黑龙江
本网讯（覃芳）近日，襄阳市第一人民医院内分泌科团队凭借细致的临床观察与精准的基因检测技术，成功为一名合并多系统异常的年轻糖尿病患者拨开诊疗迷雾，确诊其患有罕见的线粒体糖尿病，并量身定制治疗方案，帮助患者平稳控制病情、顺利出院。
29岁的赵某（化名）因“口干、乏力、尿急1月”前往襄阳市第一人民医院就诊，门诊检查显示餐后2小时血糖高达21.33mmol/L，糖化血红蛋白10.2%，初步以“2型糖尿病”收住院。
患者体型消瘦，BMI仅15.93kg/m²，其外婆、母亲均患有糖尿病，且存在听力下降症状，这些特殊表现引起了内分泌科诊疗团队的高度警惕，怀疑并非为常见类型糖尿病。
入院后，科室为患者完善了全面系统的检查：糖尿病自身抗体均为阴性，胰岛素及C肽释放试验提示胰岛β细胞分泌功能减退，乳酸运动试验结果显示线粒体功能障碍；眼科会诊提示双侧屈光不正、高度近视；耳鼻喉科检查确诊双耳感音神经性耳聋；同时患者还存在维生素D缺乏、骨量减少等情况。
结合患者年轻起病、母系遗传史、非肥胖体型、合并神经性耳聋及多系统异常等特征，团队判断其为特殊类型糖尿病，随即进行线粒体基因检测。基因检测结果最终证实，患者及其母亲均存在MT-TL1基因m.3243A>G致病变异，这一结果明确了赵某的病因——线粒体糖尿病。
线粒体糖尿病又名母系遗传糖尿病伴耳聋（MIDD），由线粒体DNA突变导致，常表现为早发糖尿病、神经性耳聋、胰岛功能进行性衰退等特征，部分患者还会累及心、脑、肾等多器官，临床易被误诊为2型糖尿病。
明确诊断后，诊疗团队为患者制定了针对性治疗方案：采用预混胰岛素注射液联合阿卡波糖片控制血糖，辅以辅酶Q10改善线粒体功能及复合维生素B补充治疗，并给予糖尿病饮食、运动相关健康宣教。患者血糖控制平稳，顺利出院，后续将定期随访监测心肾功能及胰岛功能变化。
内分泌科专家提醒，对于年轻起病、合并听力异常或多系统损害的患者，应注意单基因遗传等引起的特殊类型糖尿病，及时通过基因检测明确病因，才能实现精准诊疗、改善预后。
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