13岁女童心衰病因不明！主任说出诊断后，大家却糊涂了

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究竟发生了什么

撰文：小可真心力衰竭是临床上比较常见的一种综合征，通常标志着各种心脏病的晚期阶段，预后往往不佳。成人心力衰竭常见的病因有冠心病、高血压、瓣膜病和心肌病，儿童心力衰竭的病因多以风湿性心脏病和急性肾炎为主，但您是否见过由于“缺肉”导致的心力衰竭？今天，就让我们来好好聊聊这一不同寻常的病例。

场景一：心内科门诊[1]

张主任是当地一家三甲医院的心内科主任医师，数十年如一日的临床工作造就了他丰富的临床经验。除了对常见心内科疾病诊治游刃有余外，他还尤其擅长诊断疑难杂症，因此他出门诊时，患者总是络绎不绝。这天，他又带着研究生来到门诊，候诊人群中有两位中年人领着一个女孩子，一看就是一家人。张主任关心地对男子说：“医院环境中病菌比较多，不要轻易带孩子来。”“张主任，我们就是带孩子来看病的。”男子说。“孩子多大了？”张主任问。“13岁了。”男子答到。“13岁的孩子属于儿童，应该到儿科去就诊啊。”张主任的研究生说道。“我们看过儿科了，儿科那边的主任看不了这个病，听说您擅长疑难杂症，所以挂得您的号。”男子的脸上充满了焦虑和期待。研究生似乎又想说些什么，张主任拦住了他，开始仔细端详这个孩子，并开始询问病史。这名孩子今年13岁，之前有晕厥史和心悸病史，9岁时被诊断出患有不明原因的心力衰竭，一直接受卡维地洛、地高辛、呋塞米和卡托普利等治疗。她的弟弟3岁时猝死，家族中没有其他心脏病史。听到孩子的既往病史，张主任眉头紧蹙，感觉这不是一个简单的病例，因此将孩子收入病房。这已经不是张主任收的第一个儿童患者了。到了病房后，这名患者接受了常规检查，心电图如下（图1），窦性心律伴短QT间期（QTc 280ms）。心脏彩超如下（图2a），左室致密化不全伴射血分数明显下降（35%）。

图1 入院心电图

图2 入院心脏彩超出完门诊，张主任带着其他医生查房，又仔细地询问了患者的病史并结合相关检查化验看了一下，思索了好一会儿，然后问其他医生考虑什么诊断，大家一筹莫展。故事到此先告一段落，不知道正在阅读本文的您是否有思路了？反正我是没有思路，不耽误大家时间，咱们一起看看张主任是怎么考虑的。

张主任严肃地对大家说，十有八九孩子“缺肉”了。此话一出，大家先是一愣，后边的研究生差点笑喷了。此“肉”非“彼肉”，张主任看着大家惊愕的表情，开始下医嘱，查一下患者血液和尿液中的游离肉碱水平。第2天结果回报，患者的血浆肉碱水平极低，几乎测不出来。当大家一脸懵地将化验结果汇报给张主任时，张主任紧锁的眉头舒展了一些，继续下医嘱拿到报告后，张主任的眉头彻底舒展了，兴奋地像个孩子，他快步走到病床前，握着以泪洗面的父母的手说：“孩子有救了。”

患者开始接受左旋肉碱治疗，并嘱咐家长饮食中多补充肉类和维生素。患者还接受了埋藏式holter植入，监测12个月内并未出现心律失常，经过为期4年的随访，患者的左室心腔减小，功能明显改善（56%）（图2b、c），最近的心电图QTc恢复至正常范围（417ms）。

故事到此结束了，患者在经过顺利诊疗后并无大碍，但需要我们对PCD有一定的了解。

▌1、定义[2]

PCD又称原发性肉碱吸收障碍（CUD），或肉碱转运障碍（CTD），是由于SLC22A5基因突变引起高亲和力钠依赖性肉碱转运体（OCTN2）蛋白功能缺陷，尿中肉碱排出增加，血液、组织、细胞内肉碱缺乏，从而引起脂肪酸β氧化缺陷的疾病。

▌2、流行病学

PCD患病率具有明显种族差异。美国报道患病率为1/20000~70000、日本为1/40000、中国约为1/20000~45000。

▌3、临床表现

（1）发作性急性代谢紊乱：患儿多在3个月~2岁发病，因应激状态诱发，表现为喂养困难、呕吐、意识障碍、肝肿大、低酮症性低血糖、肝酶增高、高氨血症等；

（2）心肌病表现：多发生在儿童期，平均发病年龄2~4岁，是儿童期最常见的临床表现，包括扩张型心肌病和肥厚型心肌病，以扩张型心肌病更多见。心律失常尽管少见，也是儿童PCD疾病特征之一，可见室颤、房颤、心动过缓、长Q-T综合征、短Q-T综合征等；

（3）肌无力或肌张力减弱：可发生在任何年龄；

（4）肝脏表现：肝肿大多发生在婴幼儿及儿童期。

▌4、诊断

临床疑似患者诊断标准：

（1）临床出现下列情况需鉴别PCD，进一步应用串联质谱检测血肉碱水平：①婴儿发作性低酮症性低血糖，伴或不伴肝大、转氨酶增高、高氨血症；②儿童智力运动落后，无力，肌病，伴或不伴肌酸激酶增高；③儿童心肌病、脂肪肝；④成人不明原因的易疲劳、肌痛、耐力下降；⑤其他原因不明的发育落后、反复腹痛、肝肿大、肾脏疾病等。

（2）血肉碱低于10μmol/L（或低于实验室自定低限）或在10~15μmol/L之间，但伴有多种酰基肉碱降低。

（3）SLC22A5基因检测到2个突变；若只检测到一个突变或未检测到突变，则需要排除继发性肉碱缺乏，可诊断为PCD。

▌5、治疗[3]

（1）补充左旋肉碱，急性期100~500mg/d，经静脉或口服，维持30~100mg/d，口服。饮食治疗也很重要，争取食物来源的左旋肉碱（牛羊肉）。

（2）营养支持，补充维生素B2、B6、C及铁剂等，保证自身肉碱合成。

综上，这是一个罕见的病例，扩展了我们对心力衰竭病因的认知范围，原来还有一种心力衰竭是因为缺肉碱引起的。

参考文献：[1]. Hanington OP, et al. Left ventricular noncompaction cardiomyopathy and short QT syndrome due to primary carnitine deficiency. Ann Noninvasive Electrocardiol. 2023, 28(6):e13077.[2]. 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组等. 原发性肉碱缺乏症筛查与诊治共识. 中华医学杂志, 2019,99(2) : 88-92.[3]. 张抒扬. 中国第一批罕见病目录释义. 人民卫生出版社. 2018-10-01.

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本文来源：医学界心血管频道责任编辑：叶子
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