医路童行，点亮生命之光 上海市儿童医院举办第十九个国际罕见病日主题活动

2026年2月28日是第十九个国际罕见病日。在这个全球共同关注“罕见病”的日子里，上海市儿童医院泸定路院区门诊大厅内，一场主题为“医路童行，点亮生命之光”的线上线下同步公益活动的举办，为众多罕见病患儿家庭带来切实的温暖与希望。

线下义诊

多学科“一站式”破解诊断迷局

与往常单一的专家咨询不同，此次义诊现场搭建起了一个多学科协作的诊疗矩阵——在钱莉玲、陈津津两位副院长的支持下，由上海市儿童医院医学遗传临床基地曾凡一主任统筹组织了多个学科顶尖专家，与基地的遗传咨询师协同“会诊”，在现场为预约及前来咨询的家庭提供了一站式服务。

义诊过程中，专家们面对面细致问诊，审阅厚重的病历资料，解读基因检测报告，针对复杂、疑难的症状抽丝剥茧，寻找病因。此外，团队还给出了个性化随访指导，让患儿家庭离院后仍能有所依循。

关爱加码

送上诊断“金钥匙”

对于罕见病家庭而言，确诊难、费用高是诊疗的“拦路虎”。上海市儿童医院针对这些痛点推出了 “关爱加码”计划，包含两项实实在在的惠民举措：

免费全外显子/全基因组检测。针对高度怀疑为遗传病，但尚未进行相关基因检测的患儿提供了宝贵的免费名额，以从源头寻因；基因检测数据免费重分析。对于已做过基因检测却未确诊的患儿，专家团队有望通过数据深挖掘与重解读实现精准诊断。这两项举措切实体现了医疗机构的人文关怀与社会担当。

云端互联

科普无界限，问答零距离

此外，医院还针对无法到场的患者家庭提前发起了。专家们对征集到的共性问题和代表性个案进行了梳理和解答。这种模式打破了时空壁垒，使得优质医疗资源更广泛地普惠，并传播了罕见病防治知识。

活动的成功举办，深度依托于上海市儿童医院医学遗传临床基地的长期积淀。该基地构建了“临床-遗传-科研-转化”一体化平台，不仅通过多学科诊疗体系与前沿检测技术为罕见病诊断提供核心支撑，更常态化开展数据重分析、遗传咨询、家庭再发风险防控及临床研究，致力于将精准诊疗与人文关怀贯穿于疾病全程。未来，基地将继续担当儿童遗传病/罕见病防治领域的基石与先锋，让每一份“罕见”的生命都不再孤单。

上海市儿童医院医学遗传临床基地

上海市儿童医院早在上世纪80年代初就建立了遗传咨询门诊，上海市儿童医院上海医学遗传研究所首任所长曾溢滔院士，是中国遗传病基因诊断的主要奠基者和开拓者之一。以上海医学遗传研究所为依托，医院作为国内首批运用高通量测序技术开展遗传病诊断的试点单位之一，在儿童遗传病基因检测领域位于全国前列。2022年，在曾溢滔院士亲自带领下，上海市儿童医院医学遗传临床基地正式挂牌，基地以遗传门诊、遗传咨询及医学检测为临床主体，与上海医学遗传研究所携手，从病因、诊治和防控等方面提供优质的一体化医学遗传服务，为遗传病和出生缺陷患者和家庭提供专业支持。

基地成立以来，遗传门诊接诊患儿遍布全国，罕见病数据库病例达千余种，完成十数例基因新发突变的功能验证，在医院的大力支持下，建立起10余名全国首批出生缺陷防控咨询师在内的遗传病诊治专业团队。此外，遗传病临床研究及遗传病研究型病房项目，通过开展基因治疗药物的临床转化研究，将有效推动儿童遗传疾病的精准诊疗的发展。

基地不仅依靠多学科诊疗体系与前沿检测技术为罕见病诊断保驾护航，更将数据重分析、遗传咨询、家庭再发风险防控及临床研究纳入常态化工作，把精准诊疗与人文关怀贯穿于疾病诊疗全程。而这份专业与坚守，在过往的罕见病日义诊中早已留下诸多温暖的确诊故事。