2026年山东省国际罕见病日交流活动在济南举行

本文转自：人民网-山东频道

人民网济南3月1日电（李子悦）2月28日，第19个国际罕见病日之际，由山东省罕见疾病防治协会主办、山东省护理学会儿童罕见病防治医护整合专业委员会协办、山东第一医科大学附属济南妇幼保健院承办的2026年山东省国际罕见病日交流活动在济南举行。

2026年山东省国际罕见病日交流活动现场。 人民网 李子悦摄

会议由山东第一医科大学附属妇幼保健院院长韩炳娟、副院长邹卉和山东第一医科大学生物医学学院常务副院长王林主持。

济南市卫健委医政处副处长李宝杰介绍了济南市在建设覆盖筛查、诊断、治疗、质控的全流程闭环管理体系的做法及取得的成绩，表示将一如既往地支持罕见病防治工作，进一步完善罕见病防控体系建设，为全省罕见病防治做出表率。

山东第一医科大学附属妇幼保健院党委书记聂文英教授在致辞中表示，作为全省妇幼保健机构龙头，医院构建起“筛-诊-治-康-研”五位一体儿童健康管理模式，在全省率先开展新生儿基因筛查，推动筛查技术迈入分子时代，为罕见病早发现、早诊断、早干预筑牢根基。

山东省人大教科文卫委员会副主任委员、中华医学会罕见病分会副主任委员、山东省罕见疾病防治协会会长韩金祥教授系统梳理了十六年来山东省罕见病防治工作取得的开创性成果和进步，阐述了罕见病防控体系建设的意义、必要性、可行性，介绍了山东省罕见病“十五五”发展规划及山东罕见病立法工作进展。

哈佛大学医学院遗传学专家沈亦平教授作《罕见病与医学遗传基因组专科建设》学术报告，从“智慧之光、科技之光、文明之光、生命之光”四个维度，深入阐释基因组医学在罕见病预防与诊疗中的核心价值。他提出，认知突破与人才队伍建设是防治关键，呼吁加快医学遗传专科建设，培养兼具遗传学思维与沟通能力的复合型人才，将“循因医学”理念融入临床，实现从“对症下药”到“对因下药”的跨越，让前沿科技惠及每一位患者。

座谈会上，来自山东大学、山东第一医科大学、山东省立医院及各地市妇幼保健机构的十余位专家学者，围绕筛查、诊疗、保障、科研及立法等全链条工作深入研讨，就完善综合支持体系、提高基因检测可及性、加强伦理建设、保障药物供应等提出建设性意见。

活动现场举行了“儿童罕见病甲基丙二酸血症筛诊治多中心研究”启动仪式。该研究联动河北、山东、黑龙江等省份13家医疗机构，聚焦北方地区高发的甲基丙二酸血症，将通过技术创新和多中心协作，优化筛查诊断流程，提升防治效果。

山东中医药大学副校长、山东省医学会罕见疾病分会主任委员崔亚洲教授作总结发言，高度肯定山东省16年来罕见病防治事业实现的跨越式发展。他代表协会倡议，以项目化形式常态化开展行业交流，围绕具体疾病立项攻关，借助罕见病防治法制化保障建设，推动基因筛查与诊断技术普及，切实降低罕见病出生率，力争在全国形成示范效应。