2026 NF1诊疗前沿跨学科交流会内容集锦——多学科对话，破局NF1诊疗难点

*仅供医学专业人士阅读参考

2026年首场NF1多学科诊疗前沿精要。

1型神经纤维瘤病（NF1）是一种由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病。患者可出现咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、胶质瘤等一系列复杂的临床表现，且可伴有多系统多器官损害。其中丛状神经纤维瘤（PNF）瘤体可广泛生长，并浸润周围组织，造成严重的容貌畸形及功能障碍，致残、致畸率高[1]。目前常规治疗方式包括手术治疗和药物治疗，但尚无治愈方法。

为促进NF1诊疗规范发展与多学科协作，2026年1月18日，由阿斯利康和医学界联合主办的“2026 NF1诊疗前沿跨学科交流会”在苏州成功举办。本次会议汇集了来自神经外科、儿科、肿瘤科、影像科、骨科等多领域的专家学者，围绕NF1及PNF的早期筛查、精准诊断、治疗策略与长期管理等核心议题，展开深入交流与讨论，旨在推动临床实践的规范化与诊疗水平的同质化提升。现将会议重点内容整理如下，以飨读者。

会议伊始，大会主席苏州大学附属儿童医院黄顺根教授致欢迎辞。他指出，NF1作为罕见病，诊疗面临认知不足、临床标准不一、表现复杂等多重挑战，尤其是PNF可严重影响功能障碍甚至危及生命，亟需早期识别与规范干预。本次会议旨在凝聚全国专家智慧，共同推动NF1诊疗的标准化与同质化发展，加强多学科协作，完善患者全病程管理，最终实现患者生存质量的整体提升。

图 黄顺根教授作开场致辞

大会共同主席复旦大学附属儿科医院董瑞教授随后致辞。他强调，NF1-PNF虽发病率较低，但危害显著，不仅造成外观与功能障碍，还存在一定恶性转化风险。目前手术仍是主要治疗手段，但术后复发率较高，而靶向药物如MEK抑制剂在改善症状、缩小瘤体方面展现出积极疗效。他期待通过跨学科交流，推动该病在诊断、治疗方面的规范化进展，为患儿提供更优质的全程管理。

图 董瑞教授作开场致辞

丛状神经纤维瘤全病程管理专家共识（2025版）解读

深圳市儿童医院陈森敏教授围绕《丛状神经纤维瘤全病程管理专家共识（2025版）》（以下简称共识）展开了深度解读。她首先回顾了国内外NF1相关指南的演进历程，指出随着司美替尼等丝裂原活化细胞外调节信号激酶（MEK）抑制剂在中国获批，PNF的诊疗模式已发生根本性转变，因此亟需一部聚焦PNF全病程管理的专门共识以规范临床实践。共识明确指出，PNF是NF1常见的并发症，可导致疼痛、功能障碍、畸形，且生长迅速，并具有8~13%的恶变为恶性外周神经鞘瘤（MPNST）的风险，严重危害患者生命健康[1]。

图 陈森敏教授作专题汇报

在诊断与筛查方面，共识强调应通过细致的问诊和全面的体格检查、专科检查，以避免漏诊、误诊。建议在首次确诊（2岁以上时）NF1时进行全身磁共振成像（MRI）检查[1]，以便系统性评估PNF的病灶分布、负荷与解剖关系。影像学上，MRI是PNF诊断、和疗效评估的首选检查，病理活检仍是诊断的金标准[1]。

治疗策略上，共识构建了清晰的决策路径：若PNF出现影响患者生活质量及相关功能、疼痛、危及生命的出血、外观损毁、神经功能缺损等症状，或具有恶变的影像学证据、体积过大等，应尽早手术干预。对于伴有症状且无法手术的患儿，共识给出了明确指引：年龄≥3岁者，应首选司美替尼进行靶向治疗（证据级别A，推荐等级强）[1]。

陈森敏教授特别指出，MEK抑制剂治疗具有两大关键特点：一是疗效呈现渐进性；二是需要密切关注用药安全性。比如，长期使用司美替尼的安全性总体良好，目前根据适应证治疗儿童患者的不良反应多为1~2级，一般仅需对症治疗，但仍需要建立系统的监测体系，涵盖定期影像学评估、临床症状监测、实验室检查以及心理社会支持[1]，以实现疗效与安全的平衡，保障患者长期治疗与生活质量。

聚焦NF1-PNF神经外科治疗

华中科技大学同济医学院附属协和医院雷德强教授聚焦于NF1-PNF在神经外科领域的复杂表现、治疗挑战与策略选择。NF1-PNF作为一种进展性疾病，研究显示其年体积增长率可达15.9%[2]。基于PNF在自然病程中持续生长的特征，早发现、早诊断、早治疗是PNF治疗的总体原则。

图 雷德强教授作专题汇报

雷德强教授通过丰富的病例资料，展示了神经外科常见的NF1相关损害，包括视神经胶质瘤（OPG）、脑干胶质瘤（BSG）合并脑积水、良性白质病变（UBOs）、颅颈交界区畸形、脊椎旁肿瘤、脊椎侧弯以及恶性外周神经鞘瘤（MPNST）。

对于无法手术的PNF，MEK抑制剂等靶向药物的应用为其提供了重要的治疗新选择。雷德强教授分享了其所在医院多学科诊疗团队治疗30余例伴有症状且无法手术NF1-PNF患儿的实践经验。结果显示，许多患者经MEK抑制剂治疗后，肿瘤体积缩小、疼痛等症状缓解，部分病例甚至因此获得了后续手术干预的机会。

雷德强教授总结指出，NF1-PNF患者的全病程管理面临多重挑战，包括疾病本身的罕见性、临床表现的复杂性、以及患者需承担的长期疾病负担。为改善患者预后与生活质量，亟需加强公众及医疗专业人员的疾病认知教育，积极组建并依托多学科协作团队，并建立系统、连贯的长期随访机制，从而实现对这一复杂疾病的规范化、个体化全周期管理。

内科综合管理神经纤维瘤病全病程

华中科技大学同济医学院附属同济医院刘艳教授从内科与全病程管理视角出发，系统剖析了当前NF1临床诊疗中的核心挑战。她指出三大痛点亟待解决：一是认识不足普遍存在，误诊率达30%以上[3]，儿童诊断延迟时间达4.3年，成人达10年[4]；二是疾病负担沉重，88%患者存在至少一种NF1-PNF相关并发症[2]。此外，NF1患者常伴随ADHD[5]、认知障碍[6]、癫痫[7]等多种疾病；三是患者随访依从性不佳，25.9%的未成年患者和69.1%的成年患者未定期复查[3]。

图 刘艳教授作专题汇报

为应对上述挑战，刘艳教授强调需构建并实施规范的多学科诊疗（MDT）路径。医院已组建包含多科室的NF1专病MDT团队。团队通过区域医师培训、科普宣传、患教讲座等方式，提升疾病认知与筛查精准度。在诊疗体系建设上，医院建立了及早诊断，精准定位的NF1诊疗路径。该路径贯穿诊断、治疗、随访全流程。诊断环节系统规划了从识别体征到基因确诊及并发症评估的标准化流程；治疗环节依托MDT进行风险分层与联合决策；随访环节则通过专病门诊、义诊及个体化管理进行动态评估。

通过临床实践，该MDT模式已展现出临床价值。刘艳教授分享的病例显示，在全程管理下，患儿症状获得切实改善。例如，对于无法手术且伴有症状PNF患儿，在接受司美替尼靶向治疗并规范随访后，影像学复查显示肿瘤体积缩小，且疗效可维持；治疗中出现的不良反应经对症管理可以得到有效控制。对于NF1-PNF合并癫痫的患儿，在规范调整抗癫痫方案后，其发作频率减少。这些涵盖肿瘤治疗、不良反应管理与共患病干预的综合策略，共同提升了患儿的生活质量与功能预后。

明辨NF1与PNF：影像-临床协作提升首诊精准度

福州大学附属省立医院俞顺教授围绕NF1-PNF的影像诊断与临床协作展开，强调影像技术在提升首诊精准度中的核心作用。他指出，影像学检查在NF1诊疗中承担多重任务：发现病灶、明确位置、量化评估、定性分析、监测疗效及验证诊断。其中，俞顺教授特别强调了全身磁共振成像的关键作用。全身MRI有助于全面筛查、避免遗漏多发病灶，并能纵向评估肿瘤的演变[8]。其主要作用体现在三个方面：一是在首次确诊时进行全面筛查，建立基线分型并早期识别恶变风险；二是在长期随访中无辐射地监测肿瘤体积变化与演变，动态评估恶变风险以指导分层管理；三是客观量化评估靶向药物等新疗法的治疗应答，为临床决策提供核心依据。

图 俞顺教授作专题汇报

俞顺教授系统梳理了NF1多系统受累的典型影像学表现：中枢神经系统常见局灶性异常高信号（FASIs），其特征为无强化、无占位效应、无水肿，随年龄增长可能自行消退，需与肿瘤性病灶鉴别；外周神经的PNF在MRI上典型表现为“靶征”，呈花生簇样或串珠样改变，与周围组织分界较清晰，可分为浅表型、组织置换型和侵袭型；此外，此外，骨骼系统可伴有脊柱侧弯、胫骨假关节，血管系统以肾动脉狭窄多见，腹盆腔也可能伴发胃肠道间质瘤或嗜铬细胞瘤等。

俞顺教授特别指出，影像学的深层价值在于其精准的监测能力。与传统的RECIST一维测量相比，基于MRI的肿瘤体积分析（如遵循REiNS指南）能更灵敏、更早地发现PNF进展（≥20%的体积变化）或治疗反应，从而为临床试验和临床决策提供关键依据[9]。最后，他强调放射科医生需深入理解NF1的疾病全貌，通过与临床团队紧密协作、推动公众科普，共同实现对该病的早期识别与规范管理。

先天性胫骨假关节和NF1临床与基础研究进展

湖南省儿童医院谭谦教授系统介绍了先天性胫骨假关节（CPT）这一罕见且治疗棘手的骨骼疾病，并重点剖析了其与NF1的密切关联。CPT在普通人群中发病率极低，仅1/140000~1/250000，但在NF1人群中的发生率显著增高，可达1/20[10]。截至2025年，湖南省儿童医院已累积治疗934例CPT患者，其中高达72%（677例）伴有NF1，，构成了全世界单中心治疗CPT最多病例数单位，为深入研究奠定了坚实基础。

图 谭谦教授作专题汇报

CPT的主要临床特征是胫骨前外侧弯曲，在轻微外力下极易发生骨折，且骨折后断端萎缩、愈合能力差，传统治疗复发率高，常导致肢体短缩、畸形，严重影响患者生活质量[11]。病因研究学揭示，病变骨膜处形成的纤维性错构瘤组织的形成被认为是CPT病理学的中心特征，其免疫表型与间充质干细胞一致[12]，表现为成骨能力减弱和破骨活动异常活跃。临床数据分析进一步显示，合并NF1的CPT患儿更易在1岁内出现症状，骨折发生率更高，手术次数也显著多于非NF1患者，平均达5.1次[13]。

在治疗策略上，谭谦教授指出，手术治疗仍是基石，团队采用联合手术技术，包括自体髂骨移植、病变组织切除、髓内棒固定与伊氏架外固定等，初期愈合率达90%。在此基础上，还探索了腓骨移植、Masquelet技术、钢板内置等多种术式，针对不同病例个性化治疗。团队还通过单细胞测序、蛋白组学等前沿技术，深入探索病因，发现了新型细胞亚群及Neprilysin等关键蛋白，不仅为未来开发靶向治疗提供了新思路，也为CPT与NF1的诊疗体系提供了重要的理论与实践参考。

MEK抑制剂不良反应的预防及管理

温州医科大学附属第一医院王丹教授聚焦于MEK抑制剂治疗NF1-PNF的不良反应管理，系统梳理了临床特征与干预策略。她指出，NF1基因变异导致RAS-RAF-MEK-ERK通路持续异常激活，细胞生长和分化失控，并引起肿瘤生长。MEK抑制剂通过靶向抑制该通路，已成为无法手术且伴有症状PNF患儿的重要治疗手段，但其伴随的不良反应是临床管理中的关键挑战。

图 王丹教授作专题汇报

王丹教授强调，皮肤毒性是MEK抑制剂最常见的不良反应。根据SPRINT临床研究[14]，司美替尼常见皮肤不良反应包括痤疮样皮疹、甲沟炎；芦沃美替尼亦常见痤疮样皮炎、毛囊炎[15]。她进一步阐述了分级管理策略：对于轻中度皮肤反应，可通过正确修甲、加强保湿、外用抗生素或激素药膏等方式对症处理；若出现3级及以上严重不良反应，则需考虑调整剂量或暂停用药。

除了皮肤毒性，其他需重点监测的不良反应包括肌酸磷酸激酶（CPK）升高、腹泻、呕吐及罕见但严重的心脏毒性。王丹教授指出，建立以患儿为中心的多学科管理团队至关重要，应贯穿预防、早期识别、规范干预和患者教育。治疗前应充分评估，治疗中定期监测（如每3~6个月进行心脏超声），并依据不良反应分级灵活调整剂量或暂停用药，在控制肿瘤与安全性之间寻求最佳平衡，最终实现改善患儿长期生活质量的治疗目标。

讨论环节

在讨论环节中，多位专家围绕NF1的临床实践展开了深度交流，进一步凝聚了诊疗共识。中山大学孙逸仙纪念医院何展文教授从儿童神经专科视角指出，NF1的治疗应着眼于全生命周期与多系统管理。他强调，对MEK抑制剂疗效的评估不应局限于瘤体控制、症状改善与体积缩小，还需关注其对患儿生长发育、认知功能及心理健康的潜在影响。在治疗策略上，何教授认为手术与药物的选择必须基于多学科团队的严格评估，对于无法完全切除或手术高风险的患者，应及时启动靶向治疗。药物选择需综合考量疗效、安全性、年龄适应症、地区可及性及经济负担，并应积极协助患者利用医保政策与援助项目。

福建省儿童医院张炳教授从外科角度进一步阐释了治疗策略。他认为MEK抑制剂的核心价值在于实现长期瘤体控制，而瘤体缩小是支撑症状改善与长期控制的基础。结合临床经验，张教授提出了分层治疗原则：对于肿瘤多发、侵犯重要神经血管、术后复发或处于生长发育关键期的儿童患者，可以优先考虑药物治疗；而对于局限单发、引起明确压迫、已发生恶变或对药物治疗无效的肿瘤，则应积极考虑手术干预。此外，他特别强调，推动早诊早治的关键在于提升医患双方的疾病认知，这需要通过持续的科普宣传与规范的筛查来实现。在长期管理方面，需构建以患者为中心的个体化方案，融入心理支持、医患信任建设与社会援助，从而提升治疗依从性与整体疗效。

图 何展文教授（左）、张炳教授（右）参与讨论环节

结语

本次交流会围绕NF1及PNF诊疗进展，开展了多视角、多层次的深入研讨。与会专家从专家共识解读、影像诊断、外科干预、内科管理、CPT及靶向治疗不良反应防控等方面，系统交流了临床经验与研究进展。与会专家普遍认为，建立并落实以多学科协作为基础的全病程管理路径，结合个体化治疗策略与规范随访，有助于提升NF1诊疗的整体水平，为患者带来更为全面、连续的照护。

参考文献

[1]中华医学会整形外科分会神经纤维瘤病学组. 丛状神经纤维瘤的全病程管理专家共识（2025版）[J]. 中华医学杂志, 2025, 105(5): 331-345.

[2]Gross AM, Singh G, Akshintala S, et al. Association of plexiform neurofibroma volume changes and development of clinical morbidities in neurofibromatosis 1. Neuro Oncol. 2018;20(12):1643-1651.

[3]中国1型神经纤维瘤病患者诊疗状况及生命质量调研报告2025. 泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心.

[4]2025 Global NF Conference Abstract Book; P7888.

[5]2025 Global NF Conference Abstract Book. Age Trends of ADHD Symptoms in Children with Neurofibromatosis Type 1: An Integrative Analysis of Data from Eight Institutions.

[6]2025 Global NF Conference Abstract Book. P5791.

[7]2025 Global NF Conference Abstract Book. P5816.

[8]Ahlawat S, Fayad LM, Khan MS, et al. Current whole-body MRI applications in the neurofibromatoses: NF1, NF2, and schwannomatosis. Neurology. 2016;87(7 Suppl 1):S31-S39.

[9]Dombi E, Ardern-Holmes SL, Babovic-Vuksanovic D, et al. Recommendations for imaging tumor response in neurofibromatosis clinical trials. Neurology. 2013;81(21 Suppl 1):S33-S40.

[10]Van Royen K, Brems H, Legius E, Lammens J, Laumen A. Prevalence of neurofibromatosis type 1 in congenital pseudarthrosis of the tibia. Eur J Pediatr. 2016;175(9):1193-1198.

[11]中华医学会小儿外科学分会小儿骨科学组. 先天性胫骨假关节临床诊治专家共识(2024版)[J]. 临床小儿外科杂志,2024,23(12):1106-1116.

[12]Lee SM, Choi IH, Lee DY, et al. Is double inactivation of the Nf1 gene responsible for the development of congenital pseudarthrosis of the tibia associated with NF1?. J Orthop Res. 2012;30(10):1535-1540.

[13]杨戈, 冯馨慧, 赵卫华, 等. 单中心497例先天性胫骨假关节患儿的临床特征分析[J]. 中华外科杂志, 2024, 62(9): 865-870.

[14]Gross AM, Singh G, Akshintala S, et al. Association of plexiform neurofibroma volume changes and development of clinical morbidities in neurofibromatosis 1. Neuro Oncol. 2018;20(12):1643-1651.

[15]Wang Jinhu, et al. 2024 ASCO ABS 3096.

本材料由阿斯利康提供，仅供医疗卫生专业人士进行医学科学交流，不用于推广目的。
审批编码： CN-177890 过期日期：2026-05- 25

*“医学界”力求所发表内容专业、可靠，但不对内容的准确性做出承诺；请相关各方在采用或以此作为决策依据时另行核查。