咳嗽、胸闷、气喘……患者吃了药，安装了心脏起搏器，却在18年后才确诊！丨医起推理吧

能想到的诊断和治疗手段都已尝试，为何老王的病症仍未解决？

来源 | 医脉通

作者 | 昼辞

又是一日查房，只见老王一脸愁容，半卧在病床上，忧心忡忡地与管床医生交谈：

“骆医生，为什么我已经吃了这么多药，也安装了心脏起搏器，气喘还是不见好转呢？十几年了，我真的活得很辛苦！”

看着老王疾痛惨怛的样子，作为他的经治医师，骆医生也感到痛心和无力。面对患者的疑问，医生一时也语塞了。

是啊，已经进行了这么多治疗，能想到的诊断和治疗手段都已尝试，为何老王的病症仍未解决？

01

初露端倪：频繁住院的老病号

入院前，患者老王又一次因咳嗽、活动后气喘加剧而就诊于急诊。

作为多年的老病号，他身上的病症复杂多样。胸部CT提示双肺新增少许炎症，间质性肺水肿、心影增大、心包积液等。但更为紧迫的是，他既往有高血压、心律失常、心力衰竭等基础疾病。

初诊检查不仅提示BNP、肌钙蛋白显著升高，心电图也显示二度I型房室传导阻滞。显然，心脏方面的问题迫在眉睫，因此收住心血管内科进一步治疗。

实际上，老王几乎每年都有住院的经历。症状最早出现在十八年前，当时他仅感胸闷、轻度气喘，随着时间的推移，爬楼梯时感到无比疲惫，休息后方可稍缓。他起初以为只是上了年纪，体力下降，且当时已查出“高血压病”，便也未当回事。

“我当时还在外地做生意，也在外院做过冠心病的相关CT检查，都没有显示存在血管狭窄等异常情况。随后，我做了心脏彩超检查，这是报告单。”平时对病历资料收拾得井井有条，老王很快就翻到了最早的那份心脏彩超报告，交给了医生。

结果显示：室间隔增厚，左室舒张功能减退，射血分数62%。冠脉CTA阴性。

此后，老王又因“反复胸闷”住院治疗，考虑冠心病、心肌梗死后，接受了控制心室率、调脂稳斑、控制血压等治疗，但症状仍无改善，最终在外院被诊断为“肥厚型心肌病”。

此时的心脏彩超也悄然变化：心肌厚度进一步加厚，三尖瓣反流，轻度肺动脉高压，左室射血分数下降，只是当时未曾被注意到。

02

病情恶化：揭开尘封的秘密

由于长期居住于乡镇，以“肥厚型心肌病”为出院诊断后，老王便长期随诊服药治疗。

十几年来，他偶有几次住院经历，但病情始终没有显著改善，反而随着时间的推移越来越严重。直至四天前，老王再度症状加重而入院，这一次不仅伴有晕厥，还有腹胀、腹痛、浮肿及尿少等症状。

这一次住院，居然揭开了一个尘封多年的“秘密”。

完善相关检查后，老王的情况不容乐观。心肌酶、BNP显著升高；心脏彩超相比既往结果明显恶化：提示非梗阻型肥厚型心肌病、全心衰竭、二尖瓣及三尖瓣反流、中度肺动脉高压，射血分数明显下降；肺功能轻度下降；心电图提示三度房室传导阻滞。

根据其症状、体征及辅助检查，需考虑多种疾病可能。

首先便是冠心病本身所引起的胸闷痛、呼吸困难等症状，冠心病主要是指冠状动脉发生动脉粥样硬化病变而引起血管狭窄或阻塞，造成心肌缺血、缺氧或坏死而导致的心脏病。简而言之，就是心脏的供血血管发生了狭窄，导致心脏供血不足。

而且老王还有明显的心肌酶谱异常，心肌梗死这一情况更是不得不重视。然而，医生为其完善冠脉造影检查后，却未见明显的“罪犯”血管。

“我以前都做过这些检查，也没啥问题，总是重复检查，我也受不了啊。”对于阴性的检查结果，患者稍显烦躁，但更多的是对疾病的恐惧和担忧。

其次，就要考虑长期控制欠佳的高血压导致的高血压性心脏病。这种情况同样也会导致上述症状的出现，不过一般在使用降压药、改善心功能药物后，症状也能得到改善，可是老王似乎对这些药物治疗并不敏感。

最后还要考虑心律失常所致的种种不适。除了明显的活动耐力下降、气促等症状外，老王还时常伴有头晕。而三度房室阻滞的症状取决于心室率的快慢与伴随病变，其症状包括疲倦、乏力、头晕、晕厥、心绞痛、心力衰竭等。

夜间护士巡房时，他的心率甚至一度下降到30~40次/分，为了避免出现心脏停搏、危及生命，也为了改善症状，最终为其安排了心脏起搏器植入术。

03

迷雾初散：罕见病的浮现

就在起搏器成功植入后，大家都以为找到了最终的“元凶”，但命运总是一波三折。

术后不久，微创伤口逐渐愈合，但老王的气促胸闷依旧不见起色。查房时，老王问出了心中的疑问：“做了那么多检查，吃了那么多药，甚至还装了起搏器，为什么症状还是毫无缓解？”

主管的骆医生也疑惑不解，但为了不陷入思维惯性陷阱，他决定返璞归真，从最基本的采集病史开始着手剖析真相，看看是否有遗漏之处，没想到还真有大的收获。

原来，老王的不适症状最早要从十八年前说起，之后逐渐出现活动耐力下降、气促等症状。骆医生注意到患者心肌增厚及心功能下降几乎同步进展，他让患者尽量提供病情发展以来所有的检查资料，并调取了本院的心脏彩超结果。

归纳分析后发现，这些年来，患者药物治疗效果不佳，心脏逐渐出现全心衰竭、瓣膜受累及心肌增厚现象，肌钙蛋白持续升高却与冠状动脉造影结果不符合，甚至还出现了严重的房室传导阻滞……

原来，此前关注和处理的问题都只是表象。面对异常肥厚的心肌，一个罕见病名词逐渐从迷雾中走来——那就是“法布雷病”。

它是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）在多脏器贮积，引起多脏器病变甚至危及生命的并发症。在心血管系统中，它主要会导致左心室肥厚和（或）传导异常，即法布雷病心肌病。

其诊断主要依靠临床表现如心衰、心肌肥厚等；辅助检查中心肌酶谱、心电图、心脏彩超、心脏磁共振成像、α-Gal A活性检测、血浆Gb3和Lyso-Gb3检测、基因检测及组织活检等。

04

柳暗花明：确诊与治疗

得知自己可能得了罕见病，且需进一步做多项检查，甚至外送检验标本，老王心里打起了退堂鼓，家境清寒的他根本承受不住罕见病高昂的医疗费用。

正当他准备收拾行李出院时，骆医生劝住了他，并表示如若确诊，可以为其申请特殊研究项目提供的诊疗，这样他便可以继续安心治疗了。

数日后，相关酶活性、基因检测等项目均证实了此前的猜想。接下来，治疗水到渠成。

遗憾的是，目前该病尚无法根治，其特异治疗包括酶替代治疗、分子伴侣治疗以及基因治疗。ERT通过外源性补充基因重组的α-Gal A，促进Gb3分解，减少Gb3和Lyso-Gb3在器官和组织贮积，是目前首选的治疗方法。ERT药物包括阿加糖酶α，需每2周静脉输注1次。

在制定个性化治疗方案后，老王成了医生的重点随访对象。

随着药物酶的补充，对因用药也取得了显著疗效。现在的老王已能胜任日常生活劳动，尽管不幸遭遇罕见病袭扰，但在多方筹措及努力下，他重获“新生”。

责编｜Zelda

封面图来源｜视觉中国

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