8岁女孩挺“6月孕肚”，病根竟在脖子上！全球仅100例

来源：市场资讯

（来源：西安国际医学中心医院服务号）

“不夸张地说，娃肚子那时像怀孕6个月……”

说起女儿体重猛增的那段经历，这位来自陕北的父亲眉头紧锁，声音里仍带着后怕。

8岁，104斤，来了月经。他反复念叨着，孩子当时胖得“不对劲儿”、“有问题”。

但一家人怎么也没想到，“不对劲儿”背后，藏着远比“胖”更可怕的东西——孩子卵巢上长了两个大囊肿，而且脑子里查出一个“瘤子”。

一家人做好了最坏的打算。

结果，在西安国际医学中心医院妇科内分泌科，黄艳红主任仅通过用药，解决了问题。

5个月胖18斤，卵巢长囊肿…

小雅（化名）之前只是比同龄孩子稍微圆润一点，但到了8岁，情况突然变了。

“猛的一下胖起来了，”父亲说。近5个月体重增加了18斤，身高刚过1.20米，体重却飙到了104斤。最明显的是，“她的肚子大得就像怀孕六七个月了！”

察觉到不对劲的父母，赶紧带她到当地医院检查。B超发现小雅卵巢上有一个9厘米的囊肿。

“特别危险，就怕破了。”父亲带着孩子赶到一家大医院，做了右侧卵巢囊肿剥除手术。

手术很顺利，全家人总算是松了一口气。

术后一个月，天又塌了

可术后一个月复查，B超显示——卵巢上又长了囊肿，而且这次是两个！

更让家人崩溃的是，年仅八岁的小雅，来了月经。

“当时心里特别害怕，”父亲说，“卵巢上有‘瘤子，脑袋里有‘瘤子’，真害怕，害怕极了。”

经多方打听，父母带着小雅来西安国际医学中心医院，找到了妇科内分泌科主任黄艳红教授。

非常罕见！从医41年没见过

黄教授从事妇产科专业41年，她第一眼看到小雅，就觉得不对劲：

孩子超乎胖，像面包发了一样，肚子圆嘟嘟、满月脸、眼睛呈一条缝隙、黑脖子......

“孩子脖子上那圈洗不掉的黑色，叫‘黑棘皮症’，说明体内胰岛素抵抗已经很严重了”。

更让她警觉的，是“矛盾”的临床现象——孩子明明已经来月经、乳房发育了（性早熟的表现），但没有腋毛，没有阴毛，外阴是幼女型。

8岁的小姑娘，

月经不该来，来了。

囊肿不该长，长了。

体重不该涨，狂涨了。

“如何从这些临床矛盾现象，寻找病因，难题摆在了我们面前。”黄教授说。

接下来的检查结果，印证了她的判断。

·垂体磁共振：有一个1.7厘米大小的占位，影像科报了“垂体大腺瘤”。

·卵巢B超：双侧都有囊肿，左侧7个多公分，右侧5个多公分。

·性激素：血中雌激素浓度高得惊人，是正常女童的几十倍，超过900pg/ml！

·甲状腺功能：提示极重度甲减，TSH超过100uIU/ml，是正常值的20倍以上，FT4却低得可怜。

·骨龄：只有6岁8个月，比实际年龄小了一岁多。

“非常罕见！病情复杂！到底是什么原因？为什么是这样子……”黄教授直言，她干了大半辈子妇产科，第一次见到这么特殊的病例，一连几天都在翻文献、找答案。

多学科会诊，一个决定

小雅的父母在诊室外焦急地等着。心里盘算着：孩子这么小，还要再次做手术吗？手术后再长咋办？手术还要花多少钱？

但黄教授没有急着下结论。她把神经外科、儿保科、营养科、内科、妇科内分泌的医生都叫来了，组织了一次多学科会诊。

神经外科的医生看了片子说：“这个垂体占位，泌乳素不高，没有溢乳，也不像典型的垂体瘤。虽说垂体瘤直径超过1cm时有手术指征，但术后孩子可能会生活质量受影响，先别急着手术。”

儿保科的医生说：“孩子不纯粹是性早熟......。”

营养科的医生说：“太胖了，得干预，但光管住嘴没用，根儿不在这。”

大家讨论来讨论去，最后达成了一致——先保守治疗，不做手术。

“我们当时也不完全确定是什么病，”黄教授说，“但大家都有一个直觉：这么多问题同时出现，背后一定有个共同的病根。病根找到，其他的问题可能都解决了。”

这个决定让小雅的家人松了一口气，但心里也犯嘀咕——光吃药能行吗？

确诊，全球仅100例

会诊之后，医生们开始分头查资料。

黄教授说：“我们翻了很多文献，包括国内的、国际的。最后我们得出结论——Van Wyk-Grumbach综合征。”

这是一种重度甲减引起的罕见病。据了解，这个病在全球范围内目前报告的病例总数仅约100例。

黄教授后来查了诊断词库，发现这个病在诊断系统里根本不存在。“我们只能一个个单独诊断：性早熟、重度甲减、垂体肿物、盆腔肿物……太复杂了。”

神奇！药片下去，“瘤”没了

治疗方案定下来了——吃药。

优甲乐，补充甲状腺激素，从小剂量开始，精确到微克级别，逐渐调整用药；二甲双胍，小剂量改善胰岛素抵抗；再加上抑制性早熟的针剂。

“按照孩子的身高体重，我们很小心地算剂量，”黄艳红教授说，“5天调一次药，慢慢往上加。”

一个月后复查，所有人都惊呆了：

·垂体的占位，完全消失了！

·左侧卵巢那个7cm的囊肿，缩小到5cm左右。

两个月后，

·左侧卵巢囊肿只剩1公分多，右侧完全消失；

·雌激素从900pg/ml降到了正常；

·甲状腺功能各项指标，都明显好转！

孩子的变化更直观：

·体重从104斤降到82斤，俩月瘦了22斤；

·骨龄从6岁8个月长到了7岁；

·身高也长了2厘米。

孩子自己说了一句话，让在场的人都鼻子一酸：“感觉比以前松快了，之前上床都费劲。”

旁边，小雅的爸爸反复说了好几遍“太神奇了”：“就是吃药，保守治疗，都没有了……挺神奇的！”“手术没做，孩子不受罪，省了很大一笔钱！”

他说着说着，满眼的笑意和开心一次次袭来。

提醒

有些“性早熟”，不只是性早熟……

回看这个病例，黄艳红教授既庆幸又后怕：“如果我们当时没想明白，垂体的‘瘤子’可能就被切了，卵巢的囊肿也可能被切了，孩子可能就毁了。切了也没用，还会长。”

小雅的故事有了一个好结局。但黄教授想提醒更多家长：

“孩子胖，尤其是女孩，会影响到她的生育，毫无疑问。”她解释，肥胖的孩子会出现全身各系统代谢异常、免疫失调、激素失调，影响月经规律性，进而可能影响未来生育能力。

她建议，青春期前的孩子，如果过胖过瘦，或者身高增长停滞，一定要定期带孩子进行生长发育评估。不要认为“胖点没关系，长大就瘦了”。胖孩子在心脑血管疾病、生育力方面的患病风险，明显更大！

经治疗后，目前小雅病情控制良好。“未来任务还是比较艰巨的，”黄艳红教授说，“但我们已经走在了正确的路上，后续会根据检查结果不断调整用药，指导孩子有个健康的生活习惯，给孩子一个健康的未来”。