“像管理糖尿病一样”，在家实现自我注射！这类罕见病迎治疗新局面

说话费力、无法自己穿衣服，甚至一口饭都咽不下去——重症肌无力让患者的基本生活成为挑战。更危险的是，一旦进展至“危象”，呼吸肌衰竭可在短期内危及生命。但今天，这一切正在改变。从药物选择有限，到可以自己在家完成注射；从被动等待危象，到像管理糖尿病一样主动管理病情——新药的到来，正将重症肌无力从“逼近绝望”推向“可控可治”。

医学专家表示，随着治疗手段日趋便捷、高效，这一罕见病的未来值得更多信心。

尚不可治愈，但可被治疗、控制

重症肌无力，不仅仅是“没有力气”，这是一个巨大的误解。复旦大学附属华山医院副院长、神经内科主任医师赵重波教授称，重症肌无力是一种自身免疫性神经肌肉接头传递障碍的罕见疾病，引起明显的肌无力、疲劳等症状，导致言语、行动、呼吸等身体功能受限，或合并胸腺瘤，病情容易反复、进展迅速，疾病加重至肌无力危象（累及呼吸肌导致呼吸衰竭），可危及生命。

在我国，重症肌无力年发病率约为0.68/10万，约85%患者属于全身型（gMG），其中，AChR抗体阳性和MuSK抗体阳性为两种主要亚型。MuSK患者往往临床表现更重，存在更高的危急重症风险。30岁和50岁左右呈现发病双峰，给患者的工作和生活带来严重损害。

“重症肌无力到目前为止还很难实现治愈，它是一个可以被治疗、被控制的疾病，但漫长的慢病管理会对患者的心理、生活、工作、学习产生各种影响。”赵重波教授称，重症肌无力的传统治疗包括药物（如胆碱酯酶抑制剂、糖皮质激素、非激素类免疫抑制剂）、血浆置换、静脉注射免疫球蛋白及胸腺切除等。但传统治疗方式存在局限，比如，治疗药物长期使用副作用大，部分药物起效慢，影响患者信心。

抓住“关键罪犯”，新药掀开治疗新局

近年来，重症肌无力的治疗领域迎来重要突破。以FcRn拮抗剂和新一代补体C5抑制剂为代表的新型靶向药物正在重塑治疗格局。这两类药物的出现不仅为不同亚型的患者提供了机制互补的选择，更重要的是推动治疗目标从“控制症状”向“高质量回归生活”跃升。

其中，FcRn拮抗剂覆盖AChR和MuSK双亚型，其所实现的居家注射、快速起效等特性，标志着慢性罕见病管理正在从“院内治疗”向“院外照护”延伸；新一代补体C5抑制剂则在快速控制危象相关功能（呼吸、吞咽、说话）方面表现突出，用药一周内即可见显著改善，同时其仅需数秒的皮下注射方式，让患者实现“像管理慢性病一样管理重症肌无力”。

“如果把重症肌无力的发病比作一个犯罪现场，我们要去找两个关键罪犯，一个就是致病性的自身抗体，是罪犯A，另一个罪犯也很重要，因为致病抗体会引发一个很重要的致病机制，就是补体被激活，也就是罪犯B，它会对神经肌肉接头产生影响，造成肌肉没力气。对患者来说，轻度表现就是眼皮下垂，严重的患者会出现呼吸肌无力、呼吸衰竭，要上呼吸机，进ICU，要进行危重症疾病治疗。现在新型生物靶向药像FcRn拮抗剂主要是清除罪犯A——致病性抗体，补体C5的抑制剂主要是清除罪犯B——补体激活，这样的治疗机制可以迅速把犯罪现场的罪犯清除，患者得到症状改善。”赵重波教授进而谈到，清除关键罪犯后，还留有一个关键问题：罪犯是从哪来的？这就涉及到发病机制的上游，通俗地说，就是产生这些罪犯的工厂，得把它们关掉，使患者真正得到一个长治久安的状态。这也是目前和未来，医生、科研人员关注的事。

也正是基于这一思路，当前的治疗策略形成“三步走”：第一步就是清理犯罪现场，把“罪犯”清除。第二步是破坏或重新启动产生它们的“工厂”，让它们“改邪归正”，这一步又称B细胞、浆细胞免疫重置的治疗。第三步是当“工厂”重新启动后，还需要有一个安保机制，警惕“死灰复燃”，所以要进行第三步的免疫调节治疗。

赵重波教授分析，如此“三管齐下”的治疗策略，才能让重症肌无力得到比较好的控制，部分人可能实现治愈。

医学专家同时谈到，随着新型药物与AI辅助诊断、远程医疗等数字化手段的结合，将进一步推动治疗向“双达标”（症状控制+药物减毒）和个体化纵深发展。同时，细胞疗法等颠覆性技术的突破，也有望为患者带来更深层次的治愈希望。

原标题：《“像管理糖尿病一样”，在家实现自我注射！这类罕见病迎治疗新局面》

栏目主编：姜澎

本文作者：文汇报 唐闻佳