从罕见病药品供给到全周期守护，京东健康用行动诠释“有药更有依”

“续上营养剂啦！感谢京东！”“希望更多病友，能够在京东更便捷地获得适配、可靠的康复辅具与支持！”国际罕见病日这一天，京东健康收到了靠营养剂维持生命的克罗恩病患者、靠合专业足托行走的腓骨肌萎缩症患者的真实点赞。这仅是京东健康为罕见病患者提供健康服务支持的缩影。

为了让大众更关注罕见病人群，2月28日，京东健康联动纽迪希亚、美皮康、稳健医疗、富林蜜、振德医疗、奥托博克（Ottobock）以及公益组织，为诸多罕见病患者群体进行爱心援助。同时，京东健康与行业媒体，邀请北海康成、百洋医药、北京病痛挑战公益基金会，举办主题论坛，共议如何从药品供给到全周期守护，更好建设罕见病患者服务生态。

生命至上 专业守护每一个“少数派”

2025年初，京东互联网医院医生接诊一位反复水肿皮疹症状的15岁女孩。接诊医生接受过京东健康举行的罕见病筛查培训项目，对遗传性血管性水肿罕见病有一定认知，他敏锐发现该患者的症状特征与这一罕见病极度相似，随即为其邮寄DBS检测试剂包，并建议前往医院进一步检查。最终，患者在广州中山医院确诊，京东健康为其提供了后续用药支持。

2025年11月，重庆王先生的孩子罹患尿素循环障碍疾病，血氨值飙升至正常值数倍，急需一种名为口服用苯丁酸甘油酯的罕见病药品。接到王先生的求助后，京东药师第一时间在内部“救命药绿色通道”同步信息，联合品牌第一时间将送达医院，让孩子及时用上了药。

为了更好地帮助罕见病群体，今年罕见病日期间，京东健康联合多个爱心企业共同为罕见病群体进行爱心援助：联合北京病痛挑战公益基金会、纽迪希亚，针对罕见炎症性肠病患者援助整蛋白型肠内营养剂；联合北京病痛挑战公益基金会，以及美皮康、稳健医疗、富林蜜、振德医疗，共同发起“守护蝴蝶宝贝”专项公益捐赠活动，为100名患者捐赠价值超9万元物资；联合全球知名康复品牌奥托博克（Ottobock），上线针对腓骨肌萎缩症（CMT）等罕见病群体的专业矫形辅具产品。

同时，京东医生、药师、营养师等专业角色能够为罕见病患者提供专业的健康知道等服务。以克罗恩病患者为例，京东药师会为患者详细讲解长期用药的注意事项，指导患者进行科学的体重监测和营养评估，根据肠道病变程度推荐适合的肠内营养制剂类型，并给出饮食卫生建议。这种贯穿疾病全程的专业指导，让患者不仅“有药可用”，更“有人可依”。

五年深耕不辍 持续加强罕见病用药供应链能力建设

中国有约2000万名罕见病患者，“确诊难、用药难、支付难”一直是困扰这一群体的核心痛点。罕见病药物可及性的改善，离不开整个行业的共同推动。北海康成中国区总经理高苏亚在圆桌论坛上指出：“2025年，罕见病药物审批的速度与效率双提升，全年获批了48款罕见病药物，占到创新药获批总量的20%，整个审评周期实现压缩了120天，较常规路径提高了50%的速度。”高苏亚认为，从研发到审批，从进口依赖到本土突破，中国罕见病用药企业正加速发展。

自2021年京东健康联合北京病痛挑战公益基金会启动“罕见病关爱计划”以来，始终以患者需求为核心，持续完善药品供给与服务能力，截至2025年底，京东健康“罕见病关爱计划”累计捐赠款物总价值超过776万。目前，中国罕见病注册系统收录207种罕见病，其中约一半有相关治疗药品。京东健康已上线可购买的罕见病药品88种、罕见病特医食品35款。仅2025年，有近3万用户通过京东健康购买罕见病治疗药品超过7万单。

2025年，京东健康先后实现多款罕见病新药全网独家首发，包括国内首款通过特医注册的国产苯丙酮尿症配方特医食品“特爱本佳”、针对难治性癫痫的安希达®、针对高氨血症的安维得®，以及治疗肝豆状核变性的舒芮宁®等，进一步缓解了罕见病药品“找药难”的困境。

与此同时，京东健康不断拓展罕见病用药供应链建设。与博鳌乐城维健罕见病临床医学中心深度合作，为尚未在国内注册上市的罕见病药品搭建可及通道，2025年累计为62名患者对接海外已上市药品。

百洋医药罕见病事业部总经理张淑瑛在论坛中分享了对罕见病患者服务的思考：“有些患者每次复诊都要来到省会城市，舟车劳顿，经济负担很大。百洋也希望通过医学服务能力、科研转化能力的提升，不断丰富产品管线，来更好地服务医生和患者。”张淑瑛介绍，百洋医药将依托成熟的商业化网络与科研转化能力，携手京东健康等平台伙伴，持续探索线上线下融合的患者服务新模式。

“京东健康希望持续与各界携手，不是简单把药搬到线上，而是用供应链加数字化加医疗服务，让罕见病患者不再因地域、信息、资源差异而被忽视，帮助每一位罕见病患者真的可以实现找得到药、看得上病、用得起药。”京东健康相关负责人表示。京东健康正以药品供给为基础、以专业服务为支撑、以社会协同为驱动，致力于为罕见病患者构建一个可信赖、可持续的全周期守护体系。