中年女子反复长红斑和水疱，竟患这种罕见病！武汉这支团队让大疱病患者更有“医”靠

极目新闻通讯员 张梦石 谯玲玲 张峻

2026年2月28日，是第19个国际罕见病日。对于众多罕见病患者而言，这一天不仅是呼吁社会关注的节点，更是见证医学进步的窗口。武汉市第一医院方面透露，该院皮肤科以陈柳青、陈金波教授为核心的罕见病专家团队，正在构建自身免疫性大疱病诊疗新体系，力求让饱受水疱、糜烂之苦的大疱病患者，可有更多、更优的治疗选择。

武汉市第一医院皮肤罕见病专家团队在分析探讨病情 通讯员代雨朦 摄

女子全身反复长红斑和水疱，竟患罕见病瘢痕性类天疱疮

56岁患者付女士（化姓），全身反复红斑、水疱伴瘙痒长达4个月，辗转多家医院，常规病理为表皮下水疱，抗体检测均显示正常，病情却日益加重。最终，在武汉市第一医院皮肤科，通过细胞分析法检测出层粘连蛋白5抗体阳性，被明确诊断为罕见病瘢痕性类天疱疮。明确病因后，团队给予针对性治疗，2周内病情得到有效控制，受损皮肤好转。

据悉，自身免疫性大疱病是一组皮肤黏膜出现水疱或大疱的慢性疾病，其中天疱疮于2023年被纳入国家《罕见病目录》。由于不同的表皮内或表皮下自身免疫性大疱病发病机制复杂，传统检测手段常有力所不及之处。

“如果把皮肤比作一堵墙，过去我们能看清砖墙结构是否有问题，但连接砖块的哪一种‘钉子’受损，却无法检测。”皮肤科主任陈柳青形象地解释。为了突破这一瓶颈，团队正建立基于细胞分析的新方法，精准诊断自身免疫性大疱病，减少误诊与漏诊。

39岁的吴先生（化姓）饱受口腔及躯干红斑糜烂折磨5年，因进食疼痛发现食管黏膜全部糜烂。近日他来到武汉市第一医院皮肤科求诊，也是通过这种新方法检测出Ⅶ型胶原阳性，从而确诊了极为罕见的粘膜类天疱疮。医生及时给予利妥昔单抗治疗，吴先生的病情得到较好控制。

依托精准的诊断体系，近3年，武汉市第一医院皮肤科病房已成功诊治自身免疫性大疱病患者近千人次，门诊接诊量超过1500人，占湖北省此类患者总数的三分之一以上。

构建“分层分级”治疗新模式，兼顾疗效与安全

长期以来，激素和免疫抑制剂是治疗自身免疫性大疱病的主要手段，但随之而来的感染、复发风险及药物副作用，始终是临床治疗中的痛点。随着人口老龄化，大疱性类天疱疮（BP）的发病率呈2-5倍增长，该病也已被列入国家《重大疑难疾病中西医临床协作参考病种目录》，探索更优疗法迫在眉睫。

武汉市第一医院皮肤科团队在国内较早系统性地将多类新型靶向药物应用于疱病治疗，并创新用药策略，构建了“ABC-st!”治疗体系。该体系涵盖了抗体清除、细胞耗竭、细胞因子阻断、信号通路调节以及中药（如除湿胃苓汤、甘草泻心汤等）协同治疗，实现了从过去“一刀切”式的治疗模式向“分层、分期、分级”的精准化、个体化模式转变。

“对于类天疱疮轻中度患者，皮肤水疱控制阶段，我们运用除湿胃苓汤健脾祛湿、清热利水，从而避免了系统性使用激素；对于口腔黏膜糜烂明显、脾胃虚弱、寒热错杂的天疱疮患者，予以甘草泻心汤加减，可改善黏膜损害并减少激素及免疫抑制剂副作用。”陈金波主任医师介绍，这种中西协同的模式，实现了减毒增效，降低了治疗成本，提升了治疗效果。

为实现患者全流程、规范化管理，罕见病团队于2025年建立了湖北省首个自身免疫性大疱病队列，目前已纳入患者192人。每一次随访，患者的生物样本信息都会被存入生物样本库，为规范化诊疗、慢病全病程管理和未来基于大数据的AI辅助诊疗体系构建，提供高质量数据。

推广区域协同，让“武汉经验”惠及更多患者

凭借在自身免疫性大疱病领域的深厚积淀，武汉市第一医院皮肤科正努力从单点诊疗向区域协同发展。

2024年12月，科室陈柳青主任牵头启动了国家重大疑难疾病大疱性类天疱疮（BP）中西医临床协作项目，这是湖北省首个由市属医院主持的国家级重大项目，陈金波主任医师担任攻关小组负责人，填补了省内该领域的空白。

2025年3月，科室牵头组建了“湖北省自身免疫性大疱病暨重症皮肤病联盟”，进一步畅通疑难病例的上下转诊通道。一位来自湖北十堰的女性患者，同时患有天疱疮和重度乙肝，病情复杂。若按常规使用激素，极有可能诱发致命的肝衰竭。经联盟体系转诊至武汉市第一医院皮肤科后，团队为其量身定制了兼顾皮肤与肝脏的治疗方案，待病情稳定后，再通过联盟体系转回当地继续治疗，实现了优质医疗资源的有效下沉与联动。

此外，皮肤科罕见病团队还积极参与国家指南的制定，参编了包括天疱疮、大疱性类天疱疮及抗p200类天疱疮在内的多项专家共识，将“武汉经验”写入国家级诊疗规范。

武汉市第一皮肤科2025年的年门诊量超140万人次，诊断临床病种数达2000余种。陈柳青主任介绍，作为国家罕见病联盟罕见病研究协作单位，该科自2023年起成立湖北省首个“皮肤罕见病门诊”。皮肤科罕见病团队正以实际行动，为皮肤罕见病的早发现、早诊断、能治疗、能管理做出应有努力，力求让罕见病患者不再孤单无助。

（来源：极目新闻）