Nature重磅：上海交大团队推出全球首个AI智能体罕见病诊断系统，超越人类专家，3亿罕见病患者迎来新希望

撰文丨王聪

编辑丨王多鱼

排版丨水成文

一种疾病折磨了数年时间，期间看了大量医生，却始终得不到一个确切的病因，这是许多罕见病患者正在经历着的“诊断奥德赛”（漫长曲折的诊断历程）。

罕见病（rare disease）——被定义为患病率低于 1/2000 的疾病，罕见病虽然单一病种患者稀少，但作为一个整体，全球有超过3 亿罕见病患者，涉及7000 多种不同的罕见病类型，其中约80%由遗传因素导致。

尽管罕见病的总体负担沉重，但由于其临床表现的多样性、个体患病率低以及临床医生对其了解有限，这些疾病仍然难以诊断。患者往往要经历平均超过 5 年时间才最终确诊，期间会多次转诊、被误诊以及接受不必要的治疗，所有这些都导致治疗延误和不良后果。这些挑战凸显了开发可扩展、准确且易于解读的诊断工具的迫切需求——在这方面，多智能体系统（multi-agent system）近期取得的进展具有变革性的潜力。

2026 年 2 月 18 日，上海交通大学人工智能学院/上海人工智能实验室谢伟迪，上海交通大学医学院附属新华医院孙锟、余永国，上海交通大学人工智能学院/上海人工智能实验室张娅作为共同通讯作者（Zhao Weike、Wu Chaoyi、Fan Yanjie 为论文共同第一作者），在国际顶尖学术期刊Nature上发表了题为：An agentic system for rare disease diagnosis with traceable reasoning 的研究论文。

该研究针对罕见病“确诊难、漏诊率高”的全球性难题，开发了了全球首个AI 智能体罕见病循证推理诊断系统——DeepRare，首次在罕见病诊断的准确性上，超越了拥有十年以上经验的临床专家。该研究不仅推进了罕见病诊断的发展，为全球三亿罕见病患者带来了实实在在的希望，更是 AI 在医疗领域的一个里程碑，展示了大语言模型驱动的 AI 智能体系统如何重塑当前的临床工作流程。

困境：为何罕见病诊断如此之难？

罕见病，通常指患病率低于两千分之一的疾病，虽然单一种类患者稀少，但已知的罕见病超过 7000 种，其中约 80% 与基因相关。它们之所以诊断困难，主要原因在于：

1、临床异质性高：症状复杂多样，常涉及多个身体系统。

2、人类认知有限：任何一位医生毕生遇到的特定罕见病例都可能寥寥无几。

3、病例数据稀缺：难以收集足够的数据来训练传统 AI 模型。

4、知识更新迅速：每年有约 260-280 种新的罕见遗传病被发现。

这导致了罕见病患者往往在反复转诊、误诊和无效治疗中耗尽精力与财力，错失最佳治疗时机。

破局：DeepRare——一个会“思考”和“查证”的 AI 诊断工具

DeepRare并非一个普通的 AI 模型，而是一个基于大语言模型（LLM）的多智能体系统（multi-agent system），整合了 40 多种专业工具和最新的知识来源，用于支撑罕见病的鉴别、诊断和决策，你可以把它理解成一个由 AI 驱动的“虚拟专家会诊中心”。

它的核心能力在于：

• 理解复杂输入：无论是患者主诉的自由文本、标准化的医学表型术语，还是基因测序的原始数据，它都能处理。

• 多智能体协作：系统内部有多个“专业智能体”——有的负责从海量文献中检索最新证据，有的负责在病例库中寻找相似患者，有的专门分析基因变异。一个中央“调度员”（大语言模型）协调它们有序工作。

• 生成可追溯的推理：它不会只扔给你一个病名。相反，它会像资深专家一样，给出一步步的诊断推理过程，并且为每一步结论附上来自权威医学文献、指南或病例的可验证引用链接。这一点对于建立临床信任至关重要。

此外，为了让提高稳健性，DeepRare 进一步采用了一个自我反思循环（self-reflective loop），以反复评估假设，从而减少过度诊断并减轻 AI 幻觉现象。

验证：表现如何？数据说话

研究团队在迄今为止最全面的罕见病基准上对 DeepRare 进行了严格测试，数据涵盖来自亚洲、北美和欧洲的 6401 个真实临床案例，涉及 2919 种罕见病类型。

关键结果令人振奋：

• 全面领先：在仅基于症状表型的诊断任务中，DeepRare 的首次诊断准确率（Recall@1）平均达到 57.18%，显著优于其他 15 种方法，比第二名高出 23.79%。

• 基因数据是“利器”：当结合患者的基因测序数据时，诊断能力大幅跃升。在上海交通大学医学院附属新华医院的数据集上，准确率从仅基于症状表型时的 39.9% 提升至 69.1%，优于现有的专业生物信息学工具 Exomiser（55.9%）。

• 超越人类专家：在与 5 名资深罕见病专家的“人机对比”中，DeepRare 在首次诊断准确率上实现了超越（64.4% vs 54.6%）。专家可以查阅搜索引擎，而 DeepRare 仅依据相同的标准化症状信息。

• 推理链可靠：更难得的是，其生成的诊断推理链经过专家评审，证据准确性与相关性获得了 95.4% 的高认可度。这意味着该多智能体系统不仅“猜”得准，而且“想”得明白、有理有据。

DeepRare 的诊断性能

人类专家对 DeepRare 诊断系统中可追溯推理链和故障模式的验证

意义：不止于诊断，更在于改变诊疗生态

DeepRare 的价值远不止提升了准确率这一数字，更重要的是——

• 缩短诊断旅程：为一线医生，尤其是非专科医生，提供了强大的决策支持，有望将数年的诊断过程缩短至数天甚至更短。

• 赋能基层医疗：在医疗资源匮乏的地区，该系统能极大弥补罕见病专科经验的不足，促进医疗公平。

• 透明化构建信任：可追溯的推理链让医生不再是“盲信” AI 结果，而是可以复核和验证，这将成为 AI 临床落地不可或缺的“安全带”。

• 示范技术融合：它成功展示了如何将前沿的 AI 智能体技术与专业的医学知识工具、数据库深度融合，为未来医疗 AI 的发展提供了范本。

此外，研究团队已开发了易用的网页版应用，正在尝试作为医生的“诊断副驾驶”（diagnostic copilot）投入临床使用，该研究的代码也已开源，促进领域共同进步。

DeepRare 的出现，标志着 AI 正在医疗的“辅助工具”，迈向能够进行复杂推理、提供透明化诊断建议的“合作伙伴”。对于每一位在迷茫中求索的罕见病患者而言，一盏更明亮、更智能的指路之灯已经点亮。这场对抗罕见病的“诊断奥德赛”，终于迎来了一个可能改变游戏规则的新队友。

论文链接：

https://www.nature.com/articles/s41586-025-10097-9