他们也能像普通孩子一样吃上麻薯曲奇！申城三甲医院守护罕见病患儿“救命粮”

今天（2月28日）是第19个国际罕见病日。上午，上海交通大学医学院附属新华医院双措并举传递温暖：“甲基丙二酸血症及丙酸血症特殊医学用途配方食品救助专项”正式启动，为罕见病患者筑牢“救命粮”保障；同时，《遗传代谢性罕见病的家庭营养》新书发布，为罕见病家庭送上科学、实用的营养管理指南。

有机酸血症危害大，特医食品成治疗关键

罕见病病因复杂，全球已知超7000种，我国患者达2000多万且年增20万人，80%以上由遗传因素导致，超50%在儿童期发病，多数需终身治疗，给家庭带来沉重负担。

甲基丙二酸血症、丙酸血症作为国家第一批罕见病目录中的经典有机酸血症，因先天性酶缺陷引发代谢紊乱，可造成脑损伤及多器官损害，致残致死率高，使用特医食品进行长期营养干预是这类疾病的核心治疗手段。

“简单来说，就是人体在分解某些氨基酸和脂肪时，某一关键代谢通路出现了故障，导致有毒物质——甲基丙二酸及其衍生物在体内大量蓄积。”新华医院院长蔡伟教授解释，正是因为酶或辅因子的缺陷，使得甲基丙二酰辅酶A无法正常转化，从而阻断了三羧酸循环，影响能量生成，同时引发一系列毒性反应，在日常的食物中，必须去除某些氨基酸成分。

针对这一迫切需求，罕见病特医食品品牌“千群乐”诞生了。专家们说，除了治疗以外，还要让孩子能够享受他应有的生活。新民晚报记者了解到，新华医院在研发特医食品时，特别关注患儿的真实生活体验，让孩子们不仅能够获得营养支持，也能像普通儿童一样品尝麻薯、椰蓉球、曲奇等食物，在饮食中获得快乐。

依据新华医院和上海市儿科医学研究所联合北京病痛挑战基金会在2025年发布的《罕见病特殊医学用途配方食品应用与展望研究》报告显示，我国32种罕见病依赖特医食品，其中18种需求尤为紧急，但仅30%的患者能稳定获取所需特医食品，80.5%的患者经历过“断粮”危机，超80%的罕见病家庭因医疗与特医食品费用陷入经济困境，亟需专项救助与保障支持。

赋能家庭营养路，守护患儿“救命粮”

新华医院和上海市儿科医学研究所（上海市儿童罕见病诊治中心）依托社会捐赠设立了救助专项，定向为甲基丙二酸血症、丙酸血症患者提供特医食品救助，旨在保障患者基本营养需求、减轻家庭经济负担，进一步完善申城罕见病多层次保障体系。

新民晚报记者获悉，目前救助项目覆盖上海户籍患儿以及无上海户籍但长期在沪就读并参加少儿医保的儿童。根据不同年龄阶段，项目提供等价额度的特医食品支持：0—1岁患儿每年约8000元，一岁至10岁每年约1万元，10岁以上患儿每年约12000元。

上海市儿童罕见病诊治中心自2018年成立并落户新华医院以来，整合多学科资源，构建起覆盖孕前至成人期的罕见病全生命周期诊疗服务体系，年诊治罕见病患儿超7000人，90%来自外省市，在遗传代谢病诊治方面居国内领先水平。

在特医食品研发转化方面，新华医院联合企业成立精准营养研究中心，已完成8款罕见病类医用食品成果转化。此外，新华医院牵头联合北京病痛挑战基金会2025年发布的国内首份基于真实世界数据的罕见病特医食品研究报告，提出“加速国产研发审批、构建多元支付体系”等六大发展方向，为行业发展提供科学依据。新华医院还联动社会各界开展慈善救助，此前已发起“罕动・新生”等儿童罕见病救助项目，形成“医疗诊疗+特医保障+慈善救助”的多元支持模式。

同日，由新华医院临床营养科牛杨主管营养师、临床营养科汤庆娅主任医师及儿内分泌遗传科邱文娟主任医师主编的《遗传代谢性罕见病的家庭营养》正式出版。23种遗传代谢性罕见病，从疾病认知、营养素解析到厨房实操食谱、饮食日记模板，提供“从医院到家庭” 的系统性营养解决方案，与救助专项形成“特医保障+饮食指导”的双重支撑。

各方表示，将以专项启动为契机，持续凝聚协同力量，缓解患者特医食品保障难题，推动相关特医食品研发转化。

【更多阅读】国际罕见病日｜全球首个可溯源罕见病AI诊断系统启动万例临床验证

原标题：《他们也能像普通孩子一样吃上麻薯曲奇！申城三甲医院守护罕见病患儿“救命粮”》

栏目编辑：易蓉 题图来源：海螺AI 图片来源：新华医院

来源：作者：新民晚报 郜阳 实习生 唐敏