PNAS | 叶志强团队合作解析环境性别决定动物中性染色体的起源与演化

近日，华中师范大学叶志强团队及其合作者在 PNAS 发表 了 题为 Emergence of Genetic Sex Determination in an Environmentally Sex-Determined Animal 的研究论文（图1）。团队前期研究发现，水 溞 （ Daphnia ）部分种群中存在完全丧失 产雄能力 的特殊基因型，即非 产雄型 （ non-male-producing, NMP ），且该性状主要由单基因控制（ Ye et al., 2019, PNAS ）。在此基础上， 围绕环境性别决定向 遗传 性别决定转变这一演化生物学核心问题，系统解析了主效性别决定基因Dfh的起源、演化及功能，并结合比较基因组学、群体遗传学和基因编辑等手段，揭示了重组抑制区形成、性别决定区域分化以及早期性染色体演化的分子基础，为理解环境性别决定（ESD）向基因性别决定（GSD）的早期过渡过程提供了重要实证依据。

水 溞 是一类广泛分布于淡水生态系统中的小型甲壳动物，也是生态学、演化生物学和环境生物学研究中的经典模式生物。与许多依赖固定遗传机制决定性别的动物不同，水 溞 通常采用环境性别决定（ environmental sex determination, ESD ）方式，其后代性别可随外界环境变化而改变。在适宜条件下，种群主要通过孤雌生殖快速扩增；而在环境压力增强时，母体则可在激素调控下产生雄性后代，进而进入有性生殖阶段。这种兼具环境响应性与生殖可塑性的生活史特征，使水 溞 成为研究性别决定演化的重要模型。

此前，研究团队在 蚤 状 溞 中发现了一类特殊的非 产雄型 （ NMP ）基因型。与普通可产雄的基因型不同，这类个体即使在雄性诱导条件下也无法产生雄性后代，表现出稳定的 “ 雌性锁定 ” 特征。前期研究表明，这一性状主要受 单一主效位点 控制， 提示其可能代表了从环境性别决定向基因性别决定（ GSD ）过渡过程中的一个关键中间状态。正因如此， NMP 水 溞 为解析性别决定系统如何从环境调控逐步转向遗传控制，提供了极为难得的天然材料。

在这项最新研究中，研究团队首先构建了可产雄型（ MP ）和非 产雄型 （ NMP ）水 溞 的高质量基因组，并结合单倍型分型与比较基因组分析，锁定了与 NMP 表型紧密相关的关键区域。研究发现，该区域位于 1 号染色体上，在 NMP 个体中表现出显著的结构重排和局部重组抑制。进一步分析显示， NMP 个体携带一条发生重排的 M 单倍型和一条接近祖先状态的 m 单倍型，并且稳定表现为 Mm 杂合状态；相比之下，普通 MP 个体则为 mm 型。这种单倍型之间的结构差异和连锁分化，已经呈现出类似早期性染色体的雏形特征（图1）。

图 1 . 不产雄型（ NMP ） 蚤 状 溞 中的异型染色体

在锁定关键染色体区域的基础上，研究团队进一步鉴定出一个决定雄性发生能力的核心基因 Dfh 。研究表明， Dfh 在雄性诱导过程中具有关键作用，并受到保幼激素与蜕皮激素相关通路调控。通过 RNA 干扰和 CRISPR/Cas9 基因编辑实验，研究人员发现，当 Dfh 表达被敲低或敲除后，水 溞 的雄性产生能力显著下降，部分实验 系甚至 完全 丧失产雄能力 ，直接证明了该基因在环境信号向雄性发育转化过程中的核心作用（图2）。

图 2 . 雄性决定基因 Dfh 表达的激素调控

值得注意的是，研究还发现 Dfh 并非一个仅在当前 NMP 系统中临时 “ 诞生 ” 的新基因，而是在水 溞 亚属祖先中即已存在，并可能早已具备与雄性发育相关的功能。也就是说，这一基因在演化早期可能首先参与激素响应下的雄性决定，随后才被逐步纳入一个发生重组抑制的染色体区域，并与周边变异共同形成更稳定的性别决定系统。换言之，研究揭示的并不是单一基因突变的简单后果，而是一个由已有功能基因、染色体结构变异、局部重组抑制和选择积累共同推动的演化过程。

进一步的演化分析表明，水 溞 中这一性别决定区域的形成，很可能经历了一个渐进过程：首先， Dfh 获得或强化了对雄性发育的调控作用；随后，染色体倒位等结构变异将其 “ 锁定 ” 进一个重组受限区域；在此基础上，与性别相关的遗传变异不断积累，最终推动非 产雄型 表型的形成。这一过程与理论上提出的性染色体起源路径高度契合，即由性别决定位点出现、连锁增强、重组抑制，再到区域逐步分化，构成了性染色体演化的最早阶段（图3）。

图 3 . 性别决定区域（ SDR ）中倒位之外的重组抑制

本研究由华中师范大学叶志强研究员、美国亚利桑那州立大学 Michael Lynch 教授和魏闻博士共同领导完成。

华中师范大学叶志课题组 （ https://sky.ccnu.edu.cn/info/1232/11422.htm ）长期聚焦复杂性状的形成与演化机制， 综合采用演化基因组学、功能验证实验和单细胞测序等前沿技术手段 ， 以水 溞 、卤虫以及寄生真菌 — 宿主系统为模型，系统解析环境适应与性别决定等重要生物学性状的分子演化规律。近年来，课题组在 Molecular Ecology ( 2025 ) 、 Molecular Biology and Evolution ( 202 6) 、 PNAS ( 202 6) 、 Zoological Research ( 202 6) 、 BMC Bioinformatics ( 202 6) 等期刊连续发表多项研究成果。

因课题发展需要，课题组常年招收 博士后、博士研究生、硕士研究生及优秀本科生 ，欢迎对 演化 基因组学、环境适应与性别决定演化感兴趣的有志者加盟，共同探索生命演化的核心奥秘。

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原文链接：https://www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.2533705123

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