罕见病男子被“锁”六年 脊髓电刺激+脑机接口助其重新行走

在暨南大学附属第一医院的康复治疗室里，34岁的王先生头戴脑电帽，正专注地“想象”着自己抬手、抬腿的动作。屏幕上，他大脑的运动意图被实时解码，驱动着康复设备带动肢体完成训练。这套非侵入式脑机接口系统，正是帮助他从六年肢体僵硬的“盔甲”中挣脱出来的关键一环。

与此同时，一套植入他脊髓的电极时不时发出一道道安全的电指令，以纠正神经系统发出的错误信号，避免肢体肌肉再次挛缩。来自澳门的王先生是一名罹患脑腱黄瘤病的罕见病患者。在广州接受了脊髓电刺激植入与脑机接口联合治疗后，曾经下肢挛缩，步履艰难的他正重新挺直腰背，平稳迈步。

年轻的罕见病患者

药物无法解开的“肌肉枷锁”

脑腱黄瘤病是一种因基因突变导致胆固醇代谢异常的罕见遗传病，发病率仅约十万分之一至五十万分之一。患者体内异常脂质沉积于神经系统和肌腱，引发进行性神经损伤。王先生自六年前突发行走不稳、偏向右侧，随后右侧肢体逐渐僵硬，肌张力持续增高，吃饭、系扣子等精细动作变得异常艰难。他曾接受跟腱延长术，也尝试过鹅去氧胆酸等标准药物治疗，但肌肉挛缩的“枷锁”始终未能解除。即便是找到了欧美顶尖的医疗机构，面对其异常罕见的病症也没有太多办法。

面对这一复杂病例，暨南大学附属第一医院副院长黄立安组织了涵盖神经内科、康复科、影像科、功能神外等多学科会诊。影像检查显示，患者左侧大脑脚萎缩，颈髓及胸髓内出现符合脑腱胆固醇沉着病的异常信号，也正是这种病态的电信号，让患者的一侧肢体肌张力过高，肌肉出现挛缩。团队明确了脑腱黄瘤病的诊断，并意识到单纯依靠药物已无法逆转患者已经形成的严重肌张力障碍，必须探索新的干预路径。

先用电极“松绑”肌肉

再用脑机接口“重建”通路

功能神外团队为患者设计了一套前所未有的组合治疗方案。神经外科陈志勇主任医师在评估患者情况后发现，王先生虽然肌张力极高，但肌力仍有保留。“既然肌张力这么高，跟腱延长了还在往回抓，不如用脊髓电刺激把肌肉放松下来。”陈志勇解释道。团队先后为患者在颈段和胸段脊髓硬膜外精准植入刺激电极，通过微弱电流干扰导致肌肉挛缩的异常神经信号，直接降低肢体僵硬程度。

肌肉“松绑”后，新的问题随之而来。长期依赖高肌张力维持姿势的患者，在肌张力下降后肌力显得不足，整个人有“垮掉”的风险。此时，脑机接口康复训练成为重建功能的关键接力手段。团队让患者佩戴脑电帽，通过“想象”抬手、抬腿等动作，解码大脑运动意图，驱动外部设备进行针对性训练。陈志勇指出，脑机接口训练的目的非常明确：“第一个把关节打开，第二个把肌肉的力量练起来，第三个就是让神经反射通路更快、反应更灵敏。”通过两到三周的院内训练与居家康复交替进行，患者的神经与肌肉节点反应明显加快，逐步重建起“大脑—脊髓—肌肉”的有效连接。

治疗前步履蹒跚

多重手段后逐步生活自理

联合治疗的效果令人振奋。术后一个月，王先生右侧肢体的肌张力开始下降，抬腿、伸手不再如搬石般沉重。三个月后，他的生活自理能力评分从70分提升至80分，能够独立完成穿衣、吃饭和室内行走。术前因肢体痉挛导致的夜间疼痛与频繁惊醒彻底消失。视频记录显示，曾经佝偻强直的身形如今已能挺直，步态也趋于顺畅。

当王先生问出“我能不能跑步”时，家人和医生都感受到了他对生活重燃的渴望。陈志勇坦言，脊髓电刺激并不能延缓疾病本身的进展，但联合脑机接口康复训练能够有效纠正神经系统的异常信号，改善患者的功能状态。这项在罕见病领域首次验证“脊髓电刺激联合脑机接口”安全性与有效性的探索，为更多因脑卒中、脊髓损伤、脑瘫等导致严重肌张力障碍的患者提供了可借鉴的新范式。

采写：南都N视频记者 王道斌 通讯员 张灿城