近日,安徽4岁女孩涵涵(化名)因睡觉打呼噜,睡眠监测发现高血压,随后到医院就诊。检查发现,涵涵在染色体性别上是男孩,然而其性格、外貌及外生殖器都是女孩的特征,这个结果让涵涵父母难以接受。
儿科医师介绍,孩子得的是一种罕见病——17α-羟化酶缺乏症。该病例大多数为生育年龄的成年人,多因“不孕”“原发性闭经”等原因就诊,像涵涵这样在儿童期早期诊断的病例极为少见。
“虽然这是一种终身性疾病,但通过规范治疗,孩子也可以拥有美好的人生。” 医师表示 ,可以通过激素替代治疗和选择性别进行手术治疗。目前,涵涵正通过激素治疗控制因疾病导致的高血压,后续需要选择性别进行手术。
来源 | 合新闻
编辑 | 刘 珂
审读 | 徐超先
二审 | 蔡志军
三审 | 王 博
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