基因突变引起的罕见病有哪些？

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脊髓性肌萎缩症（SMA）

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由基因突变引起的遗传性神经肌肉疾病，主要影响儿童的运动神经元。这种疾病由于基因缺陷导致运动神经元逐渐丧失功能，直接影响到肌肉的正常发育和收缩，导致肌肉无力、萎缩，甚至威胁到生命中的基本生理功能，如呼吸。

SMA的症状通常包括：

肌肉无力，尤其是在四肢和躯干肌肉。

步态不稳，难以独立行走或站立。

吞咽、呼吸困难等问题。

如何诊断SMA？

SMA的诊断主要依靠临床症状、家族史和基因检测。基因检测可以确认是否缺失或突变SMN1基因，这是SMA的核心基因。通过检测SMN1基因的缺陷，医生可以准确诊断疾病类型和严重程度。

目前，随着新生儿筛查技术的发展，SMA可以在出生后不久通过基因检测被早期诊断，从而为患者赢得宝贵的治疗时间。

我院在SMA诊治方面的优势

作为中国SMA诊治中心联盟单位，我院自2022年5月开始开展诺西那生钠治疗，并已为多名SMA患儿提供药物治疗、康复训练及长期随访管理。

我院不仅提供最新的药物治疗，还结合多学科团队的合作，为患者提供个性化的治疗方案。医院的治疗团队包括儿科、神经内科、康复科、营养科、小儿外科、放射科等科室的专家，确保每一位患儿都能得到综合治疗，帮助他们恢复运动功能，改善生活质量。

此外，我院还积极开展线上线下科普讲座、健康讲座以及义诊活动，旨在提升社会对SMA的认知，帮助更多家庭及早发现疾病，科学治疗，尽早干预。

Castleman病

Castleman病（Castleman disease,CD）又称巨大淋巴结增生症或血管滤泡性淋巴组织增生，是一组罕见的、性质未定的慢性淋巴组织增生性疾病。本身发病率极低，误诊率极高，甚至没有中文名字。国内相关专家拟以“铃铛病”命名，正是取自其最常见的症状‘淋大’之谐音。

临床表现

Castleman病最常累及颈部、纵膈和腹股沟淋巴结等。根据淋巴结受累区域的不同，可将Castleman病分为单中心型Castleman病（UCD）和多中心型Castleman病（MCD）。

大多数UCD患者无伴随症状，少数UCD患者伴淋巴结压迫症状、全身症状（如发热、盗汗、体重下降、贫血等）或合并副肿瘤天疱疮、闭塞性细支气管炎、血清淀粉样蛋白A型（AA）淀粉样变等。MCD常累及多个淋巴结区域，除淋巴结肿大外，往往还伴有发热、盗汗、乏力、体重下降、贫血、肝功能不全、肾功能不全、容量负荷过多（全身水肿、胸水、腹水等）等全身表现。

罕见等于绝症吗？可以治疗吗？

可以治疗，而且越早诊断、越早治疗最好！

单中心型Castleman病（UCD）主要以局部治疗为主，包括手术切除和局部放疗。对于存在肿块压迫相关症状的患者可先化疗，视用药后肿块体积缩小的情况手术切除，总体预后良好，5年生存率超过90％，几乎不影响远期生存。

多中心型Castleman病（MCD）根据患者的具体病情采取个体化的治疗方案以取得最佳的治疗效果。

总之，Castleman病是一种罕见、复杂且多样的疾病，早诊断、早治疗是保障患者健康和生命最有效措施。

此外

再来了解几种免疫系统相关罕见病

系统性硬化症

系统性硬化症（SSc）是一种罕见的自身免疫病，特征性的表现为皮肤和内脏器官的纤维化以及微血管病变。SSc的病因复杂，目前认为环境因素、遗传易感性以及表观遗传学因素均有参与。系统性硬化症常以雷诺现象起病。疾病早期可能会合并胃食管反流。随着病程的进展，患者逐渐出现皮肤肿胀及硬化，并可伴皮肤色素改变，包括色素沉着或色素脱失。除皮肤受累之外，SSc患者常会伴有关节痛及肌痛等症状，并可出现指端溃疡和毛细血管扩张。此外，SSc 患者可能会出现多个内脏器官受累。其中呼吸系统较易受累，主要表现为肺间质纤维化和肺动脉高压。SSc患者的消化系统表现多样，包括胃食管反流、胃窦血管扩张症、腹痛、腹泻、便秘、大便失禁等。少数患者可能会出现肾危象，主要表现为急性肾功能不全，并且常合并高血压。心脏受累可表现为心包积液、心脏传导系统异常，个别患者可出现心肌受累。神经系统方面，外周神经系统受累多见，例如三叉神经病变、周围神经病变等。

ANCA相关性血管炎

ANCA相关性血管炎又称抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）相关性血管炎，是一组以血清中能够检测到ANCA为最突出特点的系统性小血管炎，主要累及小血管。以小血管全层炎症、坏死、伴或不伴肉芽肿形成为病理特点。常见的症状可表现为发热、关节痛、肌痛、乏力、体重下降等，当累及肺脏、肾脏、胃肠道、神经系统、五官时会出现相应的临床表现。

大动脉炎/多发性大动脉炎

大动脉炎（TAK）是累及主动脉及其主要分支的慢性进展性、非特异性大血管炎。疾病早期主动脉外膜可有大量炎性细胞浸润和纤维化，后期血管壁显著增厚、僵硬、顺应性下降，管腔狭窄甚至闭塞或扩张，直接影响重要脏器如脑、心、肾等的供血，严重时会造成脏器功能不全。在局部症状或体征出现前数周，少数患者可有全身不适、易疲劳、发热、食欲不振、恶心、出汗、体重下降、肌痛、关节炎和结节红斑等症状，可急性发作，也可隐匿起病。按受累血管不同，有不同器官缺血的症状与体征，如头痛、头晕、晕厥、卒中、视力减退、四肢间歇性活动疲劳，肱动脉或股动脉搏动减弱或消失，颈部、锁骨上下区、上腹部、肾区出现血管杂音，两上肢收缩压差大于10mmHg。

巨细胞动脉炎

巨细胞动脉炎（GCA）是一种全身性血管炎，主要影响主动脉及其分支，包括颈动脉和椎动脉。颈动脉眼眶内分支和颞动脉最易受影响。巨细胞动脉炎几乎全部发生于 50 岁以上的老年人，发病年龄多在 50～90 岁之间，< 50岁者极少。女性发病率高于男性。头痛是巨细胞动脉炎最常见的症状，头痛多见于颞部，经常为搏动性；在梳头时有头皮的疼痛；咀嚼时也感到疼痛。还可能出现发热、乏力、体重减轻及肌肉疼痛等全身症状以及神经系统、心血管系统等受累的表现。

IgG4相关性疾病

IgG4 相关性疾病（IgG4-RD）是一类原因不明的慢性、进行性炎症伴纤维化和硬化的疾病。主要特征为血清 IgG4 水平显著增高，受累器官组织由于大量淋巴细胞和IgG4阳性浆细胞浸润伴纤维化而发生肿大或结节/硬化性病变。病因尚不清楚。可能与遗传易感性、环境因素、感染、过敏等因素相关。该病好发于中老年男性，男女比例（2～3）:1。该病可累及几乎全身所有器官和组织。临床表现多种多样，泪腺、唾液腺为最常见受累器官。主要表现为对称性、无痛性泪腺，颌下腺或腮腺肿大，硬结，伴或不伴有鼻窦炎或眼外肌增厚。消化系统受累可表现为自身免疫性胰腺炎、硬化性胆管炎、硬化性肠系膜炎等，临床可出现腹部隐痛、腹胀、消化不良、黄疸等。肺部受累时可表现为支气管壁增厚、肺间质病变、肺部结节/肿块以及胸膜增厚等，患者可无症状或咳嗽、气短及喘憋等。腹膜后纤维化或腹主动脉周围炎也是较常见的临床表现之一。

来源：四川省绵阳市中心医院

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