北京
来源：市场资讯
（来源：华大基因医学）
新生儿疾病筛查是宝宝来到这个世界上的“第一道安检”。随着科技的进步，基因筛查已成为守护宝宝健康的重要手段。
然而，长期以来，技术怎么选？流程怎么控？报告怎么读？一直是困扰行业的难题。
近日，由中华预防医学会牵头，全国新生儿筛查领域权威专家共同制定，华大基因深度参与起草的《新生儿基因筛查技术选择、实验检测及数据分析专家共识 (2026版)》正式发布。
这份共识不仅填补了国内标准空白，更为宝宝的健康筛查指明了方向。
01
基因筛查可以作为新生儿疾病的一级筛查方法
在讨论技术细节之前，《共识》首先明确了一个最核心的原则：
【专家意见1】基因筛查具有独特的优势，但存在不同程度的筛查假阴性，现阶段可作为新生儿疾病的一级筛查方法，与生化筛查方法同时开展。（证据等级：Ⅱ，推荐等级：A）
很多家长纠结：有了传统的足跟血筛查，还需要做基因筛查吗？目前足跟血检查已展现出显著的社会效益，但受限于筛查病种较少、假阳性率较高、存在一定的假阴性，并且难以对检出的疾病进行精确分型。
相比之下，高通量测序技术的灵敏度高，能够同时检测多个基因，不仅能对疾病进行精确分型，还能提供关键的遗传学病因诊断的依据，从而兼具疾病筛查和诊断的功能。
国内外多项大型研究（如美国的BabySeq、我国的浙大儿院/新华医院/重庆儿童医院牵头的项目）均证明：新生儿基因筛查可以在新生儿期发现更多的遗传病，且具有较高的阳性预测值。
02
首选技术：杂交捕获基因包测序
基因检测技术种类较多，综合考量选择哪种更合适？
共识针对当前主流高通量测序技术进行系统评估，结合新生儿大规模筛查临床需求，明确首选技术方案为杂交捕获基因包测序。
该技术具有检测范围广、性能稳定、咨询负担可控等优势，适合新生儿大规模筛查，探针设计应尽可能覆盖生化筛查相关致病基因及关键非编码区变异。
03
实验流程：全链条规范
共识严格按照样本接收→样本处理→基因组 DNA 提取→文库构建→上机测序五大环节，建立标准化、适配新生儿干血片的实验操作流程，确保检测稳定、高效、可靠。
在样本接收方面，要求采用2~4个8mm完整干血斑，执行生化筛查同款接收标准。
04
生信分析：基因型驱动为主
对新生儿无典型表型的特点，共识确立科学严谨的生物信息分析策略, 可有效降低解读误差，提升大规模筛查的一致性与准确性。
其中，明确核心分析策略：采用基因型驱动的变异过滤方式，重点筛选已知致病变异、预测无功能罕见变异、符合遗传模式的变异；参考gnomAD、千人基因组等权威人群数据库，科学设定变异频率阈值，有效过滤常见良性多态位点。
05
报告解读：分级分类、清晰易懂
共识统一采用ACMG/AMP标准，将变异分为致病 (P)、疑似致病 (LP)、意义未明 (VUS)、疑似良性 (LB)、良性 (B) 五类，建立规范、统一、临床易用的报告体系。报告体系兼顾临床价值、伦理人文、家庭心理，更贴合临床使用需求。
核心报告要以P/LP变异为主要报告内容，明确患病风险，避免过度解读。
06
质量控制：全链条严格控制
共识构建覆盖样本、实验、生信、解读、方法学的全链条质量控制体系，确保每一例筛查结果准确可信, 筑牢筛查安全底线。
科普时间
| 什么是新生儿基因筛查？
简单来说，它就是利用基因技术，在宝宝出生早期或成长过程中，提前“排雷”，筛查出那些可能导致生长发育障碍、听力受损或肌肉萎缩等严重问题的遗传隐患。
| 为什么要给宝宝做基因筛查？
很多家长会有疑问：“宝宝看起来很健康，足跟血筛查也通过了，为什么还要做基因检测？”
❶ 弥补传统筛查的不足
传统的足跟血生化筛查和听力筛查固然重要，但只能覆盖部分疾病。许多遗传病（如某些代谢病、迟发性耳聋）在新生儿期没有任何症状，常规检查很难发现。基因筛查可以作为传统筛查的有力补充。
❷ 一次检测，覆盖广泛
一次检测即可筛查上百种常见的遗传病。这其中包括了脊髓性肌萎缩症（SMA）、进行性肌营养不良（DMD）、苯丙酮尿症、药物性耳聋等。
❸ 抢占治疗黄金期
比如在症状出现前发现药物性耳聋基因，孩子终身避免使用特定抗生素，就能保住听力；早期发现苯丙酮尿症，通过饮食控制，孩子就能像正常人一样生活。
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