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不抽血,眼底照能看出代谢风险吗?| Nature Medicine

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认知神经科学前沿文献分享


基本信息

Title:AI framework for multidisease detection via retinal imaging

发表时间:2026-04-28

发表期刊:Nature Medicine

影响因子:50.0

获取原文:

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研究背景

查血糖、查血脂、查激素,这些检查长期靠抽血。抽血本身不复杂,但预约、空腹、等报告、花钱,对基层和资源紧张的地方来说,每一步都在筛掉一批人

眼底照相不一样,不用扎针,一台相机拍两张照片就行。过去几年,眼科和人工智能交叉出了个方向叫眼组学(oculomics),用眼底图像找全身病的线索。问题是,已有的研究大多拿高质量图片做单病种模型,从头训练,碰上糖尿病、高血压、高脂血症扎堆出现的真实场景,就不太够用了


实验设计与方法逻辑

作者做了一个叫 Reti-Pioneer 的多任务 AI 框架,输入两样东西:彩色眼底照片(color fundus photographs, CFPs)和结构化的临床元数据。模型用了 107,730 张 CFPs,来自 53,865 名参与者

架构上,它把质量感知模块(quality-aware module)和三个冻结的预训练视觉骨干,Swin Transformer、Vision Mamba 和 RETFound 拼在一起,融合双眼图像和临床特征,输出个体层面的风险评分

做完之后,研究团队把它拉到三类场景去试:中国资源有限地区、高资源医疗环境,以及新加坡的多民族 SEED 队列。还加了两步:基层静默试验看流程跑不跑得通,606 人的前瞻性临床试点看筛查表现、阴性预测值(negative predictive value, NPV)和医生患者接不接受


核心发现
发现一:Reti-Pioneer 能筛 6 类疾病,但不同病、不同人群差距明显

外部测试里,Reti-Pioneer 对 2 型糖尿病(type 2 diabetes mellitus, T2DM)、高血压、骨质疏松和甲状腺疾病有中等偏上的区分能力,高脂血症和一些队列的表现就弱了

在资源有限地区,T2DM 的受试者工作特征曲线下面积(area under the receiver operating characteristic curve, AUROC)是 0.821,高脂血症只有 0.628。到了 SEED 队列,T2DM、高血压和高脂血症的 AUROC 分别掉到 0.686、0.749 和 0.615。跨人群泛化还有天花板

Fig. 2 展示了不同资源环境和 SEED 队列的 AUROC 曲线。模型确实能在不同地区跑起来,但这离确诊还差得远
发现二:基层静默试验里,AI 出报告比常规流程快得多

1,017 名参与者的静默试验中,从拍完眼底照片到 Reti-Pioneer 生成报告,平均 30.6 ± 6.0 秒。对比一下:常规实验室或体检报告大概要 7.97–8.11 小时,连 FINDRISC 问卷筛 T2DM 都要 126.6 ± 48.1 秒

Fig. 3 对比了各流程耗时。速度确实快,但静默试验的意思是 AI 结果没拿去影响临床决策,所以快归快,实际效用还没验证
发现三:前瞻性试点初步可行,但准确性还撑不起广泛替代

606 人的前瞻性试点中,Reti-Pioneer 对 T2DM、高血压、高脂血症、痛风、骨质疏松和甲状腺疾病的 AUROC 分别是 0.776、0.843、0.699、0.804、0.877 和 0.646

T2DM 的 NPV 到了 0.966,AUROC 也比 FINDRISC 问卷高

Fig. 4 和 Table 1 给出了多疾病的 AUROC、NPV 和接受度数据。初步临床可行性有了,但要说替代常规系统性筛查,还有一定的距离


省流总结

这篇 Nature Medicine 论文提出了 Reti-Pioneer,用眼底照片加多任务 AI 一次筛 6 类内分泌和代谢疾病。外部测试、基层静默试验和前瞻性试点都显示了一定的区分能力和流程效率。边界也很清楚:诊断和预测的准确性还没到能广泛临床采用的程度,纵向风险评估用的是固定时间窗的二分类任务,不能替代正式的生存分析。更大规模、多中心、长期的随机研究,仍然是绕不开的下一步

分享人:天天

审核:PsyBrain 脑心前沿编辑部

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