国际罕见病日丨少年突发心脏骤停，检查却无果？警惕那些“隐匿”的罕见病

2月28日是国际罕见病日，上游新闻记者从陆军军医大学新桥医院获悉，该院心血管相关科室接诊了多位出现心慌、突如其来的心悸甚至心脏骤停等症状最终查出罕见病的患者。专家介绍，因为病因隐蔽，罕见心脏疾病患者可能会因误诊而延误治疗。

“罕见心脏病”义诊现场，新桥医院心血管外科教授肖颖彬正在解答患者问题。

2月27日，新桥医院开展“罕见心脏病”义诊活动，活动现场，该院心血管内科副主任王江介绍：“有些心脏病，不是我们熟知的冠心病、高血压，而是伪装成‘心衰’‘心肌炎’的罕见病。”王江教授介绍，新桥医院心血管内科每年都会接诊大量从全国各地辗转而来的疑难病例，罕见心脏病很难被发现。

12岁少年李南（化名）是王江的病人，在学校上课时突然心跳骤停，到家附近的医院做了心电图、心脏彩超等各种检查，检查结果显示一切正常，为揪出身体的隐患，少年在家人陪同下辗转多家医院后来到新桥医院。

“事出反常必有因，一定有问题。”王江带着同事们从“心脏骤停”这个唯一的线索入手，层层深入排查。

经过基因检测，少年被确诊为离子通道病——一种遗传性心脏病，该病是猝死的高危因素。

最终，少年植入了植入式心律转复除颤器，解决了疾病带来的隐忧，才重返校园。

除了找不到病因外，罕见心脏病还很可能因为相似的症状被“伪装”成常见的疾病。

王江介绍，她曾治疗过一位60岁老人，此前，老人被诊断为“心衰”长达10年，到新桥医院治疗时显示为终末期心衰，病情危重。

医生们发现，针对心衰的所有常规治疗都对老人无效，随后，专家们在多学科会诊中用特殊设备精准扫描，最终老人被确诊ATTR心肌淀粉样变，这是一种全国确诊人数仅千例的罕见病。

在针对性药物治疗下，老人情况逐渐好转。今年春节期间，老人已经可以拄着拐杖，在病房里慢慢散步。

“罕见心脏病很不易发现，但还是会有一些线索能让我们找到真正的病因。”

王江总结了三个关键线索：

第一条线索：检查有异常，但医生解释不了。比如心脏彩超或心电图有点问题，但医生却无法准确解释，这些问题无法用常见病的患病原因去解释。

第二条线索：患者身体总觉得不对劲，但到医院检查却查不出原因。

第三条线索：家族里有“说不清”的猝死。 如果家族中有人突然意外死亡，尤其是年轻时就去世的，一定要高度重视，也许是罕见病的基因在作祟。

王江提醒，如果身边人的身体出现了状况，又符合以上三点线索，就要想到“罕见病”的可能性，寻求专业帮助。只要多留一个心眼，就可能救自己或家人一命。

上游新闻记者 石亨 实习生 戴好 新桥医院供图