40岁男子大脑悄然“石化”，看似“无关紧要”的症状竟指向罕见病

来源：潮新闻

在武侠剧风靡的时代，主角“石化”的诅咒，是为玄幻设计。而在现实世界中，也有一种罕见病，真正使脑袋“石化”，进而让患者出现各种症状，如身体僵硬、行动变得迟缓笨拙、记忆力减退、睡眠不佳等等，可严重影响工作生活，甚至会致残。

浙江大学医学院附属第二医院（简称浙大二院）神经内科副主任、主任医师罗巍介绍：“人在衰老过程中，大脑可能会出现少量生理性钙化（就像脑子长的‘老年斑’），一般以60岁以上人群居多，且钙化范围小、无明显症状；但这种疾病患者的脑钙化是病理性的，由基因缺陷导致神经系统代谢异常，血钙、血磷等指标看似正常，钙化却会在大脑多个部位异常沉积，且发病年龄早、进展快。”

40岁的他，大脑“石化”了

张先生（化名）今年40岁，是一名工厂技术工人，靠着灵活的双手和逐渐积累的经验，在浙江安居乐业。　

早在二十年前，他就会时不时经历上肢和嘴角的不自主抽动，每次发作只有几秒钟。因为不痛不痒，也没有跌倒或意识丧失，张先生没过多在意。谁也不会想到，这些看似“无关紧要”的小症状，早已是大脑开始悄然“石化”的信号。

刚过四十，张先生开始觉得自己的身体在“变得僵硬”：说话变慢了，讲起话来感觉“嘴跟不上脑子”；走路变慢了，迈步慢半拍、转身不利索、走路容易晃，出去散步也跟不上老婆的步伐。

这种变化同样出现在工作中。原本十几分钟就能利索完成的操作，现在他常常要颤颤巍巍地折腾上半小时。速度下降不说，完成质量也大不如前。张先生一开始选择“再观察看看”，拖了四个月，情况却持续加重。

一张头颅CT，揭开隐藏的真相

张先生在当地医院做了检查，头颅CT的结果，让他和妻子大吃一惊。影像显示，张先生大脑的多个关键区域出现了弥漫、对称性的脑钙化。这些区域包括负责运动控制的基底节、参与语言与协调的小脑以及一系列维持平衡与姿势的神经通路。

简单来说，就是本该柔软如豆腐的脑组织，在逐渐“石化”，进而也影响了神经系统功能和通路，才让张先生出现这些异常症状。

很多人一看到“钙化”，第一反应就是身体里钙太多了？

但张先生的检验结果显示他的血钙、血磷正常，负责钙磷调节的甲状旁腺激素也正常。所以，这不是代谢问题，也不是饮食造成的。

面对如此罕见的疾病，当地医生也束手无策。

抽丝剥茧，诊断罕见运动障碍疾病

在当地医生的推荐下，张先生来到浙大二院神经内科，找到了运动障碍疾病专家、现任国际帕金森和运动障碍协会-亚太分会执行委员会委员罗巍教授。基于深厚的临床诊治、研究经验，结合张先生的病史、影像学检查结果、症状和体征，罗巍建议张先生做基因检测，并发现他携带MYORG基因的纯合致病突变。

这意味着张先生罹患了一种明确的、可以被诊断的罕见神经系统疾病。

过去二十年的反复“抽动”，以及现在出现的全身僵硬、运动迟缓和走路不稳，又通过头颅CT发现脑组织“石化”，如此罕见怪病，在浙大二院被系统评估为“原发性脑钙化”。

目前，这种疾病没有根治的方法，但这并非“什么都做不了”。

在明确诊断后，罗巍为张先生制定了针对性的治疗方案。治疗启动后，张先生的运动迟缓和步态障碍症状均逐渐改善，行动能力和日常生活质量，开始出现真实而可感知的提升，工作能力也随之逐步恢复。

潮新闻 记者 曹露婷 通讯员 康怡欣 岑志栋 许紫莹