上海
罕见病是指患病率极低、患者数量非常少的疾病，全球已确认的罕见病例，约80%与基因缺陷相关。在第十九届国际罕见病日即将到来之际，为提升公众对罕见病的认知，帮助患者精准就医，四川大学华西医院于2月27日正式启动国际罕见病日系列活动，一场覆盖多学科的大型罕见病义诊，在该院华西坝院区同步拉开帷幕。
2月27日上午，在华西医院华西坝院区内，来自该医院心血管内科、血液内科、风湿免疫科、眼科、内分泌代谢科等多个临床科室的医学专家团队，摆下义诊“摊位”，为罕见病及其他常见疾病复诊患者提供专业诊疗服务。来自云南的赵慧芳带着女儿赶到华西医院罕见病义诊现场询诊。14年来，女儿的头发长了掉、掉了长，到现在已经不长头发，成了全家人的心病，她曾带女儿辗转昆明、成都多地，依然没有查明孩子不长头发的原因。在华西多学科医生的指导下，类似赵慧芳这样的患者家庭，找到了确诊和治疗的希望。
义诊现场，专家们耐心询问患者病史、查看检查资料，为每一位前来咨询的患者，提供专业的诊疗建议。罕见病，又被称为“孤儿病”，是指发病率和患病率极低的疾病。目前国家公布的《罕见病目录》，共纳入207种罕见疾病。近年来，华西院诊治了较多的罕见疾病如肌萎缩侧索硬化、系统性硬化症、白塞病、系统性轻链型淀粉样变、IgG4相关疾病、特发性心肌病等，在罕见病多学科会诊及确诊方面，积累了丰富的经验。
据四川大学华西医院罕见病诊疗与研究中心执行主任急诊科主任万智介绍，发病率、患病率小于1/10000、全国患病人数小于14万，只要满足其中一条，就可以判断为国家定义上的罕见病。多年以来华西医院持续构建完善的罕见病诊疗体系，形成了可复制、可推广的罕见病诊疗“华西经验”。依托罕见病诊疗与研究中心，建立多学科协作诊疗模式，为复杂疑难罕见病患者制定个性化诊疗方案，同时开设罕见病专科门诊，实现罕见病早发现、早诊断、早治疗。
看看新闻记者: 彭晔 游明灵
编辑: 彭晔
责编: 丁桃
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