认识遗传性球形红细胞增多症

今日健康提示

从事特殊工种的员工，应依据各自岗位需求规范佩戴个人防护装备，如口罩、手套、防护眼镜、耳塞及工作服等，并定期开展工作环境监测与职业健康检查，以有效预防职业病。

在血液科门诊，有一些患者的脸色常年不太好，时不时眼白发黄，或者体检发现脾脏肿大，初期经常被当作“肝炎”或“缺铁性贫血”治疗，治了好久却不见好。这可能是一种红细胞“变形”引起的遗传病——遗传性球形红细胞增多症。

一、发生机制

正常的红细胞外形像一个双面凹的圆饼，且具有较好的柔韧性和变形能力，能自如地穿过比它直径还小的微血管，把氧气输送到全身各处。由于存在基因异常，遗传性球形红细胞增多症患者红细胞膜上的“骨架蛋白”结构松散甚至丢失，这导致红细胞不仅变小，还失去了双面凹的结构，变成了僵硬的圆球，也就是“球形红细胞”。而当它们流经过滤血液的器官——脾脏时，很难从其细小的微循环通道经过，于是大量滞留在脾脏内。这些滞留在脾脏内的球形红细胞，会被脾脏判定为“不合格产品”而被吞噬、破坏，也就是医学上说的“溶血”。这个恶性循环过程最终导致脾脏肿大：因红细胞破坏过快，骨髓来不及产生新的红细胞，导致贫血；红细胞破坏产生的胆红素堆积，引起黄疸（皮肤、眼白发黄）；而脾脏因为长期超负荷工作处理这些破坏的细胞，发生充血性肿大。

二、临床表现

遗传性球形红细胞增多症的临床表现呈现多样性，从几乎无症状的“轻症”到需要频繁输血的“重症”都有可能，贫血、黄疸和脾大是其典型的“三联征”。

1.贫血：面色苍白，乏力，活动后心慌气短。

2.黄疸：通常是轻度的，在劳累、感冒或情绪激动时可能加重，容易被误诊为肝炎。

3.脾大：大部分患者都能摸到脾脏肿大，常伴有左上腹的饱胀感或不适。

此外，由于长期溶血导致胆红素增多，部分患者年纪轻轻就会患上胆囊结石。如果在儿童或青少年时期就发现患有胆结石，医生往往需警惕患者存在此病的可能性。

三、 检查与诊断

如果患者有上述临床表现，或者家族中有人得过遗传性球形红细胞增多症，可以通过以下检查来明确诊断。

1.血常规：通常显示贫血、网织红细胞增多，平均红细胞血红蛋白浓度往往偏高。

2.血涂片：在显微镜下可以直接看到大量小而圆、染色深的球形红细胞。

3.专科检查：体格检查（脾肿大、黄疸），实验室检查（如红细胞渗透脆性试验，能证实红细胞膜的缺陷，是诊断该病的重要依据）。对于表现不典型或难以确诊的病例，基因检测可以帮助明确诊断。

四、临床治疗方式

虽然遗传性球形红细胞增多症患者的基因缺陷目前难以从根本上改变，但临床上已经有成熟的诊疗方案来控制症状，提高患者生活质量。

1.脾切除术：对于中重度贫血、有明显症状或伴有胆结石的患者，脾切除是首选治疗。由于球形红细胞主要是在脾脏被破坏的，因此一旦切除脾脏，这些球形红细胞不再被大量破坏，患者的贫血和黄疸症状能够得到明显改善甚至消除。为了保留儿童的免疫功能，手术通常建议推迟到6岁以后进行。

2.补充叶酸：长期溶血会消耗大量叶酸，患者（特别是未手术者）需要长期口服叶酸，以支持骨髓制造红细胞，预防“巨幼细胞性贫血”。

3.对症治疗：①输血：一般仅在严重贫血或发生“再生障碍性贫血危象”（如感染人类细小病毒B19影响骨髓造血功能）时才需要。②光疗：新生儿期如果黄疸严重，需要蓝光照射，防止出现胆红素脑病。

4.胆囊手术：如果合并发生胆结石，通常建议在切除脾的同时切除胆囊。

总之，遗传性球形红细胞增多症是一种常染色体显性遗传为主的疾病，意味着父母一方患病，孩子有50%的概率遗传。因此，如果家族中有明确的病史，或者已经生育过遗传性球形红细胞增多症患儿的夫妇，在计划怀孕前应进行遗传咨询。虽然这是一种良性的血液病，绝大多数患者经过治疗可以和正常人一样生活、工作，但早发现、早干预，能避免不必要的麻烦。

福建省妇幼保健院主管技师 卢燕芳/文

福建省妇幼保健院主任技师 吴志辉/审

来源：福建省妇幼保健院

编辑：王倩、陈沂

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