Nature | 谢伟迪/孙锟/余永国/张娅提出智能体式罕见病循证推理诊断系统—DeepRare

2026年2月18日，上海交通大学人工智能学院张娅教授、谢伟迪副教授与医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授合作在Nature在线发表了文章

An agentic system for rare disease diagnosis with traceable reasoning

技术突破：从“黑盒”到“透明”的Agentic AI

系统创新性地采用了“中枢-分身”架构，在以下三个维度实现了对传统医学AI的代际超越：

Figure 1 DeepRare系统推理架构图

1. 全域链接，知识即服务： DeepRare打破了数据孤岛，实时链接并整合了海量医学文献知识库与真实临床病例数据。它超越了单纯的信息检索，实现了对医学知识的深度理解与内化，相当于为每一次诊断都调动了全球最顶尖的医学知识储备。

2. 深度思考，拒绝“直觉”： 不同于传统AI的“快思考（模式匹配）”，DeepRare具备了类似人类医生的“慢思考（System 2）”能力。它能主动提问以补充缺失信息，通过“假设-验证-自我反思”的迭代循环，对诊断线索进行反复推敲，从而修正潜在的逻辑漏洞。

3. 白盒推理，全程可溯： 针对AI医疗最大的“信任危机”，DeepRare实现了全流程的循证推理。系统生成的每一个诊断结论，都可溯源——附带一条清晰、完整的证据链条，让医生不仅知道“是什么”，更清楚“为什么”。

数据实证：表型筛查性能跨越式提升，综合诊断刷新纪录

DeepRare展现了极具弹性的临床诊断能力，尤其在纯表型诊断上取得了颠覆性突破。

论文数据显示，在仅提供患者临床表型信息而不包含基因数据的情况下，DeepRare展现出了惊人的“表型解码”能力。其表型诊断的首位准确率（Recall@1）达到 57.18%。这一数据具有里程碑意义——它比此前该领域的国际最佳模型提升了23.79个百分点，彻底改变了过去“不测基因就难确诊”的困境，为基层医院的快速筛查提供了强有力的工具。在回顾性人机对比实验中，DeepRare 在诊断召回率上超越了具有十年临床经验的罕见病专科医生，成为首个在该指标上优于医生的罕见病诊断方法。

Figure 2 HPO表型输入场景上15种方法在所有数据集的平均性能

而当引入基因测序数据后，DeepRare的效能更是如虎添翼。在多模态数据的加持下，其在复杂病例中的综合首位诊断准确率（Recall@1）一举突破70.6%，显著优于目前国际通用的Exomiser工具（53.2%）。

此外，经新华医院专家团队验证，DeepRare生成的具备完整证据链的推理报告，获得了人类专家95.4% 的高度认可，真正做到了“有理有据”。

应用落地：汇聚全球1000+专业用户

好的技术，不能只停留在纸面上。事实上，DeepRare的应用落地早已先行一步，并成功跑通了“在线平台、院内质控、产业赋能”三位一体的转化路径。

Figure 4 DeepRare罕见病在线诊断平台

基于该成果的DeepRare罕见病在线诊断平台（https://deeprare.cn/）已于2025年7月26日正式上线。项目团队透露，平台上线短短半年，已展现出强大的全球影响力。截至发稿前，DeepRare已吸引了超过1000名专业用户注册使用，覆盖全球600多家医疗及科研机构。从中国的三甲医院到欧美的顶尖实验室，DeepRare正在成为全球医生手中的罕见病“听诊器”。

在新华医院，DeepRare 已完成院内部署并进入紧张的内测阶段。不同于辅助诊断，它在院内更像是一个严谨的“数字质控员”，即将正式用于全院罕见病诊疗的质控流程。它能帮助医生在复杂的诊疗中查漏补缺，守住诊断的“安全底线”，确保每一位患者都能得到最周全的评估。

此外，在产业落地端，科研转化团队正与国内多家头部基因检测机构展开深度合作 。过去，基因测序公司给出的报告往往高度依赖稀缺的人工专家进行解读，效率低且成本高 。如今，通过标准的API接入DeepRare系统，第三方机构可自动化生成高精度的临床解读报告，成功跨越了从基因数据到临床解读的“认知壁垒”，让精准医疗的成果普惠更多罕见病家庭。

为了将这一“中国方案”推广至全世界，联合团队正全面深化与全球顶尖医疗及科研机构的战略合作，并正式启动“万人临床验证计划”。团队计划在未来半年内，依托广泛的国际多中心合作网络，完成数万例疑难罕见病的真实世界临床验证。“我们不仅是在验证算法，更是在与全球同仁一道，编织一张跨越国界的智能诊断网，用AI为被遗忘的少数派缩短确诊的漫漫长路。”项目负责人表示。

与论文同步上线的，还有

Nature

文章指出DeepRare 最重要的两点意义：第一，打破AI临床诊断的“黑盒”，以完整可信的推理过程赢得了医学界的信任。第二，构建了“实时知识检索+自我反思迭代”的AI通用技术，为需要复杂逻辑推理的领域提供了共通的“解题思路”。

论文链接：

www.nature.com/articles/s41586-025-10097-9

制版人： 十一

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