国际罕见病日丨专家谈罕见病治疗现状，呼吁设立国家级专项保障基金

每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。

在我国，罕见病患者已超2000万，构成了一个不可忽视的群体。在全球所有已知的罕见病中，存在有效治疗手段的仅约5%。而诊疗过程中，42%的患者经历过误诊，这更加重了患者的诊疗负担。罕见病带来疾病负担远高于常见疾病，因病致贫率超过了35%。

同时，对患者家庭和社会而言，罕见病导致的肢体残疾、心理折磨、自理能力丧失，阻碍了患者回归社会，这也导致整个家庭需要承担无休止的照料责任与精神压力。

近日，在2026国际罕见病日公益演讲主题活动上，复旦大学附属儿科医院院长王艺、上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林接受了澎湃新闻的采访。专家表示，尽管我国在罕见病领域取得了显著进展，但在可及性、可负担性和长期保障机制等方面仍存在亟待补齐的短板。特别是在治疗可及性不均、部分患者支付负担沉重等方面，仍需要多方协力持续推进解决。

金春林提到，通过设立国家级罕见病专项基金，既能精准满足患者诊疗与用药的特殊需求，防范“因病致贫、因病返贫”，又能激励企业加大创新投入，打通“研发-临床试验-商业化应用”闭环。

我国罕见病群体诊疗与保障现状仍面临挑战

我国罕见病防治事业近年取得了长足进步。王艺指出，从国家罕见病诊疗协作网络的建立、罕见病目录的更新，到相关药品研发管理政策的完善，追赶国际先进经验的步伐坚定。国际罕见病领域的同行也明显感受到中国在这一领域的动力、布局与特殊优势。

然而，专家表示，我国罕见病群体的诊疗与保障现状仍面临诸多亟待解决的难题，这也是当前罕见病事业发展的核心痛点。

王艺在采访中表示，我国罕见病诊疗体系虽近年取得显著进步，但仍存在底数不清、政策衔接脱节、药品流通困难等现实挑战，“大量未诊断患者让这个群体成为‘看不见的存在’，且90%以上罕见病无治疗手段，康复、随访、对症治疗的费用负担沉重却未得到足够关注”。

针对医疗资源的可及性问题，金春林表示，可分解为三个层面：物理可及（有药可用）、经济可及（用得起药）和医院可及（医院愿意并能够提供药）。

金春林表示，当前，我国已知约7000种罕见病中，仅约5%有药可治，物理可及性先天不足。经济可及性虽有医保覆盖，但部分高值药物患者自付部分仍难以承受。医院可及性则是另一大难题——由于罕见病用药需求少、价格高、存储管理要求严，医院缺乏进药动力与合理的补偿机制。

建议建立国家级罕见病专项保障基金

谈及罕见病保障体系的完善路径，金春林在采访中详细阐述了国家级罕见病专项基金的构想。金春林表示，罕见病专项基金的设立可借鉴浙江、江苏的地方实践经验，核心是实现与基本医保的分离管理，筹资来源坚持多渠道，“基本医保要走在前面，比如每人每年划拨2-3元作为基础资金，再整合慈善捐赠、企业投入等社会资源，汇聚多方力量形成多元筹资体系”。

他强调，专项基金不仅要单独制定罕见病药品的报销范围与标准，突破现有医保目录限制，更要实现对患者的全链条保障，将康复、生活护理等纳入保障范畴，并设立个人支付封顶线，从根本上解决高值药物的费用负担问题。

金春林提出，应将罕见病作为特例实现全国统筹，“目前医保统筹正从地级市向省级推进，罕见病可以一步到位实现国家统筹且江浙的实践已经证明，罕见病保障并非‘无底洞’，少量投入就能解决核心问题”。

金春林表示，基本医保“保基本”的定位决定了其难以完全覆盖所有高值创新药。商业保险遵循“大数法则”，而罕见病恰恰是“小数”事件，商业保险解决罕见病问题是“没有办法的办法”，更理想的方式是通过带有一定强制性的社会保险机制。因此，专项基金并非替代，而是对现有多层次保障体系的关键补充和强化。

对于设立路径，金春林建议双轨并行：一方面，国家层面可进行顶层设计，直接建立全国基金；另一方面，若国家层面推动难度大，可继续鼓励地方试点，待模式成熟后再行推广，但需处理好地方试点与国家医保待遇清单可能存在的矛盾。“中国拥有庞大的罕见病患者基数和成熟的诊疗协作网络，这是我们的核心底牌，国际药物研发正呈现从罕见病到常见病的趋势，罕见病创新药审批更宽松，依托中国的临床资源加快研发，有望实现生物医药产业的弯道超车。”

王艺提到，例如中国拥有天使综合征等罕见病的全球最大患者队列，快速的患者入组能力能大幅降低研发成本、提高转化效率，专项基金的设立能有效激励企业加大研发投入，让临床的真实需求转化为研发动力，“仅天使综合征就有1000多个患者的全球最大队列，国际临床试验纷纷找过来，快速的患者招募能让研发转化的速度大幅提升，这是我们的独特优势”。

在提升药品可及性方面，金春林则表示，罕见病药品可及性需从物理、经济、医院三个维度突破，首先要加快创新药研发与进口，实现“医有所药”的物理可及；其次通过医保、专项基金、慈善捐赠等多元渠道，破解患者支付难题，实现经济可及；而医院可及的突破，则可建立全国统一的罕见病药品供应平台。

此外，金春林建议，将罕见病筛查纳入国家级专项基金的保障范畴，通过政策引导和资金支持，让筛查工作常态化、规范化，“早筛早诊不仅能降低患者的诊疗负担，也是摸清我国罕见病患病人群底数的过程，是完善诊疗与保障体系的基础”？