FDA批准全球首款耳聋基因疗法上市，再生元公司宣布将免费提供

撰文丨王聪

编辑丨王多鱼

排版丨水成文

Travis Smith是一个患有严重先天遗传病的婴儿，一出生起就完全失聪，也因此无法学会说话。但这一切在去年 6 月份发生了改变——他接受了来自再生元（Regeneron）的一款名为DB-OTO的实验性 AAV 基因疗法的治疗，仅仅几个月后，他的世界从无声变为有声。

而现在，更多像Travis Smith这样的孩子有了恢复听力的希望。2026 年 4 月 23 日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了再生元制的 DB-OTO 基因疗法（商品名为 Otarmeni）上市，该疗法通过 FDA 的国家优先审评券计划获得批准，用于治疗 OTOF 双等位基因突变所致重度至极重度和极重度感音神经性听力损失（在任何测试频率下，听力阈值均 > 90 dB HL）的儿童和成人患者。 这也是全球首款获批上市的遗传性耳聋基因疗法。

值得一提的是，再生元计划免费提供这种革命性基因疗法，在基因疗法普遍定价上百万美元的背景下，再生元承诺免费提供该基因疗法，显然是一个极具冲击力的商业决策。

再生元公司总裁兼首席科学官George Yancopoulos博士在声明中表示，Otarmeni 是巨大的科学飞跃，代表了再生元不断突破科学界限造福人类的方法，我们很荣幸能成为首家向美国患者免费提供此类基因疗法的公司，这凸显了我们坚信生物制药行业能够成为造福世界的一股真正力量。

这项具有里程碑意义的耳聋基因疗法的获批，是再生元的首款商业化基因疗法，标志着这家抗体巨头正步入基因药物这一前沿领域。此外，该疗法也是美国 FDA 自去年 6 月份宣布推出“国家优先评审券”计划以来，首款通过该计划获批的基因疗法。该计划旨在激励药企开发被忽视领域的药物，申请成功后获得的“国家优先审批券”可将药物的上市审批时间从原来的大约一年时间大幅缩短至 1-2 个月时间。

再生元此次获批上市的基因疗法Otarmeni，使用AAV1载体递送正常的 OTOF 基因，从而治疗因OTOF基因突变引起非综合征型常染色体隐性遗传性耳聋，OTOF 基因突变会导致其编码的 Otoferlin 蛋白的异常，这是一种对内耳毛细胞向大脑传递声音至关重要的蛋白质，致使这些孩子无法听到声音，也就无法正常发育语言，认知学习也会受到严重影响。

再生元制药公司此前曾报告，在 1/2 期临床试验中，11 名 OTOF 基因突变的耳聋患者中有 10 名听力得到显著改善。后续更新的报告显示，12 名患者中有 9 名听力得到显著改善，达到了临床试验听力改善的主要终点。

在耳聋基因治疗领域，中国走在了世界前沿，2022 年，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授团队等率先开展了全球首个先天性耳聋基因治疗临床试验，成功帮助多名 OTOF 基因突变的耳聋患者恢复听力、言语和声源定位能力，相关研究成果于 2024 年发表在了国际顶尖医学期刊《柳叶刀》（The Lancet）【1】。该临床研究展现了基因疗法在先天性耳聋治疗中的巨大潜力，开启了耳聋基因治疗新时代。

2026 年 4 月 22 日，舒易来教授领衔，联合国内 8 家三甲医院的研究人员，在Nature期刊发表研究论文【2】。发布了 AAV 基因治疗 OTOF 基因突变耳聋患者长达 2.5 年的结果，90%（38/42）的患者在基因治疗后成功恢复听力，并且听力水平呈现持续、稳定的提升趋势。

据悉，这是全球开展最早、纳入受试者最多、随访时间最长的先天性耳聋基因治疗临床研究，覆盖了目前全球报道中最小至最大年龄的受试者（从 9 个月到 32 岁），为遗传性耳聋的治疗打开全新局面，也是我国通过创新研发到临床应用的典范。

论文链接：

1. https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(23)02874-X/fulltext

2. https://www.nature.com/articles/s41586-026-10393-y