国际罕见病日，长宁医生带你认识这些罕见病

今天（2月28日）是第19个国际罕见病日，今年的主题为“不止罕见”。作为罕见病的SAPHO综合征、ALSP（成人起病的白质脑病伴轴突球样变和色素胶质细胞）、自身免疫性脑炎（AE）有什么样的症状？该如何诊治？听听长宁的医生们怎么说。

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SAPHO综合征

在一次术后，吴女士出现了持续的锁骨疼痛，开始以为是术后反应，可之后又出现了手指甲反复发炎和溃烂，并被其他医院诊断为掌跖脓疱病。

然而，吴女士的病情并未就此停止，严重的骨痛相继在她的后背和颈椎出现。之后，她往返于多家医院的皮肤科、骨科等科室，尝试了多种治疗方法，但效果却不理想。

一次就诊中，医生建议吴女士到风湿免疫科检查一下，她便在朋友的推荐下找到了光华医院关节内科特聘专家李忱，并最终被确诊为SAPHO综合征。

什么是SAPHO综合征？李忱解释道，SAPHO综合征全称为滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚和骨髓炎综合征，是一种罕见的自身免疫性疾病。该病主要累及骨、关节及皮肤，病因和发病机制尚未明确。其发病率极低，约在二十万至五十万分之一。从发病人群看，女性患者显著多于男性，比例约为2:1，且发病高峰集中在30至50岁的女性，特别是在生育后及围绝经期。

“正因这种皮肤与骨骼症状分离的特点，患者常辗转于皮肤科与骨科之间，仅能获得针对单一症状的局部处理，而难以进行触及免疫紊乱根源的系统性治疗，导致诊断被长期延误。”李忱介绍。

之后，李忱针对吴女士的病情，为其开展以风湿免疫科为主导，融合相关学科的综合性治疗，并制定了涵盖靶向药物与中医辨证用药在内的个体化方案。经过一个阶段的规范治疗，吴女士皮肤上的脓疱慢慢消退，长期的骨痛也得到了显著缓解。

2

ALSP（成人起病伴轴突球体和色素性胶质细胞的白质脑病）

2年前，48岁的梁先生性格大变：容易发脾气，记忆力下降，做事变得迟钝。辗转于多家医院的梁先生曾被诊断为“抑郁症”“焦虑症”“帕金森病”等，甚至被认为是“工作压力大”所致，但服药后症状未见好转，反而持续加重。

来到上海市同仁医院神经内科，经过系统的认知评估、影像学检查和基因检测，医生发现梁先生大脑存在明显萎缩、双侧对称性脑室旁白质病变，且额顶叶代谢减低，最终通过基因检测确诊为CSF1R基因突变所致的ALSP（成人起病伴轴突球体和色素性胶质细胞的白质脑病）——一种罕见的遗传性脑病。

这一诊断也解开了另一个谜团：梁先生已故的母亲生前也曾出现类似症状，却未能明确病因。

上海市同仁医院神经内科主任医师方珉介绍，ALSP（成人起病伴轴突球体和色素性胶质细胞的白质脑病）是一种极为罕见的遗传性神经退行性疾病，CSF1R基因突变所致，发病率不足百万分之一。患者多在40—50岁起病，逐渐出现性格改变、认知衰退、运动障碍，平均生存期仅6—11年。

“这类病早期常被当成抑郁症或帕金森病，确诊平均要2—3年。”方珉说，但遗憾的是，对症治疗后梁先生认知功能仍在下滑，只是情绪稍平稳了些。确诊时医生建议他通过造血干细胞移植——这是目前唯一能延缓病情的办法，但患者在权衡后最终放弃了该治疗方案。

3

自身免疫性脑炎（AE）

小仇首次发病是在7年前。一个夏日的夜里，小仇无明显诱因肢体反复抽搐数次，在第5次发作的时候出现了意识不清、双眼上翻、四肢强直抽搐的症状。之后便被父母送到了当地医院，医院按“癫痫发作”给予相关治疗后，发作症状逐渐改善。

可在第二天上午，在医院返回家的途中小仇再次发生了癫痫。父母将小仇送往另外一家医院后被诊断为脑炎，在进行了一个阶段的治疗后，小仇的症状并未减轻，且意识逐渐变差，癫痫持续发生。

之后，小仇父母带着他来到了上海，并在朋友的推荐下来到海军第九〇五医院就医。接诊的神经内科医生结合小仇的症状和治疗反应为他安排了脑脊液和血清的自身抗体检测，结果显示抗NMDA受体抗体阳性，确诊为抗NMDA受体脑炎。

根据小仇的病情，医生之后给予了规范免疫治疗。一个月后，小仇的癫痫发作得到控制，精神异常症状逐渐消失，记忆力也基本恢复。

海军第九〇五医院神经内科主任卫杰介绍，抗NMDA受体脑炎是自身免疫性脑炎的一种，约占自身免疫性脑炎所有病例的70%~80%，好发于年轻女性，常合并卵巢畸胎瘤，典型表现为精神行为异常、癫痫发作、运动障碍等。

除此之外，自身免疫性脑炎还包括抗LGI1脑炎、抗Caspr2脑炎、抗GABA-B受体脑炎、副肿瘤性脑炎。该类疾病在发病前1—2周可能出现头痛、发热、乏力等类似感冒的症状，随后逐渐出现睡眠障碍（失眠或嗜睡）、轻度记忆力下降、情绪波动（焦虑、抑郁）。核心症状则是精神行为异常（幻觉、妄想、胡言乱语、情绪暴躁或淡漠等）、癫痫发作、认知障碍、运动障碍（自主的肢体扭动、舞蹈样动作、面臂肌张力障碍发作）、意识障碍（嗜睡、昏迷等）。

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记者：赵 立

编辑：毕扬静

责编：高 琴

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