倾听·疾光 | 不止罕见，他们也在重新定义“活着”

每年2月的最后一天，是国际罕见病日。从辗转求医的迷茫，到终于确诊时的复杂心情；从“无药可医”的困境，到药价昂贵的现实重担；罕见病患者不仅承受着身体的未知痛楚，生活亦常陷于误解与孤立之中。

此前，我们发起了《国际罕见病日故事征集》，收到了170余位罕见病患者、家属、医务人员以及关心支持罕见病事业的热心读者的分享。在这些讲述里，有坚韧，有呼唤，也有最朴素的渴望——被看见、被理解、被支持。

迷雾寻踪：那些被寻找的名字

@佐❤妈妈

孩子患有腓骨肌萎缩症（cmt2a2型）。主要症状为小腿肌肉萎缩、无力，足背屈无力，无法下蹲，走路步态异常，常伴手部肌肉萎缩无力。这是一种渐行性疾病，确诊过程十分曲折，多次骨科问诊无果，又被认为疑似脑瘫，最后基因检测才确诊。

@木木

我得的是巨型淋巴结综合症（castleman），它是一种罕见的淋巴组织增生性疾病。主要症状有发热、盗汗，需要手术治疗，很难确诊。

@芳姐

我弟弟是强直性肌营养不良，由我父亲遗传。主要症状是手指、腿部强直，全身无力，走路吃力，呼吸劳累，肺功能差，睡觉不能平躺，容易嗜睡，脸部和小腿肌肉萎缩，吞咽功能减退。一开始在普通医院查不出，辗转到华山医院才确诊。

@寇❤光

我这个病很奇怪，每天晚上固定时间点开始高烧，都没法正常工作，在市医院来回住了几次院，都查不出原因，很崩溃。后来辗转到华山医院感染科高岩医生门诊，经住院检查后，最终确诊了8号染色体三体并自身免疫性疾病。经过系统治疗后，目前体温和各项炎症指标控制得挺好。

@陈❤

我是一名acth依赖性库欣综合征患者，病因是脑垂体瘤分泌过多皮质醇。我当时以为是工作压力大导致暴饮暴食发胖，怎么都减不下来。我自己确诊很偶然，是在消化科就诊时，隔壁内分泌科医生进来看到我的体貌特征，听我说又贪吃又嗜睡，就怀疑是这个病，一查果然是。花了两年才找到发胖原因。希望看到有人胖但四肢纤细时，能提醒去查个血皮质醇。

“比罕见病人更少的是看罕见病的医生”。为了求得一个明确的答案，许多患者经历了曲折又漫长的求医之路。

望见微光：在希望的隘口与峭壁之间

@阿瑶

我是脑垂体瘤（库欣综合症）患者。表面看似正常人，实际煎熬只有自己知道，家人不理解，同事认为我找借口请假，陌生人常把我错认成男的。

@王❤可

我是出生于上世纪80年代的脊髓性肌萎缩症（sma）2型患者，不能行走，生活不能自理，头脑清醒地意识到自己慢慢失去力量，生命随时都会走到终点。我希望有人跟我说，得了这个病不怪你，我知道你已经很努力很努力地在“活着”了。

@文❤妈妈

我儿子患有杜氏肌营养不良(dmd)，主要症状是走路易跌倒，gower征，肌肉进行性退化。最大困扰是必须长期激素治疗，现在有一款副作用小的新药费用高，长期负担压力大，不用又觉得亏待孩子。

@秦女士

我是肾上腺皮质癌，一种罕见的恶性肿瘤，主要症状是典型的库欣综合征。从可以独立行走到生活完全不能自理，期间无数次想放弃生命。最终是特效药和无数敬业的医护人员把我拉了回来！最想听到药物进医保的消息。

@黄女士

我是强直性肌营养不良，主要症状是四肢无力，特别是腿部，蹲下、上下楼梯困难。最大困扰是不太敢出门，去任何地方前必须先查有无无障碍厕所，基本不坐公交车。全国像我这样的患者也还有很多。

@小❤妈妈

孩子患有腓骨肌萎缩症（cmt）。主要是四肢无力，导致行走困难，手部使用困难。孩子在学校不能正常参加活动，走路姿势不好看，性格变得敏感胆小。刚确诊的时候感觉世界都是灰色的。后来是cmt的病友群，让我慢慢接受现实。

@海宁

我是肢端肥大症患者。主要症状为手指变粗脚变大，声音低沉，反颌，多发性甲状腺结节。希望所有的肢大患者在治疗、就业、求学等方面能得到尊重与理解。

确诊，是幸运，也是不幸。幸运的是，终于找到了病痛的根源；不幸的是，随之而来的不仅是身体的煎熬，还有无形的重压。

成为自己的光：照见疾病的另一种可能

@采一

我是一名视神经脊髓炎患者，主要表现是右眼视力下降（严重时失明），视神经萎缩。刚开始确诊时，会觉得老天太不公平了，为什么万分之一的概率让我遇到？随着深入了解疾病，以及医护工作人员的帮助和关爱，我也逐渐明白了：来了就接纳，允许，面对，拥抱，和解、超越。因为自己活了出来，开始参与相关公益活动。目前是罕见病患者疗愈主理人，已经完成了7个一对一公益的疗愈个案，开展了几十场线上、线下的公益分享，用自己与疾病的生命故事影响更多的人。我也希望别人跟我说：亲爱的，你值得一切美好和爱。

@真真

我患有腓骨肌萎缩症，轮椅和助行器成了我最熟悉的伙伴。行动不便，事事需要人照顾。曾经我的世界很封闭，后来看到东营市刘真真姐姐的经历：她身患重病（渐冻症），却凭努力找到爱人，上了央视，还有了健康的孩子。我就以她为榜样，也拥有了自己的家庭和孩子。她是我人生的一束光，让我相信就算身体受限，也可以拥有幸福。我会带着她的勇气好好活下去。

@亚比该

我爸爸2020年在华山医院确诊渐冻症。从左脚无力开始，缓慢发展至坐轮椅。2023年初因重症肺炎误吸导致呼衰后气切，在康复医院大半年后成功封管。当时医生都认为“渐冻人”气切后很难拔管，但我们做到了。我爸爸是一名大学退休教授，确诊后他非常坚强，趁还能走能写，依然站在讲台上工作，完成著作。面对无药可治的结果，他情绪稳定，心态乐观。

@小喵

多发性硬化。目前最明显症状是劳累时右侧肢体不好控制，在工作中经常因“罕见病”三个字被区别对待。但这不重要，我已拥有与之和平共存的心态，右腿成了我健康的报警器。非常感谢华山医院的俞海医生，他说“我救你就是让你做一个正常人”。我最希望别人对我说：“干得漂亮！”

@谦

我是一名康复治疗师，从一开始的求医无门，到确诊腓骨肌萎缩症1a型后的无药可治，这一路太难太难了……在工作中，见过别的疾病导致周围神经损伤的患者，他们从自暴自弃到主动康复，他们的坚持也给了我很大激励。

从最初的崩溃、无奈与不解中，许多人渐渐学会了接纳与和解。他们不再被痛苦定义，而是成为了自己的光，在黑暗中点亮希望，在逆风中重新定义生命的重量。

微光成炬：那些照亮彼此与道路的人

@袁先生

家人确诊渐冻症已六年。最难忘的是2023年1月，我们从国外回来，乘坐中国国航，申请了特殊服务。从登机到下机，整个航程得到乘务员无微不至的照料。在病人上洗手间时，所有乘务员都来帮忙，让我感动得热泪盈眶。她们说敬佩病人与病魔抗争的意志。到了浦东机场，服务人员已推着轮椅在机舱旁等候。我要为中国国航和浦东机场点赞。

@八月

我确诊了双重罕见病：18p缺失综合征叠加sdha基因突变导致的神经退行性变。从小易呼吸道感染，肌张力障碍，肌肉萎缩、跳动，眼球震颤，神经痛，走路不稳易摔倒，高同型半胱氨酸血症。难忘的是同一位医生为了帮我明确诊断，两次推翻自己的结论，并总是鼓励我，说我爱笑、漂亮、可爱、坚强乐观。

@高医生

我是一名心血管内科医生，从2021年开始关注罕见病，尤其是法布雷病和转甲状腺素蛋白淀粉样变性，这两种疾病都是罕见的进行性多系统疾病，由体内组织中特定物质异常堆积引起，累及心脏表现为心肌肥厚、胸闷等，累及肾脏表现为蛋白尿等，累及神经系统表现为躯体疼痛、自主神经功能障碍（少汗、腹泻）、早发脑梗死等，疾病晚期多系统受累，器官功能衰竭，显著缩短预期寿命。由于这两种疾病起病隐匿、进展缓慢，累及多系统，症状缺乏特异性，且临床罕见，因此早期非常容易漏诊。不过，目前这两种疾病均已有针对病因的特异性治疗，能够显著改善预后、提高生存率。因此，对这些罕见病的科普、识别、筛查极为重要，从而为罕见病患者提供早诊早治的机会。

@马医生

皮肤科也有很多的罕见病，比如化脓性汗腺炎、大疱表皮松解症（eb）、泛发性脓疱性银屑病（gpp）等。其中化脓性汗腺炎是一种大汗腺区域的慢性炎症，表现为腋下或腹股沟反复红肿、疼痛、破溃流脓，易被误认为普通感染。它影响生活质量，需综合治疗。若发现皮肤皱褶区域（腋窝、腹股沟等）出现持续性红肿、脓液渗出，请及时就医。

@罗医生

强直性肌营养不良是一组累及全身多系统的慢性、退行性疾病，最终常因心脏或呼吸衰竭、四肢乏力伴萎缩而加重负担。由于存在“遗传早现”现象，一个家庭中疾病最重的往往是孩子，给父母带来巨大压力和照护负担。遗憾的是目前无药可治。作为医生，我们希望社会看见这群“被遗忘的人”，提高包容度；看见罕见病专业知识的“空白”，提高基层认知；看见“责任”和“连接”的力量，推进药物研发和诊疗体系建设。

@董医生

肌萎缩侧索硬化（als，俗称渐冻症），是一种以隐匿方式剥夺人行动、言语与吞咽能力的神经退行性疾病。它让人清醒地目睹自己一点点失去对身体的掌控。每当向新确诊的患者及家属说出诊断时，最先迎来的往往是错愕与不解。随后是漫长的接纳与调适。再后来，诊室里渐渐少见患者本人，家属独自前来轻声转述近况。在这些简短语句背后，是一个家庭如何在风雨中重新支撑。在这个疾病治疗进展依然缓慢的时代，医学能做的也许有限，但我们始终在场，始终倾听，始终理解，愿陪伴每一位患者与家属，在阴影下寻找属于自己的光。

@郑医生

很多病人拿着报告说肝硬化了怎么办？其实患的是原发性胆汁性胆管炎。这个疾病比较隐匿，没有什么临床症状，往往发现的时候，已经肝硬化了。所以之前的名字是原发性胆汁性肝硬化。而这个疾病早期发现，及时治疗，可以控制得很好，不一定发生肝硬化，因此疾病更名为原发性胆汁性胆管炎。病人不要被原来的疾病诊断吓到了。通过这个经历，我体会到罕见病科普宣传的重要性。让罕见病被看见，早诊断早治疗，有些疾病的疗效还是很好的。

@高医生

感染科常见的罕见病有：伴有发热的8号染色体三体并自身免疫性疾病；igg 4相关胆管炎、肝病、硬脑膜炎；pbc；poems 综合征；原发原疫缺陷等。给我印象最深的是一位8号染色体三体合并白塞综合征的患者。他反复发热，辗转就医2年多，治疗过程中合并真菌感染，有效的抗真菌治疗下，患者仍反复发热，最终在我科确诊后，经过免疫调节及抗真菌治疗后，患者没有再次出现发热，也可以长时间控制病情。虽然医学发展有客观局限性，但是我们对罕见病诊疗的探索从未停歇。

@流星雨

本意只是回上海找工作，没想到接触到基因检测领域，从此和罕见病深深绑定。印象最深的是在仁济急诊，一位患者突发横纹肌溶解，他父亲在华山医院确诊强直性肌营养不良，我们都很担心他也是。后来确诊为可治疗的脂质沉积性肌病，那一刻的释然至今难忘。后来，我以“流星雨”的身份参与到重症肌无力的评估和肌活检工作中。微信好友从几十个增到四千多个，大多是罕见病患者和那些比罕见病更难得的医生。他们身上，让我看到真正的英雄主义。这些年，罕见病逐渐被看见，我想这也是“为人民服务”一个具体而微的故事。这条具体而微的路，我会一直走下去。

值得庆幸的是，罕见病患者不再是被遗忘的少数。越来越多的个人与医疗组织，如同点点星光，照亮他们前行的道路。

感谢所有人的分享，

每一段讲述，

都是生命在困顿中凿开的一扇窗。

我们相信，当微光与微光相遇，

便能照亮前路，点燃希望。

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上观号作者：复旦大学附属华山医院