当“罕见”被“看见”：让天疱疮患者不再独自前行

2月28日，第19个国际罕见病日。对于罕见病患者而言，确诊之前最常经历的，是挂不对号、反复折腾的漫长寻医路。在复旦大学附属华山医院，一个“罕见病预约快捷入口”正在改变这一困境——近70种罕见病的预约信息被整合，患者可以一键直达对症专家。

天疱疮，正是这近70种罕见病之一。作为一类严重的自身免疫性疾病，天疱疮和类天疱疮在全球范围内都相对少见，患者体内存在自身抗体，攻击皮肤和黏膜，导致反复的糜烂、水疱。“在没有激素的年代，这个病的死亡率大概在70%左右。”华山医院皮肤科主任医师骆肖群说。

如今，医学的进展正在改变结局。每周四下午，华山医院门诊3楼的大疱性皮肤病专病门诊诊室外，从全国各地赶来的患者挤满候诊区。他们大多年迈，在家人的搀扶下安静等待——这是罕见病群体的日常缩影，也是“快捷入口”背后，一个个具体而真实的生命。对抗疾病，是一场需要被“看见”的战役。

每月一次的“120”

下午2点，诊室开诊不久，一句提醒声传来：“120送的病人来了”。

87岁的戴阿姨躺在担架床上，神情平和。女儿孙阿姨站在旁边，手里攥着一沓化验单。她刚刚叫了“120”救护车，把母亲从普陀的养老院送至这里。

这条路线，她每月重复一次：中午11点半从养老院出发，12点半抵院。先抽血化验，再等候复诊，按照医嘱取药，最后呼叫“120”返回。早则傍晚，晚则7点过后，才能回到养老院的房间。

一切始于去年6月。当时，戴阿姨身上开始冒出小水疱。家人以为是湿疹，涂了药膏，却不见好，水疱反而越长越大，“像烫伤一样”。送至华山医院急诊时，老人全身已布满水疱，高烧不退。“背上、胸前，四肢都是。”而多年前就已失智的戴阿姨，不会说话，也无法喊痛。

虽然皮肤上水疱触目惊心，但对于母亲的伤口护理，孙阿姨已是十分熟练。“都是我自己来。有些人可能会害怕，但我不害怕。我问过医生了，不传染。”

戴阿姨的双手搭在腿上，皮肤上仍可寻见暗沉的斑痕，那是水疱褪去后留下的印记。

戴阿姨的手。

确诊类天疱疮后，经过骆肖群团队的长期治疗，她体内的抗体水平已从峰值大幅下降。而作为需要长期随访的慢性病，病情“控制住”的背后，仍是每月一次的救护车往返，雷打不动的验血、复诊与调药。

等待取药的间隙，孙阿姨将带来的香蕉和酸奶仔细搅成糊糊，一勺勺喂给母亲。“营养必须跟上。”

“做女儿的嘛。”她笑了笑。

“不敢看照片”

与戴阿姨不同，花女士是独自来复诊的。她掏出手机，点开去年10月的相册，手指在屏幕上快速划过，不愿停留。“我把很多照片都删了，还是不敢看。”

她今年46岁，从安徽来沪求医，在病友中算年轻的。提起病情，她语气里满是懊悔：“其实一年前就有征兆了，但我没在意。当时只是身上发痒，因为不懂，以为是小事，没想到一拖就成了大病。”

去年10月，情况急转直下。她的脖子开始溃烂，身上冒出成片的水疱——“那层皮薄薄的，里面水汪汪的都是蛋白质。”当地医生见状，建议她立刻来上海就医。

因为病情严重，她进了重症监护室，住院20余天，每天静脉输注激素。出院不等于结束，治疗还得继续——迄今为止，她已连续吊水57天。如今，她暂住在上海的姐姐家，姐姐曾学过护理，能帮忙处理伤口。但在她看来，比护理更重要的，是心态。“我总告诉自己，生病了就治，没什么大不了。”

她也承认，直到最近才真的意识到“当初低估了这病”。家里还有个刚上初一的儿子，因为治病，花女士无法陪伴在孩子身边。“我姐说，如果自己倒下了，就谁也陪不了了。”目前，她每天新发的水疱已减少到零星几个，正在一天天好起来。由于结核检测阳性，后续也预约了疑难过敏和免疫多学科会诊（变态反应科、感染科、放射科）。

“我能做的，就是交给专家，相信他们。”她轻声说。

正在就诊的患者。

罕见病的长期“防线”

1988年，华山医院开始设立大疱病专病门诊。作为皮肤科主任医师，骆肖群已带领团队常规开展大疱性皮肤病专病诊疗20余年。

她打开资料库，里面记录着疾病最狰狞的面目。一张照片里，一位老人从头到脚几乎没有完好的皮肤；另一张中，患者的整个口腔黏膜脱落，无法吞咽一口水。“这都是我们从危险边缘‘捞回来’的病人。”她说。

2024年7月，团队发表了一项覆盖1072例天疱疮和类天疱疮患者的大样本单中心横断面研究，这是目前国内相关疾病最大样本量研究。研究发现，天疱疮和类天疱疮好发于中老年人，天疱疮平均发病年龄53.90岁，类天疱疮67.31岁。约四分之一的患者属于低收入家庭，患者整体教育水平偏低。随着人口老龄化进程的加快，这类疾病应引起更多关注。

“这其实是一个社会负担很重的病。”骆肖群说，“很多患者出一趟门就要叫救护车、用轮椅，全家出动。对抗它，不仅需要经济支撑，更需要家人陪伴。光靠一个人坚强，是不够的。”

研究还发现，肺间质性病变是患者最主要的死因之一。“治疗时必须系统看待，不仅要管皮肤，还要关注肺、心血管，进行全病程管理。”

在华山医院，这类罕见病的诊疗已经形成一套体系。从患者一进门，就有标准化的诊疗流程，涵盖病情评估、伤口护理宣教、饮食指导、定期随访内容。

为了方便患者随时咨询，团队还建了一个患者微信群。群里除了发布日常防护提醒、用药指导外，更常见的，是患者之间的互相交流打气。花女士就在群里问过自己的病程感受，一位家属回复她：“正常的，都是这个样子过来的。”她回：“谢谢，都会好起来。”

患者交流群。

效率的提升也在技术层面探索。AI远程自我管理平台正在开发，未来患者上传皮疹照片，系统即可自动评估严重程度。“这样以后病人在养老院，拍个照就能把分数算出来，不用每次都到医院来回跑。”

在骆肖群看来，提升罕见病的诊疗水平，仍然在路上：需要更多医生教育，让基层和普通门诊的医生也能想到这类病，减少误诊；需要持续的患者教育，让患者知道这病可治、可控；也需要整个社会给予这类群体更多关注与支持。

候诊区的人渐渐少了。那些从各地辗转而来的患者，正一点点“被看见”。而“被看见”，对于常年置身于模糊与孤独中的罕见病患者而言，本身就是一剂不可或缺的良药。

原标题：《当“罕见”被“看见”：让天疱疮患者不再独自前行》

栏目主编：顾泳

本文作者：解放日报 余敏之