国际罕见病日|2026年会成为罕见病新药爆发元年吗？

今天（2月28日）是第19个国际罕见病日，就在刚过去的中国春节假期里，两条和罕见病有关的话题引爆全网。

一条是登上国际顶刊《自然》的上海医学成果：上海交通大学医学院附属新华医院携手上海交通大学人工智能学院发布全球首个可溯源罕见病AI诊断系统——DeepRare。该应用已服务全球600多家顶尖医疗科研机构，诊断精度刷新世界纪录。

另一条是美剧《实习医生格蕾》男演员埃里克·迪恩因渐冻症离世，年仅53岁，去年4月他透露了自己罹患这一罕见病，不到一年，噩耗就传来。同为渐冻症患者的京东前副总裁蔡磊发声：“遗憾未能联系上他，本可以分享经验教训以及最新的药物研发希望。”

如果说罕见病如同医学的“死角”，那么眼下，这一则好消息、一则坏消息，均指向着全球罕见病领域的点点“新光”：对全球超过3亿罕见病患者而言，原本的就医常态——“诊断难、用药难”的艰难旅程，正因人工智能（AI）的深度介入迎来拐点。有业内人士甚至预言，2026年或是罕见病新药爆发元年。

从4年到4周，未来诊断会更快更准

根据《中国罕见病定义研究报告》，在我国，新生儿发病率小于万分之一，或患病率小于万分之一，或患病人数小于14万的疾病，被称为罕见病。目前，全球已知罕见病超过7000种，罕见病患者数量超3亿，我国就有超2000万患者正在与罕见病斗争。

“诊断难”成为横亘在罕见病患者面前的第一座高山。此前，一项公益组织的调查显示，我国罕见病平均确诊需要4.26年，误诊率高达42%，大量罕见病患者需要辗转多地就医才能确诊，平均确诊距离达1577公里，地点则集中在北上广深等一线城市。

近年，这一漫长的就医过程已随人工智能的飞速发展迎来转机。复旦大学附属华山医院副院长、罕见病中心负责人赵重波教授对此深有所感：“如今，针对罕见病的大模型能高效地缩小诊断范围、锁定病因，帮医生少走弯路。”

以上海新华医院团队DeepRare系统为例，这个能提供全流程循证推理的AI大模型，正成为全球医生的罕见病“智能听诊器”，辅助医生诊断。

北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发罕见病领域AI大模型“协和·太初”则在去年投入临床应用。协和医院院长张抒扬此前透露，来医院就诊的罕见病患者确诊时间已经从平均4年缩短到4周内。

“具体运用时，这些罕见病领域的AI还能相互‘打配合’。”赵重波还特别提到“1+1＞2”的可能性。比如，美国RARE-PHENIX这一类罕见病AI提取系统可以把患者对症状的混乱自然语言描述转化为专业医学术语，辅助诊断垂直大模型和医生，做出更精确的判断。

针对占据罕见病90%以上的遗传性疾病，过去，诊断上的一大难点是解读基因检测的结果——因为数据量太大了。而拥有超大运算能力的大模型，在这方面突破了人类能力的极限。赵重波形象地说，从“大海捞针”变成“一针见血”，AI能辅助医生快速锁定可疑致病性突变位点，我们可以期待，将来罕见病的诊断会变得更快、更准。

新药研发周期缩短，为更多患者带来曙光

诊断的清晰化只是第一步。当AI将“难以名状”的疾病转化为可量化、可分析的数据时，药物研发的引擎也随之点燃。科睿唯安在2026年1月发布的《最值得关注的药物预测》报告中，罕见病药物研发成为核心主题之一。

要知道，长期以来，罕见病患者确诊之后，并非迎来胜利，而是可能迎来更大的失落——有了一个疾病的答案，却无药可治。在全球所有罕见病中，有明确治疗方式的不足10%。

“很多时候，患者确诊罕见病就像被宣判‘死缓’，因为无药可治，不少患者失去了治疗信心，逐渐也就不再来复诊。”华山医院神经内科护士长许雅芳对记者说，一种新药的出现，对患者、对这个家庭来说，真是一道希望之光。

以重症肌无力为例，这是一种神经和肌肉间“接触不良”导致的自身免疫性疾病，是目前为数不多的可治性罕见病。近年，我国在重症肌无力研究领域进步显著，虽然质量有待提高，但2025年论文发表量已占全球重症肌无力相关总研究的25%，居世界第一，各类生物靶向药物的研发也在加紧推进。

“如果治疗得当，重症肌无力患者可以获得比较好的生活质量，回归正常生活。”许雅芳告诉记者，不到两年时间，来华山医院治疗重症肌无力的患者已超过4000人，几乎来自全国各地。

那么，其他类型的罕见病能不能在新药研发上加速突破？赵重波对此颇有信心。“目前在罕见病领域，全球创新药研发集中在细胞治疗、基因治疗两大方向，其中，AI扮演越来越重要的角色。”赵重波分析，罕见病新药研发的核心难题之一是为疾病的治疗靶点匹配适配小分子，在AI算法加持下，能加速实现小分子与靶点的精准匹配，过去需要几年的工作量，现在可能被压缩至数周或数月。

研发周期的“时空压缩”有目共睹。今年2月的北京举行的人工智能应用前沿研讨会上，就有生物医药公司表示，已利用AI平台将特发性肺纤维化这一罕见病药物的研发周期从平均4.5年压缩至18个月，成本低至260万美元，而行业平均水平是数千万美元。

研发周期缩短，在患者端已迎来实实在在的曙光。“去年，仅重症肌无力领域，就有4个新药获批，这在以往是不可想象的。”赵重波说。

AI不仅照亮确诊道路，路的尽头还有药可及

在赵重波所在的华山医院神经内科，由他牵头的IIT（研究者发起研究）新药临床研究也在明显增多，潜在创新疗法落在具体患者身上，不亚于“重启人生”之喜。

小月（化名）只有二十多岁，和重症肌无力的斗争已持续十几年。起初，她只是眼皮耷拉下来，看东西重影，症状严重后说话含糊了，喝水都容易呛，走路一快就喘不上气。最终，小月被确诊为重症肌无力。

“小姑娘非常坚强，从来没有因为得病而自暴自弃，但即使用了很多药，她的病情一直控制不好。”赵重波回忆，2021年，华山医院开展了一项FcRn拮抗剂的临床试验，小月入组了。用药后，她的症状明显改善，走路没那么喘了。“这给我们传递一个信息，她不是对治疗无效，而是对原有的一些治疗方案没有反应。”赵重波说，不久前，小月又参与到华山医院新开展的一项CAR-T细胞治疗临床试验。治疗一个月后，她回来复诊，护士起初都没认出她，“容光焕发，像换了一个人”。小月告诉赵重波，自己的生活彻底改变了：自己开的美甲店生意比之前更红火了，她还在计划着与男朋友讨论结婚的事。

2026年是否会成为罕见病新药史上标志性的爆发元年，尚需时间验证，但可以确定的是，我们正目睹一场由人工智能驱动的医学范式变革。对那些仍在黑暗中摸索的患者而言，AI不仅照亮了确诊的道路，更预示着路的尽头，或许真的有药可及。

“随着诊断加速、新药涌现，越来越多的临床研究必将加速开展，罕见病患者‘赢回’人生的可能性也将进一步增加。”赵重波说。

原标题：《国际罕见病日|2026年会成为罕见病新药爆发元年吗？》

栏目主编：樊丽萍

本文作者：文汇报 唐闻佳 张菲垭