北京
中国青年报客户端讯（刘心悦 中青报·中青网记者 林洁 文并视频）视力下降、肢体麻木、皮肤瘙痒……当这些看似普通的症状集中出现时，可能并非简单的“疲劳”，而是一种能致人失明、瘫痪的罕见病——视神经脊髓炎。2月27日，在中山大学附属第三医院（以下简称“中山三院”）开展的大型义诊活动上，该院罕见病中心张炳俊主任医师介绍，视神经脊髓炎发病率在1/10万，更“青睐”青年女性。
2月28日是国际罕见病日。此次义诊，中山三院多个科室的专家组成“最强智囊团”，为公众解答罕见病患者的诊疗问题。中山三院副院长黑子清表示，希望罕见病诊疗能够从“疑难罕见”逐步转变为“可诊可治”，通过医患携手、社会关注、政策支持的共同努力，能够让罕见病不再“难治”。
中山三院开展罕见病大型义诊活动。甄晓洲/摄
在我国，罕见病指新生儿发病率小于1/10000，患病率小于1/10000，患病人数小于14万的疾病，包括视神经脊髓炎、脊髓性肌萎缩症、全身型重症肌无力、法布雷病、渐冻症、神经纤维瘤病等。看似“小众”的罕见病，实则种类繁多，目前全球已知罕见病已超7000种。
“早诊断、早干预是关键。”张炳俊表示，以视神经脊髓炎为例，该病可发生于包括儿童在内的任何年龄段，且女性发病率显著高于男性，其病情发展迅速，致残性高，可能会导致患者完全失明或截瘫。为了极大缩短诊断时间，中山三院自主研发了AQP4-IgG快速检测试剂盒，将神经脊髓炎的早期诊断时间由3天缩短到了几小时，显著提升了疾病的诊断效率。
黑子清透露，2026年医院将重点推动罕见病诊疗同质化、AI赋能精准会诊，并且攻坚神经免疫、单基因遗传病新疗法。
“罕见病的治疗，目前仍然存在缺少特效药物以及用药贵的情况。”张炳俊介绍，为破解罕见病患者“确诊难、用药难”问题，中山三院构建了三级筛查网络，通过基层赋能推广罕见病识别培训，让“种子医生”扎根社区，通过绿色转诊为疑似病例启动多学科会诊、打通救治快车道，同时设立专项基金为困难患者提供基因检测补贴和特药援助。
来源：中国青年报客户端
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