河北
深圳商报·读创客户端记者 赵鸿飞 通讯员 北大深医
2月28日是第19个国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”。北京大学深圳医院举行“2·28国际罕见病日暨睡眠健康联合义诊”活动，来自神经内科、药学等多个科室的专家团队为患者提供健康咨询服务。
今年57岁的香港人罗先生（化名）在6年前突然出现双腿酸软无力，走路如踩棉花，蹲下难以站起，夜间抽筋剧痛等症状。随着病情加重，他逐渐无法独立行走，双腿麻木、双手抬举困难、言语异常、饮水呛咳。他辗转深港多家医院，曾被诊断为炎性肌肉病，但病因始终不明。
2025年10月，罗先生抱着最后希望来到北大深圳医院神经内科，医生立即把他收治入院，并安排了神经肌肉活检。神经内科团队利用肌肉活检技术，精准获取罗先生的右侧股四头肌病变组织，并通过免疫组化、电镜观察等多维度分析，终于在显微镜下发现了关键证据——肌纤维内杆状体异常，结合临床表现和基因检测，最终确诊为“散发性晚发型成人杆状体肌病（SLONM）”。这是一种极为罕见的神经肌肉疾病，全球发病率不足百万分之一，易被误诊为普通肌炎或重症肌无力。
目前，罗先生已经出院回到香港，在北大深圳医院神经内科团队和香港医院团队的帮助下进行后续治疗，病情发展得到有效控制。
北大深圳医院自2011年在深圳率先开展神经肌肉活检，已完成数百例诊断，仅2025年就完成63例，确诊线粒体肌病、Kennedy病等近10种疑难罕见病。
北京大学深圳医院神经内科主任医师陈涓涓介绍，神经肌肉活检技术被广泛认为是诊断神经肌肉疾病的“金标准”，该技术为制定精准治疗方案提供了有力支持。
北大深圳医院神经内科主任胡俊介绍，2020年该院开设罕见病专病门诊，2022年牵头成立深圳市神经系统罕见病联盟，2025年组建神经肌肉疾病多学科团队，为患者提供一站式诊疗。未来，该院将加快神经罕见病中心建设，打造“诊—治—防”全生命周期管理模式，推进脑机接口临床应用研究，搭建学术交流平台，为粤港澳大湾区罕见病防治提供“深圳样本”，让更多罕见病患者被看见、被确诊、有希望。（图片由受访单位提供）
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