铁蛋白＞12000 ，反复高热，不是感染居然是这种病……

PART 01

病例介绍

患者男性，40岁，因发热、咽痛、乏力伴肌肉与多关节疼痛5天就诊。

患者就诊前已有类似症状，流感、RSV及A组链球菌检测均阴性。予对乙酰氨基酚、布洛芬对症治疗后，咽痛、肌痛仍持续加重。否认头痛、胸痛、呼吸困难、腹痛腹泻、皮疹等症状。

既往史

患者有潜伏性结核感染病史；针刺伤筛查发现HCV抗体阳性，病毒载量持续低于检测下限；8年前从东非移居波士顿，6个月前曾返非探亲，无不洁饮食、疫水及野生动物接触史。

入院查体

体温37.4℃，心率110次/分；咽部充血，双侧扁桃体肿大、无渗出物，颌关节压痛伴活动受限；双侧腕关节肿胀，多关节（腕、髋、肩）压痛伴活动受限，无关节红肿、积液，肌力正常；无淋巴结肿大、肝脾肿大。

初步辅助检查

• 血常规：白细胞14700/μL，中性粒细胞占比85.5%，血小板计数378000/μL

• 炎症标志物：CRP>300mg/L（参考范围0~10mg/L），ESR 103mm/h（参考范围 0~15mm/h），降钙素原0.16ng/mL（参考范围 0~0.08ng/mL）

• 生化：ALT 57U/L（参考范围10~50U/L），其余肝肾功能、肌酶、尿常规未见异常

• 感染筛查：血培养、咽拭子培养无致病菌生长；呼吸道病毒、EB病毒、CMV、HIV、梅毒、结核、寄生虫等全套筛查均为阴性

• 免疫相关：自身抗体（ANA、ANCA、抗CCP抗体、类风湿因子）全阴，补体C3升高、C4正常

• 影像学：颈、胸、腹、盆腔CT仅见双侧扁桃体肿大，无脓肿、积液、淋巴结肿大及肝脾肿大表现；关节X线未见异常

诊疗与病程进展

患者初步疑诊感染性扁桃体咽炎，入院后予抗感染治疗。但经48小时规范抗感染治疗后，患者症状无任何缓解，反而出现每日1~2次、高峰达39.3℃的高热，咽痛进行性加重，发热期间伴退热后可自行消退的融合性红斑\斑丘疹，复查转氨酶进一步升高（ALT 142U/L、AST 78U/L）。

鉴于患者症状无法用单纯感染性扁桃体咽炎解释，需考虑类风湿关节炎（RA）、系统性红斑狼疮（SLE）、血管炎等非感染性疾病，但结合发热、咽炎及关节炎，成人斯蒂尔病（ AOSD）虽为罕见病，但不可排除，其诊断需排除其他可能性后方可成立。（点击图片解锁更多信息）

PART 02

诊断锁定

鉴于患者存在关节痛及腕部肿胀，应将RA纳入鉴别诊断范围，但该病通常不以初诊时出现广泛性关节痛为特征。SLE可引起发热和关节肿胀，亦需进一步排查。血管炎亦在鉴别之列，但患者未见紫癜、呼吸道症状或周围神经受累等典型表现。

此时，一个意料之外的指标改变了诊断方向：铁蛋白显著升高至12,513μg/L（参考范围30~400μg/L）。结合持续性高热、特征性皮疹、白细胞增多，以及咽痛、肝功能异常、自身抗体阴性，患者满足AOSD Yamaguchi诊断标准的3项主要标准+3项次要标准，最终确诊为AOSD。（点击图片查看完整诊断标准）

治疗与转归

明确诊断后，患者立即启动IL-1受体拮抗剂皮下注射治疗，2天内关节痛、咽痛迅速缓解，炎症标志物显著下降。出院后患者病情复发，结合其对注射治疗的抵触情绪，调整方案为口服JAK抑制剂联合小剂量糖皮质激素。6个月后随访，患者无症状，炎症标志物完全恢复正常，糖皮质激素顺利减量。

临床要点

• 对于发热、咽痛、关节痛且抗感染无效的患者，铁蛋白是关键的筛查指标。

• 成人斯蒂尔病虽罕见，但早期识别可避免不必要检查和延误治疗。

• 生物制剂及JAK抑制剂为难治性患者提供了有效选择。

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参考文献：Eiger DS, Curtis MR, Eisenberg S, Walker KH, Loscalzo J. Avoiding rash decisions. N Engl J Med 2024;391:1238-44.

责编｜Atai

封面图来源｜视觉中国

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