贝基·奎克分享女儿与罕见遗传病抗争的感人故事

贝基·奎克和她的家人已经私下管理她女儿的健康困扰将近十年。

当CNBC主播的女儿凯莉（Kaylie）大约八个月大的时候，母亲注意到她“没有达到成长里程碑”。

去看儿科医生后，最终确诊为SYNGAP1，这是一种罕见的遗传疾病，而《Squawk Box》现在首次谈起这件事。

贝基，53岁，在与People的交谈中回忆道：“作为母亲，你总会有种感觉，知道有些事情不对劲，”她说这促使她想让医生检查凯莉。

“我们马上就和治疗师开始合作，”她说。“[他们]帮助凯莉改善翻身的能力，帮助她做出流畅的动作，最终能够走路，还有很多其他事情。但我们也注意到了一些其他的问题。”

一项脑电图研究随后揭示，凯莉正在经历亚临床发作，这种发作是肉眼无法看到的，最终她被诊断为SYNGAP1，这会导致一系列神经发育障碍，根据Cure SYNGAP1的说法，当第6号染色体未能产生足够的SYNGAP1蛋白时，神经元之间的有效交流就会变得困难。

贝基记得这个诊断是“可怕的”，就在凯莉快满三岁的时候。“这很可怕。我想从我交谈过的其他父母那里，这种感觉是普遍存在的，无论是有孩子患有这种疾病还是其他疾病。你最终会有些责怪自己，”她说，并补充道：“你会想，‘是因为我怀孕时喝了无咖啡因咖啡吗？是因为我一直染头发吗？’”

“我有一个医生告诉我，‘好吧，也许她不会成为财富500强的CEO，但她可能会去上大学，’”她进一步回忆道，还说：“我记得在那时对他感到非常生气，因为他这么早就否定了她的前途。但是当你经历这一切时，你会希望并祈祷她能够克服这一切，治疗能有效，她会回到正常的轨道上。”

家庭当然是她和她的丈夫马特·奎尔的“最大的支持”，然而，当她需要去工作时——马特是《Squawk Box》的联合创始人和执行制片人——她内心为凯莉的健康而挣扎的那部分必须暂时放下。

“因为我在电视上的公众角色，这不是我在工作中会真正谈论的事。我必须去工作，得把那部分暂时放下，因为这实在是……任何和孩子有关的事，都会让你非常情绪化，深陷其中，”她说。

“这是一件你一直在需要面对的事，但并不是你总能分享的，”这位慈爱的妈妈继续说道。“而我在电视上并没有分享，但这是我从许多走在同一条路上的其他父母那里听到的故事。很难知道该跟谁聊聊，依靠谁，因为这条路你走得很孤单，你会感到很孤独，觉得没人能理解你。”

贝基现在正在公开谈论她女儿的蛋白质缺乏，希望能帮助其他面临同样问题的人。“我开始意识到，我们这些不同社区的人，很多人都在孤独地走着同样的路，”她说。“如果我们能把这个消息传播出去，把这些社区联系起来，让他们学习最佳实践的方式，就不必在寻找治疗或为孩子寻求帮助的过程中重新发明轮子，我们就能在这个过程中互相学习。”