国际罕见病日｜为罕见病患者筑牢“救命粮”保障！新华医院持续加大罕见病临床研究

我国32种罕见病依赖特医食品，其中18种需求尤为紧急，但仅30%的患者能稳定获取所需特医食品，80.5%的患者经历过“断粮”危机，超80%的罕见病家庭因医疗与特医食品费用陷入经济困境，亟需专项救助与保障支持。这样的局面正在被逐步改善，2月28日是第19个国际罕见病日当天，上海交通大学医学院附属新华医院传递温暖：甲基丙二酸血症及丙酸血症特殊医学用途配方食品救助专项启动，为罕见病患者筑牢“救命粮”保障。 长期营养干预，特医食品成治疗关键

曲奇、椰丝球、白麻薯……这些看似普通的食品，被特别制作成了低蛋白食品，让部分罕见病病人也有了自己的“零食”，精准控制蛋白质摄入。

上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威为这些特别的食品取了名字叫“千群乐”，英文是 “Children's Happiness”，希望让每一个罕见病患者群体都能快乐！

已知的罕见病已超过7000种，甲基丙二酸血症、丙酸血症作为国家第一批罕见病目录中的经典有机酸血症，因先天性酶缺陷引发代谢紊乱，可造成脑损伤及多器官损害，致残致死率高，使用特医食品进行长期营养干预是这类疾病的核心治疗手段。

“这些孩子有轻中重，在新华医院每一个孩子都可以得到个性化管理。”蔡威透露，专家们已经为他们建立了一人一档，制定自然食物、特殊配方和低蛋白食品的饮食方案。三个月检测一次，如果检查发现代谢不平衡，专家们会调整方案。

“特医食品不是药，却是‘救命粮’。”蔡威这样描述这些特殊产品的重要性。对于某些遗传代谢性罕见病患儿来说，特医食品是他们能够生存的唯一选择。蔡威也在多个场合进行不断呼吁，亟需通过医保覆盖、政策倾斜破解支付难题，同时加强研发与供应链建设，让患者不再“断粮”。

此次救助专项由新华医院和上海市儿科医学研究所（上海市儿童罕见病诊治中心）依托社会捐赠设立，定向为甲基丙二酸血症、丙酸血症患者提供特医食品救助，以此保障患者特医食品基本需求、减轻家庭经济负担，完善本市罕见病多层次保障体系，在已有保障的成功经验基础上逐步扩大病种覆盖面。

今天，由新华医院临床营养科牛杨主管营养师、临床营养科汤庆娅主任医师及儿内分泌遗传科邱文娟主任医师主编的《遗传代谢性罕见病的家庭营养》正式出版。23种遗传代谢性罕见病，从疾病认知、营养素解析到厨房实操食谱、饮食日记模板，提供“从医院到家庭” 的系统性营养解决方案，与救助专项形成 “特医保障 + 饮食指导” 的双重支撑。

罕见病全生命周期管理，持续加大临床研究

上海市儿童罕见病诊治中心自2018年成立并落户新华医院以来，整合多学科资源构建起覆盖孕前至成人期的罕见病全生命周期诊疗服务体系，年诊治罕见病患儿超7000人。

在特医食品研发转化方面，新华医院坚持创新引领发展，坚持发展和安全并重。医院联合企业成立精准营养研究中心，完成8款罕见病类医用食品成果转化。

此外，新华医院牵头联合北京病痛挑战基金会2025年发布的国内首份基于真实世界数据的罕见病特医食品研究报告，提出“加速国产研发审批、构建多元支付体系”等六大发展方向，为行业发展提供科学依据。

作为全国罕见病诊疗协作网上海市唯一省级牵头医院，新华医院已经建成亚洲单中心诊疗体量最大的罕见病诊治中心，累计诊断罕见病超800种、接诊病例超90万例次，服务辐射海内外。

上海交通大学医学院附属新华医院院长蔡伟指出，新华医院是全市唯一集罕见病诊治、儿童罕见病诊治、罕见病质量控制中心于一体。在罕见病管理模式的探索中，新华医院率先打通从胎儿至成人的全生命周期，优化了儿童、成人、儿童至成人过渡期的诊治流程，解决了“长大后去哪里看病”的难题，让罕见病患儿能够从儿科无缝转诊至成人相关科室继续接受治疗。

为了让更多的罕见病尽早明确诊断，并得到干预。新华医院研发的全球首个可溯源罕见病AI诊断系统 近日已投入临床应用。蔡伟表示，新华医院将在罕见病领域持续发力，

“我们已经在申请国家罕见病治疗临床研究中心，包括治疗方法的研究、罕见病药物的研究，基因诊疗的筛查研究，以及研发更多的特医食品。”