上海
2026年2月28日是第十九个国际罕见病日。在这个全球共同关注“罕见病”的日子里，上海市儿童医院泸定路院区门诊大厅内，一场主题为“医路童行，点亮生命之光”的线上线下同步公益活动成功举办。
线下义诊：多学科“一站式”破解诊断迷局
上午九点半，活动准时启动。与往常单一的专家咨询不同，此次义诊现场搭建起了一个多学科协作的诊疗矩阵——在钱莉玲、陈津津两位副院长的支持下，由上海市儿童医院医学遗传临床基地曾凡一主任统筹组织了多个学科顶尖专家，与基地的遗传咨询师协同“会诊”，在现场为预约及前来咨询的家庭提供了“一站式”服务。
义诊过程中，专家们面对面细致问诊，审阅厚重的病历资料，解读基因检测报告，针对复杂、疑难的症状抽丝剥茧，寻找病因。此外，团队还给出了个性化随访指导，让患儿家庭离院后仍能有所依循。
关爱加码：送上诊断“金钥匙”
对于罕见病家庭而言，确诊难、费用高是诊疗的“拦路虎”。上海市儿童医院针对这些痛点推出了 “关爱加码”计划，包含两项实实在在的惠民举措：免费全外显子/全基因组检测。针对高度怀疑为遗传病，但尚未进行相关基因检测的患儿提供了宝贵的免费名额，以从源头寻因；基因检测数据免费重分析。对于已做过基因检测却未确诊的患儿，专家团队有望通过数据深挖掘与重解读实现精准诊断。
云端互联：科普无界限，问答零距离
此外，医院还针对无法到场的患者家庭提前发起了#罕见病科普问题征集#线上互动。专家们对征集到的共性问题和代表性个案进行了梳理和解答。
看看新闻记者: 董一华
编辑: 钱俣颢
责编: 董一华
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