我国推出全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare

IT之家 2 月 26 日消息，据上海交通大学医学院编辑部 2 月 25 日消息，北京时间 2 月 19 日凌晨，国际顶级学术期刊《Nature》在线刊发上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授领衔团队与上海交通大学人工智能学院张娅教授、谢伟迪副教授领衔团队联合研究成果 ——《DeepRare:An Agentic System for Rare Disease Diagnosis with Traceable Reasoning》。

这款全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统 DeepRare，凭借首创的 Agentic AI 架构破解罕见病诊断世界性难题，诊断精度刷新世界纪录，其相关应用已服务全球 600 余家顶尖医疗科研机构。

罕见病确诊难、漏诊率高是全球医疗领域的共同痛点，传统医疗 AI 常因推理过程不可追溯陷入“信任危机”，如同医生只给诊断结果却不说明诊疗依据。

此次上海交大与新华医院联合团队协同多方科研力量攻关，为 DeepRare 打造了全球首创的“中枢-分身”可溯源 AgenticAI 架构，从三个维度实现对传统医疗 AI 的代际超越，让 AI 诊断拥有了“清晰的诊疗思路”。

• 在知识储备上，DeepRare 打破医学数据孤岛，如同连接了全球所有顶尖医学图书馆和临床案例库，实时整合海量医学文献知识库与真实临床病例数据，不再是简单的信息检索，而是对医学知识的深度理解与内化，为每一次诊断调动全球顶尖医学储备。
• 在诊断思维上，它跳出传统 AI 的“模式匹配快思考”，拥有了人类医生的“慢思考”能力，能主动提问补充患者信息，通过“假设-验证-自我反思”的迭代循环推敲诊断线索，修正逻辑漏洞，就如同资深医生反复研判病情的专业过程。
• 在推理过程上，它实现全流程白盒推理，每一个诊断结论都附带完整证据链条，让医生既能知道诊断结果，更清楚诊断依据，彻底破解 AI 医疗的“信任难题”。

▲ DeepRare 系统推理架构图

论文实测数据显示，在仅提供患者临床表型信息、无基因数据的情况下，DeepRare 展现出超强的“表型解码”能力，表型诊断首位准确率达 57.18%，较此前国际最佳模型提升 23.79 个百分点。

当引入基因测序数据后，DeepRare 的诊断效能进一步升级，在复杂病例中的综合首位诊断准确率突破 70.6%，显著优于国际通用的 Exomiser 工具（53.2%）。更值得一提的是，其生成的带完整证据链的推理报告，获得了新华医院专家团队 95.4% 的认可。

基于该成果的 DeepRare 罕见病在线诊断平台（https://deeprare.cn/）于 2025 年 7 月 26 日上线，已吸引超 1000 名专业用户注册，覆盖全球 600 多家医疗及科研机构。

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