从“罕见”到被“看见”，这位患者......

来源：市场资讯

（来源：无锡日报）

2026年2月28日

我们迎来

第19个国际罕见病日

主题是“不止罕见”

(More than you can imagine)

罕见病，又称“孤儿病”，世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰的疾病。目前，全球已知的罕见病有7400余种，影响着超4.2亿患者的人生轨迹。在中国，这一群体的规模不少于2000万人。

“罕见”的是病，“不罕见”的是爱。面对这道横亘在生命面前的医学“寒冰”，一场与时间赛跑、为生命护航的“中国行动”，为爱呐“罕”，让爱不凡。

而庞贝病

也属于罕见病中的一种

“今天感觉怎么样？后续坚持规律用药，恢复得会更好。”“挺好的，比以前强多了。”2月28日国际罕见病日当天，在无锡市人民医院的病房里，内分泌科主任医师朱圣炜一边查看小魏的情况，一边叮嘱着注意事项，20岁的庞贝病患者小魏笑着回应。

谁能想到，几年前的他还因肌肉无力长期卧床，如今却能独立行走，甚至在去年夏天和同学一同前往北京旅行。从绝望到新生，小魏的人生转折，是我国罕见病保障体系不断完善、医疗技术持续进步的生动缩影。

什么是庞贝病？

庞贝病，即糖原贮积症Ⅱ型，是一种因酸性α-葡萄糖苷酶缺陷导致的罕见遗传病，1932年首次被报道，发病率约1/4万。患者因糖原无法正常降解、沉积在细胞内，会出现进行性肌肉乏力、反复肺部感染、骨骼畸形等症状，婴儿型患者若未及时治疗，大多活不过3岁。

朱圣炜介绍，小魏和哥哥在小学三年级左右相继出现症状，因起病隐匿、症状复杂，辗转呼吸科、骨科多年才在南京确诊。

//普通家庭难以逾越的经济鸿沟//

而彼时摆在这个普通家庭面前的，还有一道难以逾越的经济鸿沟——该病的进口酶替代治疗药物年费用高达400多万元，且未纳入医保。

“那时候觉得天塌了，看着孩子越来越虚弱，却一点办法都没有。”小魏的父亲回忆，确诊后的日子里，兄弟俩只能靠呼吸机维持生命，随时面临呼吸衰竭的风险。

//破局—生命的转机//

转机出现在国家罕见病保障政策落地后，江苏省将庞贝病治疗用药纳入首批罕见病医保报销范围，无锡市人民医院也成为无锡首家庞贝病定点治疗医院，治疗费用从400多万元降至个人自付10多万元。

2022年初，小魏在疫情期间因肺部感染住进ICU，医院边抢救边为其启动酶替代治疗，历经一个多月的全力救治，他终于脱离危险。

朱圣炜表示，酶替代治疗是目前庞贝病的公认有效疗法，通过每两周补充一次缺失的酶，能有效改善患者的生存质量和生存率。小魏接受治疗后，仅用一年时间就重新站了起来，如今不仅生活能完全自理，还顺利进入大专学习；其哥哥虽因治疗较晚疗效稍逊，但也实现了生活自理，大幅减轻了家庭照护压力。

据了解，从去年起保障再升级，年个人自付治疗费用仅需2万多元。目前，他们还争取到了慈善机构的赠药支持，进一步缓解了经济负担。

//早发现、早诊断、早治疗//

“罕见病因为发病率低而容易被忽视。”朱圣炜强调，庞贝病的治疗关键在于早发现、早诊断、早治疗，通过指尖血酶活性检测即可初步筛查，基因检测能明确诊断；但若延误治疗，肌肉和骨骼的损伤将不可逆。目前，庞贝病的基因治疗已进入临床Ⅱ期，未来有望从根源上治愈该疾病。而现阶段，持续完善的医保政策、社会各界的关注支持，是罕见病患者的“救命稻草”。

从400多万元的天价药到医保兜底后的可及治疗，从误诊辗转到精准诊疗，小魏的经历让我们看到，罕见病患者的希望，藏在每一次政策的完善、每一次医疗的突破、每一份社会的关注里。在国际罕见病日，愿更多罕见病被看见、被重视，让每一个“小众”的生命，都能被温柔托举。