上海市儿童医院举办罕见病日主题活动，多举措为患儿家庭排忧解难

昨天是第十九个国际罕见病日。当日，上海市儿童医院泸定路院区门诊大厅举办“医路童行，点亮生命之光”线上线下同步公益活动，聚焦罕见病患儿诊疗痛点，通过多学科义诊、免费基因检测、线上科普问答等举措，为众多罕见病患儿家庭送去温暖与切实帮助。

不同于单一专家咨询模式，本次义诊搭建多学科协作诊疗矩阵，在钱莉玲、陈津津两位副院长支持下，由上海市儿童医院医学遗传临床基地曾凡一主任统筹，组织多个学科顶尖专家，联合基地遗传咨询师开展协同“会诊”，为预约及现场咨询的患儿家庭提供一站式诊疗服务。

义诊现场，专家们与患儿家庭面对面细致问诊，逐一审阅厚重病历资料，精准解读基因检测报告，针对复杂、疑难症状层层剖析、排查病因，同时为每个家庭提供个性化随访指导，确保患儿离院后仍能获得专业的诊疗参考，切实解决家庭后续照护的后顾之忧。

确诊难、费用高是罕见病家庭面临的主要困境。为切实破解这两大“拦路虎”，上海市儿童医院推出“关爱加码”惠民计划，涵盖两项核心举措：一是为高度怀疑为遗传病但未进行相关基因检测的患儿，提供免费全外显子/全基因组检测名额，助力家庭从源头查找病因；二是为已做基因检测但未确诊的患儿，提供免费基因检测数据重分析服务，专家团队通过数据深挖掘与重解读，力争实现精准诊断。两项举措直击痛点，充分彰显了医疗机构的人文关怀与社会担当。

为覆盖无法到场的患儿家庭，医院提前发起#罕见病科普问题征集#线上互动，专家团队对征集到的共性问题、代表性个案进行系统梳理，逐一给出专业解答。这种线上线下联动模式，打破了时空壁垒，让优质医疗资源触达更广泛的人群，同时普及了罕见病防治知识，提升了公众对罕见病的认知度。

本次活动的成功举办，离不开上海市儿童医院医学遗传临床基地的长期积淀。该基地构建了“临床-遗传-科研-转化”一体化平台，不仅依托多学科诊疗体系与前沿检测技术，为罕见病诊断提供核心支撑，更将数据重分析、遗传咨询、家庭再发风险防控及临床研究纳入常态化工作，把精准诊疗与人文关怀贯穿疾病诊疗全程。未来，基地将持续发挥儿童遗传病/罕见病防治领域的先锋作用，为更多罕见病患儿家庭提供专业支持，让每一个“罕见”生命都能得到守护。

上海市儿童医院自上世纪80年代初便建立遗传咨询门诊，医院所属上海医学遗传研究所首任所长曾溢滔院士，是中国遗传病基因诊断的主要奠基者和开拓者之一。依托该研究所，医院成为国内首批运用高通量测序技术开展遗传病诊断的试点单位，在儿童遗传病基因检测领域处于全国领先水平。

2022年，在曾溢滔院士带领下，上海市儿童医院医学遗传临床基地正式挂牌。基地以遗传门诊、遗传咨询及医学检测为临床主体，与上海医学遗传研究所深度协作，从病因查找、疾病诊治到防控干预，为遗传病和出生缺陷患者及家庭提供优质一体化医学遗传服务。

基地成立以来，遗传门诊接诊患儿遍布全国，罕见病数据库收录病例达千余种，完成十数例基因新发突变的功能验证，组建起包含10余名全国首批出生缺陷防控咨询师在内的专业诊疗团队。目前，基地正在建设遗传病临床研究及遗传病研究型病房项目，将进一步推动儿童遗传疾病精准诊疗水平的提升。

原标题：《上海市儿童医院举办罕见病日主题活动，多举措为患儿家庭排忧解难》

栏目编辑：马亚宁

本文作者：新民晚报 徐程 左妍

图片来源：徐程摄