不是绝症却活得比绝症还难：这种成人罕见病患者为何成了被忽视的“夹心层”

东方网记者刘轶琳4月28日报道:罕见病因发病率低、病种复杂，长期面临认知不足、诊疗手段有限、保障不足等挑战。全球已知的7000多种罕见病中，仅约5%拥有相对明确的治疗手段，1型神经纤维瘤病（NF1）正是其中之一。

NF1是一种罕见的进展性、遗传性疾病，多在儿童早期发病并延续至成年，可累及神经系统、皮肤及骨骼等多个系统。多达50%的患者会出现丛状神经纤维瘤（PN），肿瘤持续生长，可能引发疼痛、毁容及功能障碍等多种问题，对患者生活质量产生长期影响。

日前，上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科主任李青峰教授在采访中表示，NF1临床表现形式十分丰富，并非只表现在面部，有些患者面部外观正常，但脊髓或体内其他部位可能长出巨大肿瘤，严重影响生活甚至危及安全。该病部分为遗传所致，也有部分属于基因突变，存在不可预测性；患者首次就诊常会分散到整形外科、皮肤科、骨科、肿瘤科等不同科室，学科分散、大众认知匮乏，也是目前疾病科普亟待推进的原因。

多重负担叠加，成人患者未满足需求突出

长期以来，NF1患者在疾病认知、规范化管理及治疗选择等方面均面临挑战。近年来，随着医疗手段的进步与政策支持，儿童患者在诊疗与保障方面逐步获得更多关注与支持。然而，相较之下，成人NF1患者的疾病负担与保障需求仍未被充分关注。

李青峰教授介绍，NF1多在儿童期发病，如出现PN，更是会持续生长、体积不断增大，进而可能引发疼痛、容貌损毁、运动功能障碍等多种致残性症状。NF1并不会随患者成年而停止进展，反而会因病程延长，引发一系列复杂的健康问题，打乱患者正常生活节奏。随着患者成年步入社会，因病面临的挑战也会越来越多，在临床诊疗中，成人NF1患者疾病负担的沉重程度、需求的迫切性，都远超出公众的认知。

谈及大众普遍误区，李青峰教授坦言，目前很多老百姓认为神经纤维瘤无法治疗，因为找不到专业诊疗团队，或治疗无效，有的索性直接放弃干预。而历经二十年发展，该病诊疗早已实现突破，从过去仅能依靠耗时久、创伤大的高难度手术，发展为手术联合靶向药物的综合治疗模式，靶向药物能够有效阻止、延缓病情发展，为患者带来全新希望。

“成人患者作为家庭和社会的中坚力量，往往处于求学、就业及承担家庭、社会责任的关键时期，而疾病则摧毁了这份责任的承载能力。这种负担不是单一的身体痛苦，而是生理、经济、心理的三重碾压，很多成人患者因此陷入困境。”李青峰教授进一步解释，长期以来，成人NF1-PN患者缺乏有效药物治疗手段，只能依靠手术切除。NF1做起手术来往往可以用“惊天动地”来形容，是极有代表性的疑难复杂手术，而PN的生长特性导致很多情况下手术无法彻底清除病灶，复发率居高不下，反复手术不仅让患者身体承受巨大创伤，更带来了难以承受的经济压力。此外，外貌损毁、功能障碍带来的社交孤立、就业歧视，更让成人患者长期处于自卑、抑郁的负面情绪中，部分患者甚至选择放弃治疗。整体来看，成人NF1-PN患者的诊疗、康复与社会融入需求，始终未能得到真正的重视和满足。

现状有望改变，推动全生命周期的疾病管理

近年来，我国的NF1诊疗水平取得了显著进展，随着治疗手段的丰富、针对儿童与成人患者研究的不断夯实，循证证据持续完善，国内关于NF1的系统研究、临床路径探索以及专家共识也在持续推进。NF1的治疗理念从控制或延缓病变进展，逐步迈向改善生活质量、实现全生命周期的连续管理。而在这一过程中，罕见病治疗的意义也在被重新定义——不仅是延长生命，更是帮助患者重新回归社会、实现自我价值。

李青峰教授表示，目前全国已搭建二十余家医院协同诊疗网络，经过五、六年建设，多地建立专科门诊，依托院内MDT多学科协作和全国统一诊疗共识，实现同质化高标准救治。同时他呼吁建立患者全生命周期档案，根据不同年龄阶段，做好疾病干预、心理疏导、就业帮扶和远期恶变防控。

“目前已经有靶向药物的适应症扩展至成人，突破了NF1-PN的成人药物治疗‘空白’，带给成人患者的不仅是治疗信心，更是生活信心的重建。”李青峰教授补充道，对于成人患者而言，治疗的启动并不存在“时间门槛”，关键在于尽早启动，从而持续获益。随着肿瘤缩小、外貌和功能逐步恢复，成人患者将有机会摆脱社交恐惧，部分患者甚至可以重新获得就业机会，能够正常承担家庭责任。这种获益是多方位的，既减轻了患者的生理痛苦和经济压力，也缓解了心理负担，让患者重新感受到自我的价值。

目前，针对NF1 儿童患者的创新靶向药如司美替尼已纳入国家医保药品目录，有效缓解了治疗支付压力，提升了创新疗法可及性。但成人患者仍存在保障缺口，如何进一步将医学进步转化为切实的患者获益，仍然是政府、医疗机构、社会各界共同努力的目标。