物纳入医保体系，这一"无力之病"将有望为更多患者带来越来越"有力"的人生。